Pädiatrische Ambulanz für Endokrinologie, Genetik und Stoffwechsel（番禺院区）

Allgemeine Informationen: Die Abteilung für pädiatrische Endokrinologie, Genetik und Stoffwechsel widmet sich der klinischen Diagnostik und Behandlung pädiatrischer endokriner, genetischer und metabolischer Erkrankungen sowie dem Screening auf Erkrankungen bei Neugeborenen; sie ist ein professionelles Team, das Screening, Diagnostik, Behandlung und langfristige Nachsorge vereint. Die Abteilung für pädiatrische Endokrinologie, Genetik und Stoffwechsel nutzt Internet+ sowie Online-Konsultationen und persönliche Vor-Ort-Konsultationen und wendet ein Modell der frühen Intervention nach der Geburt, der frühen Diagnosestellung im Krankenhaus, der Präzisionsdiagnostik und -therapie sowie des regelmäßigen Nachsorgemanagements an, um Kindern mit endokrinen oder genetisch-metabolischen Erkrankungen einen Service über den gesamten Versorgungsprozess zu bieten. Sie ist das Zentrum der Provinz Guangdong für das Screening auf genetische und metabolische Erkrankungen bei Neugeborenen und wurde 2021 für die Auszeichnung „Stärkste Abteilung“ von Guangdong Hospital nominiert. Diagnose- und Behandlungsspektrum: Das diagnostische und therapeutische Spektrum der Abteilung umfasst alle relevanten Erkrankungen aus dem gesamten Bereich der pädiatrischen Endokrinologie sowie der genetischen und metabolischen Erkrankungen. Zu den besonderen medizinischen Leistungen der Abteilung gehören hauptsächlich: (I) Häufige endokrine Erkrankungen bei Kindern: z. B. Kleinwuchs, vorzeitige Pubertät, verzögerte sexuelle Entwicklung, Störungen der Geschlechtsentwicklung, Diabetes, Adipositas, Diabetes insipidus, Schilddrüsenerkrankungen, Nebenschilddrüsenerkrankungen, Syndrom der Unterbrechung des Hypophysenstiels, Nebennierenerkrankungen usw.; Durchführung entsprechender endokrinologischer Untersuchungen, Diagnostik, Behandlung und einer standardisierten Langzeitbetreuung sowie engagierte Gesundheitsaufklärung für die betroffenen Kinder und ihre Angehörigen. (II) Häufige genetisch bedingte Stoffwechsel- und Chromosomenerkrankungen bei Kindern: Dazu gehören kongenitale adrenale Hyperplasie, kongenitale Nebennierenhypoplasie, Hyperlaktatämie, Methylmalonazidämie, Propionazidämie, Hyperphenylalaninämie, Glykogenspeicherkrankheiten, Hyperammonämie, Ahornsirupkrankheit, Mukopolysaccharidose, hepatolentikuläre Degeneration, Menkes-Krankheit, hereditäre Hämochromatose sowie eine große Gruppe von Stoffwechselerkrankungen, darunter Störungen des Stoffwechsels von Aminosäuren, Kohlenhydraten, Fettsäuren, Steroidhormonen und Metallelementen, mitochondriale Erkrankungen, lysosomale Speicherkrankheiten, Peroxisomenerkrankungen usw., sowie Chromosomenerkrankungen wie Turner-Syndrom, Klinefelter-Syndrom, Velokardiofaziales Syndrom und Williams-Syndrom; für all diese Erkrankungen werden Präzisionsdiagnostik und -therapie durchgeführt. (III) Multidisziplinäre Diagnostik und Behandlung schwieriger und seltener pädiatrischer endokriner, genetischer und metabolischer Erkrankungen, hauptsächlich: 1. Multidisziplinäre Diagnostik und Behandlung von Erkrankungen mit Anomalien der Knochenentwicklung und des Knochenstoffwechsels: In Zusammenarbeit mit der Kinderorthopädie, der pädiatrischen Neurologie, der Radiologie, der Pathologie usw. werden hypophosphatämische Rachitis, Achondroplasie, Chondrodysplasie, metaphysäre Dysplasie, Noonan-Syndrom, Silver-Russell-Syndrom, Osteogenesis imperfecta, Mukopolysaccharidose, kongenitale Skoliose und andere Knochenstoffwechselerkrankungen präzise diagnostiziert und behandelt. 2. Multidisziplinäre Diagnostik und Behandlung von Störungen der Geschlechtsentwicklung: In Zusammenarbeit mit der Kinderurologie, der Ultraschallabteilung, der Radiologie, der Pathologie usw. werden Störungen der Geschlechtsentwicklung wie Mikropenis und Gonadendysplasie (Hoden/Ovarien) präzise diagnostiziert und behandelt. 3. Multidisziplinäre Diagnostik und Behandlung der Pubertätsentwicklung: In Zusammenarbeit mit der Jugendgynäkologie, der Brustabteilung, dem Reproduktionszentrum, der Ultraschallabteilung, der Radiologie usw. werden häufige Erkrankungen der Übergangsphase von der Pubertät zum Erwachsenenalter, darunter hypogonadotroper Hypogonadismus, Brusthypoplasie, Turner-Syndrom, Klinefelter-Syndrom und Kallmann-Syndrom, multidisziplinär präzise diagnostiziert und behandelt. 4. Multidisziplinäre Diagnostik und Behandlung spezieller Formen von Adipositas und Diabetes im Rahmen einer spezialisierten Versorgung: In Zusammenarbeit mit der Ernährungsabteilung, der Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, der Augenheilkunde, der Ultraschallabteilung, der Radiologie usw. werden Störungen des Glukose- und Lipidstoffwechsels wie Prader-Willi-Syndrom, familiäre Hypercholesterinämie, Hyperinsulinämie und familiärer Diabetes präzise diagnostiziert und behandelt. Unsere Abteilung richtete relativ früh ein Labor ein und begann mit der Diagnostik genetischer und metabolischer Erkrankungen. Das Labor verfügt über verschiedene fortschrittliche Instrumente, Geräte und Technologien, darunter Hochleistungsflüssigkeitschromatographie-Tandem-Massenspektrometer, Gaschromatographie-Massenspektrometer, Hochleistungsflüssigkeitschromatographen, Fluoreszenz-Enzymimmunoassay-Analysatoren usw.; es war Vorreiter bei der Durchführung des Screenings auf genetische und metabolische Erkrankungen bei Neugeborenen, der Tandem-Massenspektrometrie von Aminosäuren und Acylcarnitinen, der Analyse organischer Säuren im Urin, der Analyse von Urin-Pterinprofilen sowie des Nachweises und der Analyse von Neurotransmittern und deren Metaboliten; es kann klinische Untersuchungen für mehr als 100 Stoffwechselerkrankungen durchführen. Besondere diagnostische und therapeutische Technologien: Die Abteilung kann routinemäßige Hormonuntersuchungen in der pädiatrischen Endokrinologie sowie Untersuchungen im Zusammenhang mit genetischen und metabolischen Erkrankungen bei Kindern durchführen und verschiedene endokrine Stimulationstests zur Beurteilung der endokrinen Funktion vornehmen; sie verfügt über eine Plattform für Massenspektrometrie und führt in Verbindung mit den Labor- und Untersuchungsplattformen des klinischen Labors des Krankenhauses, der Radiologie, der Ultraschallabteilung, der Pathologie, des Zentrums für Molekulare Medizin und anderer Bereiche eine Präzisionsdiagnostik und -therapie endokriner, genetischer und metabolischer Erkrankungen durch. Forschung: Die Abteilung betreibt intensiv klinische und Grundlagenforschung zu endokrinen, genetischen und metabolischen Erkrankungen. In den letzten Jahren hat sie 2 Studien zu In-vitro-Reagenzien für die klinische Diagnostik abgeschlossen und an mehreren klinischen Studien zu Arzneimitteln teilgenommen. Die Mitglieder der Abteilung haben 15 Projekte geleitet, darunter Projekte des Nationalen Fonds für Naturwissenschaften, nationale Schlüsselprojekte für Forschung und Entwicklung, Projekte des Ministeriums für Wissenschaft und Technologie, Projekte des Provinzialen Fonds für Naturwissenschaften, provinzielle Projekte zur wissenschaftlichen und technologischen Entwicklung sowie weitere Projekte; sie erhielten 5 Auszeichnungen für wissenschaftliche und technologische Errungenschaften; veröffentlichten mehr als 100 Artikel in Kernzeitschriften, von denen mehr als 60 in SCI erfasst sind; veröffentlichten 4 Bücher und erhielten 2 Erfindungspatente.