Departemen Penyakit Genetik Anak

Departemen Penyakit Genetik Anak Departemen Penyakit Genetik di Guangzhou Women and Children’s Medical Center didirikan pada awal 1980-an dan berada di bawah Departemen Genetika dan Endokrinologi. Setelah empat dekade eksplorasi, Departemen Genetika dan Endokrinologi terus berkembang dan kini menjadi pusat diagnosis dan pengobatan penyakit endokrin anak, penyakit metabolik genetik, dan penyakit langka terbesar serta dengan kemampuan teknis terkuat di Tiongkok Selatan. Guangzhou Women and Children’s Medical Center merupakan institusi pemimpin Jaringan Kerja Sama Diagnosis dan Pengobatan Penyakit Langka Provinsi Guangdong, institusi wakil ketua Cabang Penyakit Langka Chinese Medical Association, institusi ketua Cabang Penyakit Langka Guangdong Medical Association, serta institusi pemimpin Kelompok Endokrinologi, Genetika, dan Metabolisme pada Cabang Pediatri Guangdong Medical Association. Departemen pendukung utamanya adalah Departemen Genetika dan Endokrinologi, yang berperan penting dalam mendorong diagnosis, pengobatan, dan penelitian dasar penyakit endokrin, genetik, dan metabolik di Provinsi Guangdong serta wilayah sekitarnya. Spesialisasi Genetika dan Endokrinologi terdiri atas layanan rawat jalan, bangsal rawat inap, dan laboratorium khusus. Saat ini spesialisasi tersebut memiliki lebih dari 30 dokter spesialis, lebih dari 20 teknisi laboratorium dan tenaga penelitian, serta lebih dari 10 dokter bergelar doktor. Setiap tahun, layanan ini menangani lebih dari 70.000 kunjungan rawat jalan dan lebih dari 3.000 pasien rawat inap, dengan pasien yang berasal dari Tiongkok Selatan hingga seluruh wilayah Tiongkok. Spesialisasi ini telah lama berkomitmen pada skrining dini, diagnosis dini, pengobatan terstandar, dan pencegahan penyakit endokrin anak, penyakit metabolik genetik, diabetes, serta penyakit genetik langka dan kritis. Pusat Diagnosis dan Pengobatan Diabetes Anak merupakan salah satu pusat kolaborasi Proyek Komisi Kesehatan Nasional tentang model manajemen medis terpadu diabetes dan telah mengumpulkan pengalaman yang sangat luas dalam menangani anak dengan kondisi akut dan kritis, termasuk gangguan metabolik akut. Spesialisasi ini telah menggunakan terapi diet khusus untuk menangani masing-masing beberapa ratus anak dengan penyakit penyimpanan glikogen hati dan degenerasi hepatolentikular, dengan hasil yang baik. Bekerja sama dengan Departemen Hematologi, layanan ini berhasil melakukan transplantasi sel punca hematopoietik untuk penyakit metabolik genetik, termasuk mukopolisakaridosis, adrenoleukodistrofi terkait-X, leukodistrofi metakromatik, leukodistrofi sel globoid, dan fukosidosis. Terapi penggantian enzim dilakukan untuk penyakit Gaucher, mukopolisakaridosis, penyakit Fabry, dan penyakit lainnya. Terapi obat bertarget presisi dilakukan untuk atrofi otot spinal dan rakitis hipofosfatemik. Bekerja sama dengan Departemen Bedah Hepatobilier, layanan ini berhasil menggunakan pencitraan 18F-DOPA-PET untuk menentukan lokasi lesi dan melakukan operasi presisi pada anak dengan hiperinsulinisme kongenital. Bekerja sama dengan Departemen Urologi, layanan ini membangun model diagnosis dan pengobatan multidisipliner untuk gangguan perkembangan seks, sehingga meningkatkan tingkat ketepatan diagnosis dan pengobatan gangguan seperti mikropenis, hipospadia, dan pembalikan jenis kelamin. Laboratorium khusus Genetika dan Endokrinologi merupakan laboratorium utama penelitian penyakit genetik anak dalam Rencana Lima Tahun ke-12 Provinsi Guangdong. Laboratorium ini termasuk yang paling awal di Tiongkok dalam membangun platform analisis profil asam organik urin, profil asam amino plasma, profil asil-karnitin plasma, profil pterin urin, analisis neurotransmiter cairan serebrospinal, dan pengukuran aktivitas enzim penyakit penyimpanan lisosom. Laboratorium ini telah membangun metode pengujian dan analisis gen untuk ratusan penyakit genetik monogenik serta platform analisis pengurutan generasi berikutnya. Bekerja sama dengan Pusat Diagnosis Prenatal dan Pusat Reproduksi, laboratorium ini melaksanakan diagnosis prenatal dan diagnosis praimplantasi untuk penyakit metabolik genetik langka. Laboratorium ini merupakan satu-satunya laboratorium khusus di Provinsi Guangdong yang mampu secara mandiri melakukan analisis metabolit penyakit langka, diagnosis enzimatik, diagnosis molekuler genetik, diagnosis prenatal, dan penelitian dasar penyakit langka. Spesialisasi ini terus melaksanakan penelitian dasar dan klinis, termasuk penelitian mengenai mekanisme patogenesis penyakit endokrin, genetik, dan metabolik. Dalam 5 tahun terakhir, layanan ini telah menangani lebih dari 30 proyek penelitian nasional, provinsi, dan kota, termasuk 8 proyek National Natural Science Foundation of China, menerbitkan lebih dari 100 artikel SCI berkualitas tinggi, dan meraih Hadiah Kedua Kemajuan Sains dan Teknologi Provinsi Guangdong tahun 2021.