Отделение детских наследственных заболеваний

Отделение детских генетических заболеваний Отделение генетических заболеваний Медицинского центра для женщин и детей Гуанчжоу было создано в начале 1980-х годов и входило в состав отделения генетики и эндокринологии. После сорока лет развития отделение генетики и эндокринологии продолжало расширяться и в настоящее время стало крупнейшим и наиболее технически оснащённым в Южном Китае центром диагностики и лечения детских эндокринных заболеваний, наследственных метаболических заболеваний и редких заболеваний. Медицинский центр для женщин и детей Гуанчжоу является ведущим учреждением Сети сотрудничества по диагностике и лечению редких заболеваний провинции Гуандун, учреждением заместителя председателя Отделения редких заболеваний Китайской медицинской ассоциации, председательствующим учреждением Отделения редких заболеваний Медицинской ассоциации провинции Гуандун, а также головным учреждением Группы эндокринологии, генетики и метаболизма Отделения педиатрии Медицинской ассоциации провинции Гуандун. Основным профильным подразделением является отделение генетики и эндокринологии, играющее важную роль в развитии диагностики, лечения и фундаментальных исследований эндокринных, генетических и метаболических заболеваний в провинции Гуандун и прилегающих районах. Профильное направление генетики и эндокринологии включает амбулаторную службу, стационарные отделения и специализированную лабораторию. В настоящее время в нём работают более 30 врачей-специалистов, более 20 специалистов лабораторной диагностики и научных сотрудников, а также более 10 докторов наук. Ежегодно проводится более 70 000 амбулаторных посещений и более 3 000 госпитализаций; пациенты приезжают из Южного Китая и со всей страны. Профильное направление длительное время занимается ранним скринингом, ранней диагностикой, стандартизированным лечением и профилактикой детских эндокринных заболеваний, наследственных метаболических заболеваний, сахарного диабета, а также редких и тяжёлых наследственных заболеваний. Центр диагностики и лечения детского диабета является одним из сотрудничающих центров проекта Национальной комиссии здравоохранения по интегрированной модели медицинского управления диабетом и накопил богатый опыт лечения детей с острыми и критическими состояниями, включая острые метаболические нарушения. В рамках направления специальная диетотерапия применена у нескольких сотен детей с болезнью накопления гликогена в печени и гепатолентикулярной дегенерацией, что дало хорошие результаты. В сотрудничестве с отделением гематологии успешно проведена трансплантация гемопоэтических стволовых клеток при таких наследственных метаболических заболеваниях, как мукополисахаридозы, X-сцепленная адренолейкодистрофия, метахроматическая лейкодистрофия, глобоидноклеточная лейкодистрофия и фукозидоз. При болезни Гоше, мукополисахаридозах, болезни Фабри и других заболеваниях проводится ферментозаместительная терапия. При спинальной мышечной атрофии и гипофосфатемическом рахите проводится прецизионная таргетная лекарственная терапия. В сотрудничестве с отделением гепатобилиарной хирургии успешно применена визуализация 18F-DOPA-PET для локализации поражения и выполнены прецизионные операции у детей с врождённым гиперинсулинизмом. В сотрудничестве с отделением урологии создана междисциплинарная модель диагностики и лечения нарушений полового развития, что повысило точность диагностики и лечения таких состояний, как микропенис, гипоспадия и инверсия пола. Специализированная лаборатория генетики и эндокринологии является ключевой лабораторией исследования детских генетических заболеваний в рамках 12-го пятилетнего плана провинции Гуандун. Она одной из первых в Китае создала платформы анализа профилей органических кислот мочи, аминокислот плазмы, ацилкарнитинов плазмы, птеринов мочи, анализа нейромедиаторов спинномозговой жидкости и определения активности ферментов при лизосомных болезнях накопления. Разработаны методы генетического тестирования и анализа для нескольких сотен моногенных наследственных заболеваний, а также платформа анализа секвенирования нового поколения. В сотрудничестве с Центром пренатальной диагностики и Центром репродукции проводятся пренатальная и преимплантационная диагностика редких наследственных метаболических заболеваний. Это единственная специализированная лаборатория в провинции Гуандун, способная самостоятельно выполнять анализ метаболитов, ферментативную диагностику, молекулярно-генетическую диагностику, пренатальную диагностику и фундаментальные исследования редких заболеваний. Профильное направление продолжает проводить фундаментальные и клинические исследования, включая изучение механизмов развития эндокринных, генетических и метаболических заболеваний. За последние 5 лет выполнено более 30 национальных, провинциальных и муниципальных научно-исследовательских проектов, включая 8 проектов, финансируемых Национальным фондом естественных наук Китая, опубликовано более 100 высококачественных статей, индексируемых в SCI, и получена вторая премия провинции Гуандун за научно-технический прогресс за 2021 год.