Khoa Bệnh di truyền nhi

Khoa Bệnh di truyền Nhi Khoa Bệnh di truyền thuộc Trung tâm Y tế Phụ nữ và Trẻ em Quảng Châu được thành lập vào đầu những năm 1980 và trực thuộc Khoa Di truyền và Nội tiết. Trải qua 40 năm tìm tòi và phát triển, Khoa Di truyền và Nội tiết không ngừng lớn mạnh, hiện đã trở thành trung tâm chẩn đoán và điều trị bệnh nội tiết nhi khoa, bệnh chuyển hóa di truyền và bệnh hiếm có quy mô lớn nhất, năng lực kỹ thuật mạnh nhất tại miền Nam Trung Quốc. Trung tâm Y tế Phụ nữ và Trẻ em Quảng Châu là đơn vị đầu mối của Mạng lưới hợp tác chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm tỉnh Quảng Đông, đơn vị Phó Chủ nhiệm Phân hội Bệnh hiếm thuộc Hội Y học Trung Quốc, đơn vị Chủ nhiệm Phân hội Bệnh hiếm thuộc Hội Y học tỉnh Quảng Đông, và đơn vị đứng đầu Nhóm Nội tiết, Di truyền và Chuyển hóa thuộc Phân hội Nhi khoa của Hội Y học tỉnh Quảng Đông. Đơn vị nòng cốt chủ yếu là Khoa Di truyền và Nội tiết, có vai trò quan trọng trong việc thúc đẩy chẩn đoán, điều trị và nghiên cứu cơ bản về các bệnh nội tiết, di truyền và chuyển hóa tại tỉnh Quảng Đông và các khu vực lân cận. Chuyên khoa Di truyền và Nội tiết gồm khu khám ngoại trú, khoa điều trị nội trú và phòng xét nghiệm chuyên khoa. Hiện chuyên khoa có hơn 30 bác sĩ chuyên khoa, hơn 20 kỹ thuật viên xét nghiệm và nhân viên nghiên cứu, cùng hơn 10 bác sĩ có học vị tiến sĩ. Mỗi năm chuyên khoa tiếp nhận hơn 70.000 lượt khám ngoại trú và hơn 3.000 lượt bệnh nhân nội trú; bệnh nhân đến từ miền Nam Trung Quốc và mọi nơi trên toàn quốc. Chuyên khoa từ lâu đã tập trung vào sàng lọc sớm, chẩn đoán sớm, điều trị tiêu chuẩn và dự phòng các bệnh nội tiết nhi khoa, bệnh chuyển hóa di truyền, bệnh đái tháo đường và các bệnh di truyền hiếm gặp, nặng. Trung tâm Chẩn đoán và Điều trị Đái tháo đường Nhi là một trong các trung tâm hợp tác của Dự án Ủy ban Y tế Quốc gia về mô hình quản lý y tế tích hợp bệnh đái tháo đường, đồng thời đã tích lũy kinh nghiệm rất phong phú trong cấp cứu và điều trị trẻ mắc các bệnh cấp tính, nguy kịch như rối loạn chuyển hóa cấp. Chuyên khoa đã áp dụng liệu pháp ăn kiêng đặc biệt cho mỗi nhóm gồm vài trăm trẻ mắc bệnh tích trữ glycogen ở gan và thoái hóa gan-nhân đậu, đạt hiệu quả điều trị tốt. Phối hợp với Khoa Huyết học, chuyên khoa đã thực hiện thành công ghép tế bào gốc tạo máu để điều trị các bệnh chuyển hóa di truyền như bệnh mucopolysaccharidosis, bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận-não liên kết nhiễm sắc thể X, bệnh loạn dưỡng chất trắng não dị sắc, bệnh loạn dưỡng chất trắng não tế bào cầu và bệnh dự trữ fucose. Điều trị thay thế enzyme được thực hiện cho bệnh Gaucher, bệnh mucopolysaccharidosis, bệnh Fabry và các bệnh khác. Điều trị thuốc nhắm trúng đích chính xác được thực hiện cho bệnh teo cơ tủy sống và bệnh còi xương giảm phosphat. Phối hợp với Khoa Phẫu thuật Gan mật, chuyên khoa đã sử dụng thành công kỹ thuật chụp 18F-DOPA-PET để định vị tổn thương và phẫu thuật chính xác cho trẻ mắc tăng insulin máu bẩm sinh. Phối hợp với Khoa Tiết niệu, chuyên khoa đã xây dựng mô hình chẩn đoán và điều trị đa chuyên khoa đối với rối loạn phát triển giới tính, nâng cao mức độ chính xác trong chẩn đoán và điều trị các rối loạn như dương vật nhỏ, lỗ tiểu thấp và đảo ngược giới tính. Phòng xét nghiệm chuyên khoa Di truyền và Nội tiết là phòng xét nghiệm trọng điểm nghiên cứu bệnh di truyền nhi thuộc Kế hoạch 5 năm lần thứ 12 của tỉnh Quảng Đông. Đây là một trong những phòng xét nghiệm đầu tiên tại Trung Quốc xây dựng các nền tảng phân tích phổ axit hữu cơ trong nước tiểu, phổ axit amin huyết tương, phổ acylcarnitine huyết tương, phổ pterin trong nước tiểu, phân tích chất dẫn truyền thần kinh trong dịch não tủy và đo hoạt tính enzyme của bệnh dự trữ lysosome. Phòng xét nghiệm đã xây dựng các phương pháp xét nghiệm và phân tích gen cho hàng trăm bệnh di truyền đơn gen, cùng nền tảng phân tích giải trình tự thế hệ mới. Phối hợp với Trung tâm Chẩn đoán trước sinh và Trung tâm Sinh sản, phòng xét nghiệm triển khai chẩn đoán trước sinh và chẩn đoán tiền làm tổ đối với các bệnh chuyển hóa di truyền hiếm gặp. Đây là phòng xét nghiệm chuyên khoa duy nhất tại tỉnh Quảng Đông có khả năng độc lập thực hiện phân tích chất chuyển hóa, chẩn đoán enzyme, chẩn đoán phân tử di truyền, chẩn đoán trước sinh và nghiên cứu cơ bản về bệnh hiếm. Chuyên khoa kiên trì triển khai nghiên cứu cơ bản và lâm sàng, bao gồm nghiên cứu cơ chế bệnh sinh của các bệnh nội tiết, di truyền và chuyển hóa. Trong 5 năm qua, chuyên khoa đã đảm nhiệm hơn 30 đề tài nghiên cứu cấp quốc gia, cấp tỉnh và cấp thành phố, trong đó có 8 đề tài của Quỹ Khoa học Tự nhiên Quốc gia Trung Quốc, công bố hơn 100 bài báo SCI chất lượng cao và nhận Giải Nhì Tiến bộ Khoa học và Công nghệ tỉnh Quảng Đông năm 2021.