소아 유전병과

소아 유전질환과 광저우 여성아동의료센터 유전질환과는 1980년대 초에 설립되어 유전·내분비과에 소속되었습니다. 40년에 걸친 탐구를 통해 유전·내분비과는 지속적으로 성장했으며, 현재는 화남 지역에서 규모가 가장 크고 기술 역량이 가장 뛰어난 소아 내분비질환, 유전대사질환 및 희귀질환 진료센터로 발전했습니다. 광저우 여성아동의료센터는 광둥성 희귀질환 진단·치료 협력 네트워크의 주도 기관이며, 중국의학회 희귀질환분과 부주임위원 기관, 광둥성의학회 희귀질환분과 주임위원 기관, 광둥성의학회 소아과분과 내분비·유전·대사학 그룹의 주관 기관입니다. 주요 기반 진료과는 유전·내분비과로, 광둥성과 주변 지역의 내분비·유전대사질환 진료 및 기초연구 발전에 중요한 역할을 하고 있습니다. 유전·내분비 전문진료는 외래, 병동 및 전문검사실로 구성됩니다. 현재 전문의 30여 명, 검사기술 및 연구 인력 20여 명, 박사학위 소지자 10여 명을 보유하고 있습니다. 연간 외래 진료량은 7만 명 이상, 입원 환자는 3천 명 이상이며, 환자는 화남 지역뿐 아니라 전국 각지에서 내원합니다. 전문진료는 오랫동안 소아 내분비질환, 유전대사질환, 당뇨병 및 희귀·중증 유전질환의 조기 선별, 조기 진단, 표준화 치료와 예방에 전념해 왔습니다. 소아당뇨병 진단·치료센터는 국가위생건강위원회 당뇨병 통합의료관리 모델 사업의 협력센터 중 하나이며, 급성 대사장애 등 급성·중증 질환 소아의 치료에서 매우 풍부한 경험을 축적했습니다. 전문진료에서는 간 글리코겐 축적병과 간성 렌즈핵변성 환아 각각 수백 명에게 특수 식이요법을 시행하여 양호한 치료 효과를 거두었습니다. 혈액과와 협력하여 점액다당류증, X연관 부신백질이영양증, 이염성 백질이영양증, 구상세포 백질이영양증, 푸코시도시스 등 유전대사질환에 대한 조혈모세포 이식 치료를 성공적으로 시행했습니다. 고셔병, 점액다당류증, 파브리병 등에 대해서는 효소대체요법을 시행합니다. 척수성 근위축증과 저인산혈증성 구루병에는 정밀 표적 약물치료를 시행합니다. 간담도외과와 협력하여 18F-DOPA-PET 영상기술로 병변 위치를 성공적으로 확인하고, 선천성 고인슐린혈증 환아에게 정밀수술을 시행했습니다. 비뇨의학과와 협력하여 성발달 이상에 대한 다학제 진료 모델을 구축하고, 소음경, 요도하열, 성별 역전 등 성발달 이상의 정밀 진단·치료 수준을 향상시켰습니다. 유전·내분비 전문검사실은 광둥성 제12차 5개년 계획 소아 유전질환 연구 중점실험실입니다. 중국에서 비교적 이른 시기에 요 유기산 프로파일, 혈장 아미노산 프로파일, 혈장 아실카르니틴 프로파일, 요 프테린 프로파일, 뇌척수액 신경전달물질 분석, 리소좀 축적병 효소활성 측정 등의 유전대사산물 분석 플랫폼을 구축했으며, 수백 종의 단일유전자 유전질환 유전자검사·분석법과 차세대 염기서열 분석 플랫폼을 확립했습니다. 산전진단센터 및 생식센터와 협력하여 희귀 유전대사질환의 산전진단 및 착상전진단을 시행하고 있습니다. 광둥성에서 희귀질환 대사산물 분석, 효소학적 진단, 유전자 분자진단, 산전진단 및 희귀질환 기초연구를 독자적으로 수행할 수 있는 유일한 전문검사실입니다. 전문진료는 내분비·유전대사질환의 발병기전 등을 포함한 기초 및 임상연구를 지속적으로 수행하고 있습니다. 최근 5년 동안 국가·성·시 연구과제 30건 이상을 수행했으며, 그중 국가자연과학기금 과제는 8건이고, 수준 높은 SCI 논문 100편 이상을 발표했으며, 2021년도 광둥성 과학기술진보상 2등상을 수상했습니다.