عيادة الغدد الصماء والوراثة والاستقلاب للأطفال（番禺院区）

المعلومات الأساسية: يكرّس قسم غدد الأطفال الصماء والأمراض الوراثية والاستقلابية جهوده للتشخيص والعلاج السريريين لأمراض الغدد الصماء والأمراض الوراثية والاستقلابية لدى الأطفال، ولِفحص أمراض حديثي الولادة، وهو فريق متخصص يجمع بين الفحص والتشخيص والعلاج والمتابعة طويلة الأمد. ويستخدم قسم غدد الأطفال الصماء والأمراض الوراثية والاستقلابية Internet+، من خلال الاستشارات عبر الإنترنت والمعاينات الحضورية، ويطبّق نمط التدخل المبكر بعد الولادة، والتشخيص المبكر داخل المستشفى، والتشخيص والعلاج الدقيقين، وإدارة المتابعة الدورية، لتقديم خدمات دورة كاملة للأطفال المصابين بأمراض الغدد الصماء أو الأمراض الوراثية والاستقلابية. وهو مركز فحص الأمراض الوراثية والاستقلابية لدى حديثي الولادة في مقاطعة غوانغدونغ، وقد حصل في عام 2021 على ترشيح «أقوى قسم» في مستشفيات غوانغدونغ. نطاق التشخيص والعلاج: يغطي نطاق التشخيص والعلاج في القسم جميع الأمراض ذات الصلة بمنظومة أمراض الغدد الصماء لدى الأطفال والأمراض الوراثية والاستقلابية، وتشمل الخدمات الطبية المميزة التي يقدمها القسم أساسًا: (1) أمراض الغدد الصماء الشائعة لدى الأطفال: مثل قصر القامة، والبلوغ المبكر، وتأخر التطور الجنسي، واضطرابات تطور الجنس، وداء السكري، والسمنة، والسكري الكاذب، وأمراض الغدة الدرقية، وأمراض جارات الدرقية، ومتلازمة انقطاع ساق الغدة النخامية، وأمراض الغدة الكظرية؛ حيث تُجرى الفحوص المتعلقة بالغدد الصماء، والتشخيص والعلاج، والإدارة المعيارية طويلة الأمد، مع الحرص على التثقيف الصحي للأطفال المرضى وأسرهم. (2) الأمراض الوراثية الاستقلابية والأمراض الكروموسومية الشائعة لدى الأطفال: تشمل فرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي، ونقص تنسج الغدة الكظرية الخلقي، وفرط حمض اللاكتيك في الدم، وحماض ميثيل مالونيك الدم، وحماض بروبيونيك الدم، وفرط فينيل ألانين الدم، وأمراض اختزان الغليكوجين، وفرط أمونيا الدم، ومرض بول شراب القيقب، وداء عديدات السكاريد المخاطية، والتنكس الكبدي العدسي، ومرض Menkes، وداء ترسّب الأصبغة الدموية الوراثي، ومجموعة كبيرة من اضطرابات استقلاب الأحماض الأمينية والسكريات والأحماض الدهنية والهرمونات الستيرويدية والعناصر المعدنية، وأمراض الميتوكوندريا، وأمراض اختزان الجسيمات الحالّة، وأمراض البيروكسيسومات وغيرها من الأمراض الاستقلابية، فضلًا عن التشخيص والعلاج الدقيقين للأمراض الكروموسومية مثل متلازمة Turner، ومتلازمة Klinefelter، ومتلازمة الوجه القلبي الحنكي، ومتلازمة Williams. (3) التشخيص والعلاج متعدد التخصصات للأمراض المعقدة والنادرة في مجال الغدد الصماء والوراثة والاستقلاب لدى الأطفال، ويشمل أساسًا: 1. التشخيص والعلاج متعدد التخصصات لأمراض اضطراب نمو العظام واستقلابها: بالتعاون مع جراحة عظام الأطفال، وأعصاب الأطفال، وقسم التصوير الطبي، وقسم علم الأمراض وغيرها، تُجرى التشخيصات والعلاجات الدقيقة للكساح ناقص الفوسفات، والودانة، وخلل تنسج الغضاريف، وخلل تنسج الكردوس، ومتلازمة Noonan، ومتلازمة Silver-Russell، وتكوّن العظم الناقص، وداء عديدات السكاريد المخاطية، والجنف الخلقي، وغيرها من أمراض استقلاب العظام. 2. التشخيص والعلاج متعدد التخصصات لاضطرابات تطور الجنس: بالتعاون مع جراحة المسالك البولية للأطفال، وقسم التصوير بالموجات فوق الصوتية، وقسم التصوير الطبي، وقسم علم الأمراض وغيرها، تُجرى التشخيصات والعلاجات الدقيقة لصِغَر القضيب، وخلل تنسج الغدد التناسلية (الخصيتين/المبيضين)، وغيرها من أمراض اضطرابات تطور الجنس. 3. التشخيص والعلاج متعدد التخصصات لتطور البلوغ: بالتعاون مع قسم أمراض النساء في مرحلة المراهقة، وقسم الثدي، ومركز الطب الإنجابي، وقسم الموجات فوق الصوتية، وقسم التصوير الطبي وغيرها، تُجرى التشخيصات والعلاجات الدقيقة لقصور الغدد التناسلية ناقص موجهة الغدد التناسلية، ونقص تنسج الثدي، ومتلازمة Turner، ومتلازمة Klinefelter، ومتلازمة Kallmann، وغيرها من الأمراض الشائعة في المرحلة الانتقالية من المراهقة إلى سن الرشد. 4. التشخيص والعلاج متعدد التخصصات للحالات الخاصة من السمنة والسكري ضمن عيادة الأمراض المتخصصة: بالتعاون مع قسم التغذية، وقسم الأنف والأذن والحنجرة، وقسم طب العيون، وقسم الموجات فوق الصوتية، وقسم التصوير الطبي وغيرها، تُجرى التشخيصات والعلاجات الدقيقة لاضطرابات استقلاب الغلوكوز والدهون مثل متلازمة Prader-willi، وفرط كوليسترول الدم العائلي، وفرط الإنسولين في الدم، والسكري العائلي، وغيرها. أنشأ قسمنا مختبرًا في وقت مبكر نسبيًا وبدأ إجراء اختبارات الأمراض الوراثية والاستقلابية. والمختبر مزوّد بمختلف الأجهزة والتقنيات المتقدمة، مثل مطياف الكتلة الترادفي المقترن بالكروماتوغرافيا السائلة عالية الأداء، ومطياف الكتلة المقترن بالكروماتوغرافيا الغازية، وجهاز كروماتوغرافيا سائلة عالية الأداء، ومحلل المقايسة المناعية الإنزيمية الفلورية، وغيرها؛ وكان سبّاقًا في إجراء فحص الأمراض الوراثية والاستقلابية لدى حديثي الولادة، وتحليل الأحماض الأمينية وأسِيل كارنيتينات بواسطة مطياف الكتلة الترادفي، وتحليل الأحماض العضوية في البول، وتحليل طيف البترينات في البول، وتحليل كشف النواقل العصبية ومستقلباتها، ويمكنه إجراء الفحوص السريرية لأكثر من 100 مرض استقلابي. تقنيات التشخيص والعلاج المميزة: يستطيع القسم إجراء الفحوص الهرمونية الروتينية في مجال غدد الأطفال الصماء والوراثة والاستقلاب، والفحوص المتعلقة بالأمراض الوراثية الاستقلابية، وإجراء مختلف اختبارات التحفيز الصمّاوي لتقييم وظيفة الغدد الصماء؛ كما يمتلك منصة لتحليل مطياف الكتلة، وبالاستعانة بمنصات الفحوص المخبرية والتصويرية في مركز الفحوص السريرية بالمستشفى، وقسم التصوير الطبي، وقسم الموجات فوق الصوتية، وقسم علم الأمراض، ومركز الطب الجزيئي وغيرها، يجري التشخيص والعلاج الدقيقين لأمراض الغدد الصماء والأمراض الوراثية والاستقلابية. البحث العلمي: يولي القسم اهتمامًا كبيرًا بإجراء البحوث السريرية والأساسية في أمراض الغدد الصماء والوراثة والاستقلاب؛ وقد أكمل خلال السنوات الأخيرة 2 من تجارب كواشف التشخيص السريري خارج الجسم (in vitro)، وشارك في دراسات متعددة للتجارب السريرية للأدوية. وترأس أعضاء القسم 15 مشروعًا، منها مشروعات الصندوق الوطني للعلوم الطبيعية، ومشروعات البحث والتطوير الوطنية الرئيسية، ومشروعات وزارة العلوم والتكنولوجيا، ومشروعات صندوق العلوم الطبيعية بالمقاطعة، ومشروعات تطوير العلوم والتكنولوجيا بالمقاطعة، ومشروعات أخرى؛ وحصلوا على 5 جوائز للإنجازات العلمية والتكنولوجية؛ ونشروا أكثر من 100 مقالة في الدوريات الأساسية، وأكثر من 60 مقالة مفهرسة في SCI؛ ونشروا 4 كتب، وحصلوا على 2 من براءات الاختراع.