Phòng khám Nội tiết, Di truyền và Chuyển hóa nhi（番禺院区）

Thông tin cơ bản: Khoa Nội tiết, Di truyền và Chuyển hóa Nhi tận tâm với công tác chẩn đoán, điều trị lâm sàng các bệnh nội tiết, di truyền và chuyển hóa ở trẻ em cũng như sàng lọc bệnh ở trẻ sơ sinh, là một đội ngũ chuyên môn tích hợp sàng lọc, chẩn đoán, điều trị và theo dõi lâu dài. Khoa Nội tiết, Di truyền và Chuyển hóa Nhi sử dụng các phương thức tư vấn trực tuyến qua Internet+ và khám trực tiếp, áp dụng mô hình can thiệp sớm sau sinh, chẩn đoán sớm trong bệnh viện, chẩn đoán và điều trị chính xác, quản lý theo dõi định kỳ, để cung cấp dịch vụ toàn quy trình cho trẻ mắc bệnh nội tiết hoặc bệnh di truyền chuyển hóa. Là Trung tâm Sàng lọc Bệnh Di truyền và Chuyển hóa Sơ sinh tỉnh Quảng Đông; năm 2021 được đề cử danh hiệu “Khoa mạnh nhất” của Bệnh viện Quảng Đông. Phạm vi chẩn đoán và điều trị: Phạm vi chẩn đoán và điều trị của khoa bao quát tất cả các bệnh liên quan thuộc hệ thống bệnh nội tiết nhi khoa và bệnh di truyền chuyển hóa ở trẻ em; các dịch vụ y tế đặc trưng của khoa chủ yếu bao gồm: (1) Các bệnh nội tiết thường gặp ở trẻ em: tầm vóc thấp, dậy thì sớm, chậm phát triển sinh dục, bất thường phát triển giới tính, đái tháo đường, béo phì, đái tháo nhạt, bệnh tuyến giáp, bệnh tuyến cận giáp, hội chứng gián đoạn cuống tuyến yên, bệnh tuyến thượng thận, v.v.; thực hiện các xét nghiệm nội tiết liên quan, chẩn đoán, điều trị và quản lý lâu dài theo tiêu chuẩn, tận tâm với công tác giáo dục sức khỏe cho trẻ mắc bệnh và gia đình. (2) Các bệnh di truyền chuyển hóa thường gặp ở trẻ em và bệnh nhiễm sắc thể: khoa thực hiện chẩn đoán và điều trị chính xác các bệnh bao gồm tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, thiểu sản tuyến thượng thận bẩm sinh, tăng lactat máu, bệnh acid methylmalonic máu, bệnh acid propionic máu, tăng phenylalanine máu, bệnh dự trữ glycogen, tăng amoniac máu, bệnh nước tiểu si-rô cây phong, bệnh dự trữ mucopolysaccharide, thoái hóa gan-nhân đậu, bệnh Menkes, bệnh hemochromatosis di truyền; một nhóm lớn các bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin, carbohydrate, axit béo, hormone steroid và nguyên tố kim loại, bệnh ty thể, bệnh dự trữ lysosome, bệnh peroxisome và các bệnh chuyển hóa khác; cùng các bệnh nhiễm sắc thể như hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter, hội chứng vòm miệng-tim-mặt, hội chứng Williams. (3) Chẩn đoán và điều trị đa chuyên khoa các bệnh khó và bệnh hiếm về nội tiết, di truyền và chuyển hóa ở trẻ em, chủ yếu gồm: 1. Chẩn đoán và điều trị đa chuyên khoa các bệnh rối loạn phát triển và chuyển hóa xương: phối hợp với Khoa Chỉnh hình Nhi, Khoa Thần kinh Nhi, Khoa Chẩn đoán hình ảnh, Khoa Giải phẫu bệnh, v.v. để chẩn đoán và điều trị chính xác các bệnh chuyển hóa xương như còi xương hạ phosphat máu, bệnh achondroplasia, chondrodysplasia, loạn sản thân-xương hành, hội chứng Noonan, hội chứng Silver-Russell, bệnh tạo xương bất toàn, bệnh mucopolysaccharidosis, vẹo cột sống bẩm sinh. 2. Chẩn đoán và điều trị đa chuyên khoa các bệnh bất thường phát triển giới tính: phối hợp với Khoa Tiết niệu Nhi, Khoa Siêu âm, Khoa Chẩn đoán hình ảnh, Khoa Giải phẫu bệnh, v.v. để chẩn đoán và điều trị chính xác các bệnh rối loạn phát triển giới tính như tật dương vật nhỏ, rối loạn phát triển tuyến sinh dục (tinh hoàn/buồng trứng) và các bệnh rối loạn phát triển giới tính khác. 3. Chẩn đoán và điều trị đa chuyên khoa về phát triển tuổi dậy thì: phối hợp với Khoa Phụ khoa vị thành niên, Khoa Vú, Trung tâm Sinh sản, Khoa Siêu âm, Khoa Chẩn đoán hình ảnh, v.v. để chẩn đoán và điều trị chính xác theo phương thức đa chuyên khoa các bệnh thường gặp trong giai đoạn chuyển tiếp từ tuổi dậy thì sang tuổi trưởng thành như suy sinh dục do giảm gonadotropin, thiểu sản tuyến vú, hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter, hội chứng Kallmann. 4. Chẩn đoán và điều trị đa chuyên khoa chuyên biệt đối với các thể đặc biệt của béo phì và đái tháo đường: phối hợp với Khoa Dinh dưỡng, Khoa Tai Mũi Họng, Khoa Mắt, Khoa Siêu âm, Khoa Chẩn đoán hình ảnh, v.v. để chẩn đoán và điều trị chính xác các bệnh rối loạn chuyển hóa đường và lipid như hội chứng Prader-willi, tăng cholesterol máu gia đình, tăng insulin máu, đái tháo đường gia đình. Khoa chúng tôi đã sớm thành lập phòng xét nghiệm và triển khai xét nghiệm các bệnh di truyền chuyển hóa. Phòng xét nghiệm có nhiều thiết bị và công nghệ tiên tiến, như máy sắc ký lỏng hiệu năng cao-khối phổ nối tiếp, máy sắc ký khí-khối phổ, máy sắc ký lỏng hiệu năng cao, máy phân tích miễn dịch enzyme huỳnh quang, v.v.; là đơn vị đi đầu triển khai sàng lọc bệnh di truyền chuyển hóa ở trẻ sơ sinh, phân tích axit amin và acylcarnitine bằng khối phổ nối tiếp, phân tích axit hữu cơ trong nước tiểu, phân tích phổ pterin trong nước tiểu, phân tích phát hiện các chất dẫn truyền thần kinh và chất chuyển hóa của chúng; có thể thực hiện xét nghiệm lâm sàng hơn 100 bệnh chuyển hóa. Kỹ thuật chẩn đoán và điều trị đặc trưng: Khoa có thể thực hiện các xét nghiệm hormone thường quy trong lĩnh vực nội tiết, di truyền và chuyển hóa nhi khoa cũng như các xét nghiệm liên quan đến bệnh di truyền chuyển hóa, tiến hành nhiều loại nghiệm pháp kích thích nội tiết để đánh giá chức năng nội tiết; có nền tảng phân tích khối phổ, kết hợp với các nền tảng xét nghiệm và kiểm tra của Trung tâm Xét nghiệm Lâm sàng của bệnh viện, Khoa Chẩn đoán hình ảnh, Khoa Siêu âm, Khoa Giải phẫu bệnh, Trung tâm Y học Phân tử và các đơn vị khác, để triển khai chẩn đoán và điều trị chính xác các bệnh nội tiết, di truyền và chuyển hóa. Nghiên cứu khoa học: Khoa tích cực triển khai nghiên cứu lâm sàng và nghiên cứu cơ bản về các bệnh nội tiết, di truyền và chuyển hóa; trong những năm gần đây đã hoàn thành 2 thử nghiệm thuốc thử chẩn đoán lâm sàng in vitro và tham gia nhiều nghiên cứu thử nghiệm lâm sàng về thuốc. Các thành viên của khoa chủ trì 15 đề tài, bao gồm đề tài Quỹ Khoa học Tự nhiên Quốc gia, đề tài nghiên cứu và phát triển trọng điểm quốc gia, đề tài của Bộ Khoa học và Công nghệ quốc gia, Quỹ Khoa học Tự nhiên cấp tỉnh, dự án phát triển khoa học và công nghệ cấp tỉnh cùng các dự án khác; nhận 5 giải thưởng thành tựu khoa học và công nghệ; công bố hơn 100 bài báo trên các tạp chí cốt lõi, trong đó hơn 60 bài được SCI lập chỉ mục; xuất bản 4 cuốn sách, có 2 bằng sáng chế phát minh.