Çocuk Endokrinoloji, Genetik ve Metabolizma Polikliniği（番禺院区）

Genel bilgiler: Çocuk Endokrinolojisi, Genetik ve Metabolizma Hastalıkları Bölümü, çocuklarda endokrin, genetik ve metabolik hastalıkların klinik tanı ve tedavisi ile yenidoğan hastalıklarının taranmasına kendini adamış; tarama, tanı, tedavi ve uzun süreli izlemi bir arada sunan uzman bir ekiptir. Çocuk Endokrinolojisi, Genetik ve Metabolizma Hastalıkları Bölümü, internet+ üzerinden çevrim içi danışmanlık ve yüz yüze muayene yöntemlerini kullanarak, doğum sonrası erken müdahale, hastane içi erken tanı, hassas tanı ve tedavi, düzenli izlem yönetimi modelini uygulamakta; endokrin veya genetik-metabolik hastalığı bulunan çocuklara baştan sona hizmet sunmaktadır. Guangdong Eyaleti Yenidoğan Genetik ve Metabolizma Hastalıkları Tarama Merkezi’dir; 2021 yılında Guangdong Hastanesi’nin “En Güçlü Bölüm” adaylığına seçilmiştir. Tanı ve tedavi kapsamı: Bölümün tanı ve tedavi kapsamı, çocuk endokrinolojisi ve genetik-metabolizma hastalıkları alanındaki tüm ilgili hastalıkları içerir; bölümün özellikli tıbbi hizmetleri başlıca şunlardır: (1) Çocuklarda sık görülen endokrin hastalıkları: kısa boy, erken ergenlik, cinsel gelişim gecikmesi, cinsiyet gelişim bozuklukları, diyabet, obezite, diabetes insipidus, tiroid hastalıkları, paratiroid hastalıkları, hipofiz sapı kesintisi sendromu, adrenal hastalıklar vb. için ilgili endokrin incelemeleri, tanı, tedavi ve uzun süreli standartlaştırılmış yönetim yürütülmekte; çocuk hastalar ve aileleri için sağlık eğitimine kendini adamaktadır. (2) Çocuklarda sık görülen genetik-metabolik hastalıklar ve kromozom hastalıkları: konjenital adrenal hiperplazi, konjenital adrenal hipoplazi, hiperlaktatemi, metilmalonik asidemi, propiyonik asidemi, hiperfenilalaninemi, glikojen depo hastalıkları, hiperamonyemi, akçaağaç şurubu idrar hastalığı, mukopolisakkaridoz, hepatolentiküler dejenerasyon, Menkes hastalığı, kalıtsal hemokromatoz gibi çok çeşitli amino asit, karbonhidrat, yağ asidi, steroid hormon ve metal element metabolizması bozuklukları, mitokondriyal hastalıklar, lizozomal depo hastalıkları, peroksizomal hastalıklar ve diğer metabolik hastalıkların yanı sıra Turner sendromu, Klinefelter sendromu, velokardiyofasiyal sendrom, Williams sendromu gibi kromozom hastalıklarının hassas tanı ve tedavisi. (3) Çocuklarda endokrin, genetik ve metabolik hastalıkların zor ve nadir görülen türlerine yönelik multidisipliner tanı ve tedavi; başlıca şunlardır: 1. Kemik gelişimi ve metabolizma bozukluklarında multidisipliner tanı ve tedavi: pediatrik ortopedi, pediatrik nöroloji, radyoloji, patoloji vb. ile iş birliği içinde hipofosfatemik raşitizm, akondroplazi, kondrodisplazi, diafiz-metafiz displazisi, Noonan sendromu, Silver-Russell sendromu, osteogenezis imperfekta, mukopolisakkaridoz, konjenital skolyoz gibi kemik metabolizması hastalıklarının hassas tanı ve tedavisi. 2. Cinsiyet gelişim bozukluklarında multidisipliner tanı ve tedavi: pediatrik üroloji, ultrasonografi, radyoloji, patoloji vb. ile iş birliği içinde mikropenis, gonad (testis/over) gelişim bozukluğu gibi cinsiyet gelişim bozukluklarının hassas tanı ve tedavisi. 3. Ergenlik gelişiminde multidisipliner tanı ve tedavi: ergenlik jinekolojisi, meme hastalıkları, üreme merkezi, ultrasonografi, radyoloji vb. ile iş birliği içinde hipogonadotropik hipogonadizm, meme gelişim bozukluğu, Turner sendromu, Klinefelter sendromu, Kallmann sendromu gibi ergenlikten yetişkinliğe geçiş döneminde sık görülen hastalıkların multidisipliner hassas tanı ve tedavisi. 4. Özel tip obezite ve diyabet için hastalığa özgü multidisipliner tanı ve tedavi: beslenme bölümü, kulak burun boğaz, göz hastalıkları, ultrasonografi, radyoloji vb. ile iş birliği içinde Prader-willi sendromu, ailesel hiperkolesterolemi, hiperinsülinemi, ailesel diyabet gibi glukoz ve lipid metabolizması bozukluklarının hassas tanı ve tedavisi. Bölümümüz, nispeten erken bir dönemde laboratuvarını kurmuş ve genetik-metabolik hastalık testlerini yürütmeye başlamıştır. Laboratuvarda yüksek performanslı sıvı kromatografisi-tandem kütle spektrometresi, gaz kromatografisi-kütle spektrometresi, yüksek performanslı sıvı kromatografisi, floresan enzim immünoanaliz cihazı vb. çeşitli ileri düzey cihaz ve teknolojiler bulunmaktadır; yenidoğan genetik-metabolik hastalık taramasını, tandem kütle spektrometrisiyle amino asit ve asilkarnitin analizini, idrar organik asitleri analizini, idrar pterin profili analizini, nörotransmiterler ve bunların metabolitlerinin saptanması ve analizini öncü olarak başlatmıştır; 100’den fazla metabolik hastalık için klinik test yapabilmektedir. Özgün tanı ve tedavi teknikleri: Bölüm, çocuk endokrinolojisi, genetik ve metabolizma alanlarında rutin hormon testleri ile genetik-metabolik hastalıklarla ilişkili incelemeleri yapabilir; endokrin işlevi değerlendirmek üzere çeşitli endokrin uyarı testleri uygular; bir kütle spektrometrisi analiz platformuna sahiptir ve hastanenin Klinik Laboratuvar Merkezi, Görüntüleme Bölümü, Ultrasonografi Bölümü, Patoloji Bölümü, Moleküler Tıp Merkezi vb. test ve inceleme platformlarıyla birlikte endokrin, genetik ve metabolik hastalıkların hassas tanı ve tedavisini yürütür. Bilimsel araştırma: Bölüm, endokrin, genetik ve metabolik hastalıklar üzerine klinik ve temel araştırmaları aktif biçimde yürütmektedir; son birkaç yıl içinde 2 in vitro klinik tanı reaktifi deneyi tamamlamış ve çok sayıda ilaç klinik araştırmasına katılmıştır. Bölüm üyeleri, Ulusal Doğa Bilimleri Fonu projeleri, ulusal kilit Ar-Ge projeleri, Ulusal Bilim ve Teknoloji Bakanlığı projeleri, il düzeyi doğa bilimleri fonu, il düzeyi bilim ve teknoloji geliştirme projeleri ve diğer projeler dâhil olmak üzere 15 projeye liderlik etmiş; 5 bilimsel ve teknolojik başarı ödülü kazanmıştır; çekirdek dergilerde 100’den fazla makale yayımlamış, bunların 60’tan fazlası SCI tarafından indekslenmiştir; 4 kitap yayımlamış ve 2 buluş patentine sahiptir.