Reparto di malattie genetiche pediatriche

Unità di malattie genetiche pediatriche L’Unità di malattie genetiche del Guangzhou Women and Children’s Medical Center è stata istituita all’inizio degli anni Ottanta e faceva capo all’Unità di genetica ed endocrinologia. Dopo quarant’anni di esplorazione, l’Unità di genetica ed endocrinologia ha continuato a crescere e oggi è diventata il più grande centro della Cina meridionale, nonché quello con le competenze tecniche più avanzate, per la diagnosi e il trattamento delle malattie endocrine pediatriche, delle malattie metaboliche genetiche e delle malattie rare. Il Guangzhou Women and Children’s Medical Center è l’istituzione capofila della Rete di collaborazione per la diagnosi e il trattamento delle malattie rare della provincia del Guangdong, un’istituzione con vicepresidenza della Sezione malattie rare della Chinese Medical Association, l’istituzione presiedente della Sezione malattie rare della Guangdong Medical Association e l’istituzione responsabile del Gruppo di endocrinologia, genetica e metabolismo della Sezione di pediatria della Guangdong Medical Association. Il principale reparto di riferimento è l’Unità di genetica ed endocrinologia, che svolge un ruolo importante nella promozione della diagnosi, del trattamento e della ricerca di base sulle malattie endocrine, genetiche e metaboliche nella provincia del Guangdong e nelle aree circostanti. La specialità di genetica ed endocrinologia comprende ambulatori, reparti di degenza e un laboratorio specialistico. Attualmente conta più di 30 medici specialisti, più di 20 tecnici di laboratorio e ricercatori e più di 10 medici con dottorato. Ogni anno registra oltre 70.000 accessi ambulatoriali e più di 3.000 ricoveri, con pazienti provenienti dalla Cina meridionale e da tutto il Paese. La specialità è da lungo tempo impegnata nello screening precoce, nella diagnosi precoce, nel trattamento standardizzato e nella prevenzione delle malattie endocrine pediatriche, delle malattie metaboliche genetiche, del diabete e delle malattie genetiche rare e gravi. Il Centro per la diagnosi e il trattamento del diabete pediatrico è uno dei centri collaboratori del progetto della Commissione nazionale per la salute sul modello di gestione medica integrata del diabete e ha accumulato una vasta esperienza nel trattamento di bambini con condizioni acute e critiche, comprese le alterazioni metaboliche acute. La specialità ha trattato con terapia dietetica specifica diverse centinaia di bambini affetti da malattia da accumulo di glicogeno epatico e degenerazione epatolenticolare, ottenendo buoni risultati. In collaborazione con l’Unità di ematologia, ha eseguito con successo trapianti di cellule staminali ematopoietiche per malattie metaboliche genetiche quali mucopolisaccaridosi, adrenoleucodistrofia legata all’X, leucodistrofia metacromatica, leucodistrofia a cellule globoidi e fucosidosi. Per la malattia di Gaucher, le mucopolisaccaridosi, la malattia di Fabry e altre patologie viene effettuata la terapia enzimatica sostitutiva. Per l’atrofia muscolare spinale e il rachitismo ipofosfatemico viene eseguita una terapia farmacologica mirata di precisione. In collaborazione con l’Unità di chirurgia epatobiliare, la specialità ha utilizzato con successo la metodica 18F-DOPA-PET per la localizzazione e ha eseguito interventi di precisione su bambini affetti da iperinsulinismo congenito. In collaborazione con l’Unità di urologia, ha istituito un modello multidisciplinare di diagnosi e trattamento dei disturbi dello sviluppo sessuale, migliorando la precisione della diagnosi e del trattamento di disturbi quali micropene, ipospadia e inversione sessuale. Il laboratorio specialistico di genetica ed endocrinologia è un laboratorio chiave per la ricerca sulle malattie genetiche pediatriche nell’ambito del 12º Piano quinquennale della provincia del Guangdong. È stato tra i primi in Cina a istituire piattaforme analitiche per i profili degli acidi organici urinari, degli amminoacidi plasmatici, delle acilcarnitine plasmatiche e delle pterine urinarie, per l’analisi dei neurotrasmettitori nel liquido cerebrospinale e per la determinazione dell’attività enzimatica delle malattie da accumulo lisosomiale. Ha sviluppato metodi di analisi e test genetici per centinaia di malattie genetiche monogeniche e una piattaforma di analisi del sequenziamento di nuova generazione. In collaborazione con il Centro di diagnosi prenatale e il Centro di medicina riproduttiva, svolge la diagnosi prenatale e la diagnosi preimpianto delle malattie metaboliche genetiche rare. È l’unico laboratorio specialistico della provincia del Guangdong in grado di eseguire autonomamente l’analisi dei metaboliti, la diagnosi enzimatica, la diagnosi genetica molecolare, la diagnosi prenatale e la ricerca di base sulle malattie rare. La specialità continua a svolgere ricerche di base e cliniche, comprese quelle sui meccanismi patogenetici delle malattie endocrine, genetiche e metaboliche. Negli ultimi 5 anni ha condotto più di 30 progetti di ricerca nazionali, provinciali e municipali, tra cui 8 progetti finanziati dalla National Natural Science Foundation of China, ha pubblicato oltre 100 articoli SCI di alta qualità e ha ricevuto il Secondo premio per il progresso scientifico e tecnologico della provincia del Guangdong nel 2021.