قسم الأمراض الوراثية للأطفال

قسم أمراض الأطفال الوراثية تأسس قسم الأمراض الوراثية في مركز قوانغتشو الطبي للنساء والأطفال في أوائل ثمانينيات القرن العشرين، وكان تابعًا لقسم الوراثة والغدد الصماء. وبعد أربعة عقود من الاستكشاف، واصل قسم الوراثة والغدد الصماء نموه، وقد تطور حاليًا ليصبح أكبر وأقوى مركز من حيث القدرات التقنية في جنوب الصين لتشخيص وعلاج أمراض الغدد الصماء لدى الأطفال، والأمراض الوراثية الأيضية، والأمراض النادرة. ويُعد مركز قوانغتشو الطبي للنساء والأطفال المؤسسة الرائدة في شبكة التعاون الخاصة بتشخيص وعلاج الأمراض النادرة في مقاطعة غوانغدونغ، ومؤسسة نائبة لرئيس فرع الأمراض النادرة في الجمعية الطبية الصينية، ومؤسسة رئيسة لفرع الأمراض النادرة في الجمعية الطبية لمقاطعة غوانغدونغ، والمؤسسة التي تترأس مجموعة الغدد الصماء والوراثة والأمراض الأيضية التابعة لفرع طب الأطفال في الجمعية الطبية لمقاطعة غوانغدونغ. ويعتمد المركز بصورة رئيسية على قسم الوراثة والغدد الصماء، الذي يؤدي دورًا مهمًا في تعزيز تشخيص وعلاج الأمراض الغدية والوراثية والأيضية والبحوث الأساسية المتعلقة بها في مقاطعة غوانغدونغ والمناطق المحيطة بها. ويتكون تخصص الوراثة والغدد الصماء من العيادات الخارجية، وأجنحة المرضى الداخليين، ومختبر متخصص. ويضم التخصص حاليًا أكثر من 30 طبيبًا متخصصًا، وأكثر من 20 من فنيي المختبرات والباحثين، وأكثر من 10 أطباء حاصلين على الدكتوراه. ويستقبل التخصص سنويًا أكثر من 70,000 زيارة للعيادات الخارجية وأكثر من 3,000 حالة دخول، ويأتي المرضى من جنوب الصين ومن مختلف أنحاء البلاد. وقد كرس التخصص جهوده طويلًا للفحص المبكر والتشخيص المبكر والعلاج المعياري والوقاية من أمراض الغدد الصماء لدى الأطفال، والأمراض الوراثية الأيضية، والسكري، والأمراض الوراثية النادرة والخطيرة. ويُعد مركز تشخيص وعلاج سكري الأطفال أحد المراكز المتعاونة في مشروع لجنة الصحة الوطنية لنموذج الإدارة الطبية المتكاملة لمرض السكري، وقد راكم خبرة واسعة جدًا في إنقاذ الأطفال المصابين بالحالات الحادة والحرجة، بما في ذلك اضطرابات الأيض الحادة. وقد عالج التخصص عدة مئات من الأطفال المصابين بمرض تخزين الغليكوجين الكبدي والتنكس الكبدي العدسي باستخدام العلاج الغذائي الخاص، وحقق نتائج جيدة. وبالتعاون مع قسم أمراض الدم، أجرى بنجاح زراعة الخلايا الجذعية المكوِّنة للدم لعلاج أمراض وراثية أيضية، منها داء عديدات السكاريد المخاطية، والحثل الكظري الدماغي المرتبط بالصبغي X، والحثل الأبيض الدماغي مغاير اللون، والحثل الأبيض الدماغي بالخلايا الكروية، وداء تخزين الفوكوز. كما أُجري العلاج ببدائل الإنزيمات لمرض غوشيه، وداء عديدات السكاريد المخاطية، ومرض فابري، وغيرها. وأُجري العلاج الدوائي الدقيق الموجَّه لضمور العضلات الشوكي والكساح ناقص الفوسفات. وبالتعاون مع قسم جراحة الكبد والمرارة، استُخدمت بنجاح تقنية التصوير بـ 18F-دوبا-PET لتحديد موضع الآفة، وأُجريت جراحة دقيقة للأطفال المصابين بفرط الإنسولين الخِلقي. وبالتعاون مع قسم جراحة المسالك البولية، أُنشئ نموذج متعدد التخصصات لتشخيص وعلاج اضطرابات التطور الجنسي، مما حسّن مستوى التشخيص والعلاج الدقيق لاضطرابات التطور الجنسي مثل صغر القضيب، والإحليل التحتي، وانقلاب الجنس. ويُعد مختبر تخصص الوراثة والغدد الصماء مختبرًا رئيسيًا لبحوث أمراض الأطفال الوراثية ضمن الخطة الخمسية الثانية عشرة لمقاطعة غوانغدونغ. وكان من أوائل المختبرات في الصين التي أنشأت منصات تحليل طيف الأحماض العضوية في البول، وطيف الأحماض الأمينية في البلازما، وطيف الأسيل كارنيتين في البلازما، وطيف البترينات في البول، وتحليل النواقل العصبية في السائل الدماغي الشوكي، وقياس نشاط إنزيمات أمراض التخزين الليزوزومية. كما أنشأ طرقًا لتحليل الفحوص الجينية لمئات الأمراض الوراثية أحادية الجين ومنصة لتحليل التسلسل من الجيل الثاني. وبالتعاون مع مركز التشخيص قبل الولادة ومركز الإنجاب، يجري التشخيص قبل الولادة والتشخيص قبل الزرع للأمراض الوراثية الأيضية النادرة. وهو المختبر التخصصي الوحيد في مقاطعة غوانغدونغ القادر على إجراء تحليل نواتج الأيض، والتشخيص الإنزيمي، والتشخيص الجزيئي الجيني، والتشخيص قبل الولادة، والبحوث الأساسية في الأمراض النادرة بصورة مستقلة. ويواصل التخصص إجراء البحوث الأساسية والسريرية، بما في ذلك أبحاث آليات حدوث الأمراض الغدية والوراثية والأيضية. وخلال السنوات الخمس الماضية، اضطلع بأكثر من 30 مشروعًا بحثيًا وطنيًا وإقليميًا ومحليًا، منها 8 مشاريع ممولة من المؤسسة الوطنية للعلوم الطبيعية في الصين، ونشر أكثر من 100 بحث عالي الجودة مفهرس في SCI، وحصل على الجائزة الثانية للتقدم العلمي والتكنولوجي في مقاطعة غوانغدونغ لعام 2021.