소아 내분비·유전·대사 외래（番禺院区）

기본 상황: 소아 내분비유전대사과는 소아 내분비·유전대사성 질환의 임상 진료와 신생아 질환 선별검사에 전념하며, 선별검사·진단·치료·장기 추적관찰을 통합한 전문팀입니다. 소아 내분비유전대사과는 인터넷+ 온라인 상담과 오프라인 대면진료를 활용하고, 출생 후 조기 개입, 원내 조기 진단, 정밀 진료, 정기 추적관리 모델을 적용하여 내분비 또는 유전대사성 질환을 가진 아동에게 전 과정 서비스를 제공합니다. 광둥성 신생아 유전대사질환 선별검사센터이며, 2021년 광둥병원 「최강 진료과」 후보에 올랐습니다. 진료 범위: 본 과의 진료 범위는 소아 내분비 및 유전대사 질환 분야의 모든 관련 질환을 포괄하며, 본 과가 시행하는 특색 의료는 주로 다음과 같습니다: （一）소아에서 흔한 내분비 질환: 저신장, 성조숙증, 성발달 지연, 성발달 이상, 당뇨병, 비만, 요붕증, 갑상선 질환, 부갑상선 질환, 뇌하수체 줄기 단절 증후군, 부신 질환 등에 대해 관련 내분비 검사, 진단, 치료 및 장기 표준화 관리를 시행하고, 환아와 가족의 건강교육에 힘씁니다. （二）소아에서 흔한 유전대사질환 및 염색체 질환: 선천성 부신피질 과형성, 선천성 부신 발육부전, 고젖산혈증, 메틸말론산혈증, 프로피온산혈증, 고페닐알라닌혈증, 글리코겐 축적병, 고암모니아혈증, 단풍당뇨병, 점액다당류 축적증, 간렌즈핵변성, Menkes병, 유전성 혈색소침착증 등 아미노산·당류·지방산·스테로이드 호르몬·금속 원소 대사 장애 질환, 미토콘드리아병, 리소좀 축적병, 퍼옥시좀병 등 대사성 질환의 큰 범주와 Turner 증후군, Klinefelter 증후군, 구개심장안면 증후군, Williams 증후군 등 염색체 질환에 대해 정밀 진단 및 치료를 시행합니다. （三）소아 내분비 유전대사 분야의 진단·치료가 어려운 질환 및 희귀질환의 다학제 진료. 주요 내용은 다음과 같습니다: 1.골 발달·대사 이상 질환의 다학제 진료: 소아정형외과, 소아신경과, 영상의학과, 병리과 등과 협진하여 저인산혈증성 구루병, 연골무형성증, 연골발육이상, 골간단 발육이상, Noonan 증후군, Silver-Russell 증후군, 골형성부전증, 점액다당류증, 선천성 척추측만증 등 골대사 질환을 정밀 진단·치료합니다. 2.성 발달 이상 질환의 다학제 진료: 소아비뇨기과, 초음파과, 영상의학과, 병리과 등과 협진하여 소음경, 생식샘(고환/난소) 발육부전 등 성 발달 장애 질환을 정밀 진단·치료합니다. 3.사춘기 발달 다학제 진료: 청소년산부인과, 유방과, 생식센터, 초음파과, 영상의학과 등과 협진하여 저성선자극호르몬성 성선기능저하증, 유방 발육부전, Turner 증후군, Klinefelter 증후군, Kallmann 증후군 등 사춘기-성인 이행기에 흔한 질환을 다학제적으로 정밀 진단·치료합니다. 4.특수 유형의 비만 및 당뇨병 전문 다학제 진료: 영양과, 이비인후과, 안과, 초음파과, 영상의학과 등과 협진하여 Prader-willi 증후군, 가족성 고콜레스테롤혈증, 고인슐린혈증, 가족성 당뇨병 등 당·지질 대사 이상 질환을 정밀 진단·치료합니다. 본 과는 비교적 일찍 검사실을 설립하고 유전대사질환 검사를 시작했습니다. 검사실에는 고성능 액체크로마토그래피-탠덤 질량분석기, 가스크로마토그래피-질량분석기, 고성능 액체크로마토그래프, 형광효소면역분석기 등 다양한 첨단 기기·설비와 기술이 갖추어져 있습니다. 신생아 유전대사질환 선별검사, 탠덤 질량분석법을 이용한 아미노산 및 아실카르니틴 분석, 요중 유기산 분석, 요중 프테린 스펙트럼 분석, 신경전달물질 및 그 대사산물의 검출·분석을 선도적으로 시행했으며, 100종이 넘는 대사질환에 대한 임상검사를 시행할 수 있습니다. 특색 진료 기술: 본 과는 소아 내분비 유전대사 분야의 일반 호르몬 검사 및 유전대사질환 관련 검사를 시행하고, 다양한 내분비 자극검사를 통해 내분비 기능을 평가합니다. 질량분석 플랫폼을 갖추고 있으며, 병원 임상검사센터, 영상의학과, 초음파과, 병리과, 분자의학센터 등의 검사·진단 플랫폼과 연계하여 내분비·유전·대사질환을 정밀 진단·치료합니다. 과학 연구: 본 과는 내분비 유전대사질환의 임상연구와 기초연구를 적극적으로 수행하고 있으며, 최근 몇 년 동안 체외 임상진단 시약 시험 2건을 완료하고 여러 약물 임상시험 연구에 참여했습니다. 과 구성원들은 국가자연과학기금 과제, 국가중점 연구개발 과제, 국가 과학기술부 과제, 성 자연과학기금, 성 과학기술발전 사업 및 기타 과제 등 15개를 주관했고, 과학기술 성과상 5개를 수상했습니다. 핵심 학술지 논문 100여 편을 발표했으며 SCI 수록 논문은 60여 편입니다. 서적 4권을 출판하고 발명특허 2건을 획득했습니다.