Consulta externa de endocrinología, genética y metabolismo pediátricos（番禺院区）

Información básica: El Servicio de Endocrinología Pediátrica, Genética y Metabolismo se dedica al diagnóstico y tratamiento clínicos de las enfermedades endocrinas, genéticas y metabólicas pediátricas y al cribado de enfermedades neonatales; es un equipo especializado que integra el cribado, el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento a largo plazo. El Servicio de Endocrinología Pediátrica, Genética y Metabolismo utiliza Internet+ mediante consultas en línea y consultas presenciales, y aplica un modelo de intervención temprana después del nacimiento, diagnóstico precoz intrahospitalario, diagnóstico y tratamiento de precisión y gestión del seguimiento periódico, para proporcionar servicios integrales durante todo el proceso a los niños con enfermedades endocrinas o genético-metabólicas. Es el Centro de Cribado de Enfermedades Genéticas y Metabólicas Neonatales de la provincia de Guangdong; en 2021 obtuvo la nominación a «Departamento más fuerte» de los hospitales de Guangdong. Ámbito diagnóstico y terapéutico: el ámbito diagnóstico y terapéutico del servicio abarca todas las enfermedades relacionadas con la endocrinología pediátrica y las enfermedades genéticas y metabólicas; las principales prestaciones médicas distintivas que ofrece el servicio incluyen: (1) enfermedades endocrinas frecuentes de la infancia: como talla baja, pubertad precoz, retraso del desarrollo sexual, trastornos del desarrollo sexual, diabetes, obesidad, diabetes insípida, enfermedades tiroideas, enfermedades paratiroideas, síndrome de interrupción del tallo hipofisario y enfermedades suprarrenales; se realizan los exámenes endocrinos pertinentes, el diagnóstico, el tratamiento y el manejo estandarizado a largo plazo, y se trabaja para proporcionar educación sanitaria a los pacientes pediátricos y sus familias. (2) enfermedades metabólicas hereditarias y enfermedades cromosómicas frecuentes de la infancia: incluyen hiperplasia suprarrenal congénita, hipoplasia suprarrenal congénita, hiperlactatemia, acidemia metilmalónica, acidemia propiónica, hiperfenilalaninemia, enfermedades de depósito de glucógeno, hiperamonemia, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, mucopolisacaridosis, degeneración hepatolenticular, enfermedad de Menkes, hemocromatosis hereditaria, así como una gran variedad de trastornos del metabolismo de aminoácidos, azúcares, ácidos grasos, hormonas esteroideas y elementos metálicos, enfermedades mitocondriales, enfermedades de depósito lisosomal, enfermedades peroxisomales y otras enfermedades metabólicas, además del diagnóstico y tratamiento de precisión de enfermedades cromosómicas como el síndrome de Turner, el síndrome de Klinefelter, el síndrome velocardiofacial y el síndrome de Williams. (3) diagnóstico y tratamiento multidisciplinarios de enfermedades pediátricas endocrinas, genéticas y metabólicas complejas y raras, principalmente: 1. diagnóstico y tratamiento multidisciplinarios de enfermedades con alteraciones del desarrollo y del metabolismo óseo: junto con los servicios de Ortopedia Pediátrica, Neurología Pediátrica, Diagnóstico por Imagen, Anatomía Patológica, etc., se realizan el diagnóstico y el tratamiento de precisión del raquitismo hipofosfatémico, la acondroplasia, la displasia cartilaginosa, la displasia metafisaria, el síndrome de Noonan, el síndrome de Silver-Russell, la osteogénesis imperfecta, la mucopolisacaridosis, la escoliosis congénita y otras enfermedades del metabolismo óseo. 2. diagnóstico y tratamiento multidisciplinarios de los trastornos del desarrollo sexual: junto con Urología Pediátrica, Ecografía, Diagnóstico por Imagen, Anatomía Patológica, etc., se realizan el diagnóstico y el tratamiento de precisión del micropene, la displasia gonadal (testículos/ovarios) y otras enfermedades relacionadas con los trastornos del desarrollo sexual. 3. diagnóstico y tratamiento multidisciplinarios del desarrollo puberal: junto con Ginecología de la Adolescencia, el servicio de mama, el Centro de Reproducción, Ecografía, Diagnóstico por Imagen, etc., se realizan el diagnóstico y el tratamiento multidisciplinarios de precisión del hipogonadismo hipogonadotrópico, la hipoplasia mamaria, el síndrome de Turner, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Kallmann y otras enfermedades frecuentes del período de transición de la pubertad a la edad adulta. 4. diagnóstico y tratamiento multidisciplinarios especializados de tipos especiales de obesidad y diabetes: junto con Nutrición, Otorrinolaringología, Oftalmología, Ecografía, Diagnóstico por Imagen, etc., se realizan el diagnóstico y el tratamiento de precisión de trastornos del metabolismo de la glucosa y los lípidos como el síndrome de Prader-willi, la hipercolesterolemia familiar, la hiperinsulinemia, la diabetes familiar y otros. Nuestro servicio estableció relativamente pronto un laboratorio y comenzó a realizar pruebas para enfermedades metabólicas hereditarias. El laboratorio cuenta con diversos equipos y tecnologías avanzados, como un espectrómetro de masas en tándem acoplado a cromatografía líquida de alta eficacia, un cromatógrafo de gases-espectrómetro de masas, un cromatógrafo líquido de alta eficacia, un analizador de inmunoensayo enzimático fluorescente, etc.; fue pionero en la realización del cribado neonatal de enfermedades metabólicas hereditarias, el análisis por espectrometría de masas en tándem de aminoácidos y acilcarnitinas, el análisis de ácidos orgánicos en orina, el análisis del perfil de pterinas urinarias y el análisis de la detección de neurotransmisores y sus metabolitos; puede realizar pruebas clínicas de más de 100 enfermedades metabólicas. Técnicas diagnósticas y terapéuticas distintivas: el servicio puede realizar pruebas hormonales rutinarias de endocrinología pediátrica, genética y metabolismo y pruebas relacionadas con enfermedades metabólicas hereditarias, así como diversas pruebas de estimulación endocrina para evaluar la función endocrina; dispone de una plataforma de análisis por espectrometría de masas y, en combinación con las plataformas hospitalarias de pruebas de laboratorio y exámenes del Centro de Laboratorio Clínico, Diagnóstico por Imagen, Ecografía, Anatomía Patológica, el Centro de Medicina Molecular, etc., realiza el diagnóstico y tratamiento de precisión de las enfermedades endocrinas, genéticas y metabólicas. Investigación científica: el servicio desarrolla activamente investigaciones clínicas y básicas sobre enfermedades endocrinas, genéticas y metabólicas; en los últimos años ha completado 2 ensayos de reactivos de diagnóstico clínico in vitro y ha participado en múltiples estudios de ensayos clínicos de medicamentos. Los miembros del servicio han dirigido 15 proyectos, incluidos proyectos de la Fundación Nacional de Ciencias Naturales, proyectos nacionales clave de investigación y desarrollo, proyectos del Ministerio de Ciencia y Tecnología, proyectos de la Fundación de Ciencias Naturales de la provincia, proyectos provinciales de desarrollo científico y tecnológico y otros proyectos; han recibido 5 premios a logros científicos y tecnológicos; han publicado más de 100 artículos en revistas principales, de los cuales más de 60 están indexados en SCI; han publicado 4 libros y obtenido 2 patentes de invención.