Ambulatoriu pediatric de endocrinologie, genetică și metabolism（番禺院区）

Situație generală: Departamentul de Endocrinologie Pediatrică, Genetică și Metabolism se dedică diagnosticului și tratamentului clinic al bolilor endocrine, genetice și metabolice la copii și screeningului bolilor neonatale; este o echipă profesională care integrează screeningul, diagnosticul, tratamentul și urmărirea pe termen lung. Departamentul de Endocrinologie Pediatrică, Genetică și Metabolism utilizează Internet+ și consultațiile online, precum și consultațiile față în față, aplicând un model de intervenție precoce după naștere, diagnostic precoce în spital, diagnostic și tratament de precizie și management al urmăririi periodice, pentru a oferi servicii complete pe întregul parcurs copiilor cu afecțiuni endocrine sau genetico-metabolice. Este Centrul de screening al bolilor genetico-metabolice neonatale din provincia Guangdong și, în 2021, a fost nominalizat ca „cel mai puternic departament” al Guangdong Hospital. Domeniul diagnosticului și tratamentului: Domeniul de diagnostic și tratament al departamentului acoperă toate bolile aferente endocrinologiei pediatrice și bolilor genetico-metabolice, iar serviciile medicale caracteristice ale departamentului includ în principal: (1) Boli endocrine frecvente la copii: precum statura mică, pubertatea precoce, întârzierea dezvoltării sexuale, anomalii ale dezvoltării sexuale, diabetul zaharat, obezitatea, diabetul insipid, bolile tiroidiene, bolile paratiroidiene, sindromul de întrerupere a tijei hipofizare, bolile suprarenale etc.; se efectuează examinările endocrine aferente, diagnosticul, tratamentul și managementul standardizat pe termen lung, cu dedicare educației pentru sănătate a copiilor și familiilor acestora. (2) Boli genetico-metabolice și cromozomiale frecvente la copii: includ hiperplazia congenitală a corticosuprarenalei, hipoplazia congenitală a suprarenalei, hiperlactacidemia, acidemia metilmalonică, acidemia propionică, hiperfenilalaninemia, bolile de stocare a glicogenului, hiperamoniemia, boala urinei cu sirop de arțar, mucopolizaharidoza, degenerarea hepatolenticulară, boala Menkes, hemocromatoza ereditară și o categorie largă de boli metabolice constând în tulburări ale metabolismului aminoacizilor, glucidelor, acizilor grași, hormonilor steroizi și elementelor metalice, precum și boli mitocondriale, boli lizozomale de stocare, boli peroxizomale și alte boli metabolice, precum și diagnosticul și tratamentul de precizie al unor boli cromozomiale precum sindromul Turner, sindromul Klinefelter, sindromul velo-cardio-facial și sindromul Williams. (3) Diagnosticul și tratamentul multidisciplinar al bolilor endocrine, genetice și metabolice pediatrice complexe și rare, în principal: 1. Diagnosticul și tratamentul multidisciplinar al bolilor cu tulburări ale dezvoltării și metabolismului osos: în colaborare cu Ortopedia pediatrică, Neurologia pediatrică, Radiologia, Anatomia patologică etc., se efectuează diagnosticul și tratamentul de precizie al unor boli ale metabolismului osos precum rahitismul hipofosfatemic, acondroplazia, condrodisplazia, displazia metafizară, sindromul Noonan, sindromul Silver-Russell, osteogeneza imperfectă, mucopolizaharidoza, scolioza congenitală etc. 2. Diagnosticul și tratamentul multidisciplinar al bolilor cu anomalii ale dezvoltării sexuale: în colaborare cu Urologia pediatrică, Ultrasonografia, Radiologia, Anatomia patologică etc., se efectuează diagnosticul și tratamentul de precizie al tulburărilor dezvoltării sexuale precum micropenisul și disgeneziile gonadale (testicule/ovare). 3. Diagnosticul și tratamentul multidisciplinar al dezvoltării pubertare: în colaborare cu Ginecologia adolescentină, Senologia, Centrul de reproducere, Ultrasonografia, Radiologia etc., se efectuează diagnosticul și tratamentul multidisciplinar de precizie al bolilor frecvente în perioada de tranziție de la adolescență la vârsta adultă, precum hipogonadismul hipogonadotrop, hipoplazia mamară, sindromul Turner, sindromul Klinefelter, sindromul Kallmann etc. 4. Diagnosticul și tratamentul multidisciplinar specializat pentru forme speciale de obezitate și diabet: în colaborare cu Nutriția, Otorinolaringologia, Oftalmologia, Ultrasonografia, Radiologia etc., se efectuează diagnosticul și tratamentul de precizie al bolilor caracterizate prin tulburări ale metabolismului glucidic și lipidic, precum sindromul Prader-willi, hipercolesterolemia familială, hiperinsulinemia, diabetul familial etc. Departamentul nostru a înființat într-o etapă timpurie un laborator și a început testarea bolilor genetico-metabolice. Laboratorul dispune de diverse echipamente și tehnologii avansate, precum un spectrometru de masă în tandem cu cromatografie lichidă de înaltă performanță, un spectrometru de masă cu cromatografie gazoasă, un cromatograf lichid de înaltă performanță, un analizor de imunoanaliză enzimatică fluorescentă etc.; a fost pionier în efectuarea screeningului neonatal al bolilor genetico-metabolice, a analizei prin spectrometrie de masă în tandem a aminoacizilor și acilcarnitinelor, a analizei acizilor organici urinari, a analizei profilului pterinelor urinare, precum și a detectării și analizei neurotransmițătorilor și metaboliților acestora; poate efectua teste clinice pentru peste 100 de boli metabolice. Tehnici caracteristice de diagnostic și tratament: Departamentul poate efectua dozări hormonale de rutină în domeniul endocrinologiei pediatrice, geneticii și metabolismului, precum și investigații asociate bolilor genetico-metabolice, poate efectua diverse teste de stimulare endocrină pentru evaluarea funcției endocrine; dispune de o platformă de analiză prin spectrometrie de masă și, combinând-o cu platformele de testare și examinare ale spitalului, precum Centrul de Laborator Clinic, Radiologia, Ultrasonografia, Anatomia patologică și Centrul de Medicină Moleculară, realizează diagnosticul și tratamentul de precizie al bolilor endocrine, genetice și metabolice. Cercetare științifică: Departamentul desfășoară cu intensitate cercetări clinice și fundamentale privind bolile endocrine, genetice și metabolice; în ultimii ani a finalizat 2 teste de reactivi pentru diagnostic clinic in vitro și a participat la mai multe studii clinice privind medicamentele. Membrii departamentului au coordonat 15 proiecte, inclusiv proiecte ale Fundației Naționale pentru Științele Naturii, proiecte naționale-cheie de cercetare și dezvoltare, proiecte ale Ministerului Științei și Tehnologiei, Fondul provincial pentru științele naturii, proiecte provinciale de dezvoltare științifică și tehnologică și alte proiecte; au obținut 5 premii pentru rezultate științifice și tehnologice; au publicat peste 100 de articole în reviste de specialitate de tip „core”, dintre care peste 60 sunt indexate în SCI; au publicat 4 cărți și dețin 2 brevete de invenție.