小児内分泌・遺伝・代謝外来（番禺院区）

基本状況：小児内分泌遺伝代謝科は、小児の内分泌・遺伝代謝性疾患の臨床診療および新生児疾患スクリーニングに取り組んでおり、スクリーニング、診断、治療、長期フォローアップを一体化した専門チームです。小児内分泌遺伝代謝科は、インターネット＋によるオンライン診療と対面診療を活用し、出生後の早期介入、院内での早期診断、精密診療、定期的なフォローアップ管理という方式により、内分泌または遺伝代謝性疾患を有する小児に全プロセスのサービスを提供しています。広東省新生児遺伝代謝疾患スクリーニングセンターであり、2021年には広東病院「最強診療科」の候補に選ばれました。診療範囲：当科の診療範囲は、小児内分泌および遺伝代謝疾患領域に関連するすべての疾患を網羅しており、当科が行う特色ある医療は主に以下のとおりです：（一）小児に多い内分泌疾患：低身長、思春期早発症、性発達遅延、性分化異常、糖尿病、肥満症、尿崩症、甲状腺疾患、副甲状腺疾患、下垂体茎断裂症候群、副腎疾患などについて、関連する内分泌検査、診断、治療および長期的な標準化管理を行い、患児と家族への健康教育に尽力しています。（二）小児に多い遺伝代謝疾患および染色体疾患：先天性副腎皮質過形成、先天性副腎低形成、高乳酸血症、メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、高フェニルアラニン血症、糖原病、高アンモニア血症、メープルシロップ尿症、ムコ多糖症、肝レンズ核変性症、Menkes病、遺伝性ヘモクロマトーシスなど、アミノ酸、糖類、脂肪酸、ステロイドホルモン、金属元素の代謝障害性疾患、ミトコンドリア病、ライソゾーム蓄積症、ペルオキシソーム病などの一大群の代謝性疾患、ならびにTurner症候群、Klinefelter症候群、口蓋心顔面症候群、Williams症候群などの染色体疾患について、精密な診断・治療を行っています。（三）小児内分泌遺伝代謝領域の診断・治療が困難な疾患および希少疾患に対する多診療科診療。主な内容は以下のとおりです：1.骨発育・代謝異常性疾患の多診療科診療：小児整形外科、小児神経内科、画像診断科、病理科などと連携し、低リン血症性くる病、軟骨無形成症、軟骨発育不全症、骨幹端異形成症、Noonan症候群、Silver-Russell症候群、骨形成不全症、ムコ多糖症、先天性脊柱側弯症などの骨代謝疾患に対して精密な診断・治療を行っています。2.性発達異常疾患の多診療科診療：小児泌尿器外科、超音波科、画像診断科、病理科などと連携し、小陰茎、性腺（精巣／卵巣）発育不全などの性発達障害性疾患に対して精密な診断・治療を行っています。3.思春期発達の多診療科診療：思春期婦人科、乳腺科、生殖センター、超音波科、画像診断科などと連携し、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症、乳房発育不全、Turner症候群、Klinefelter症候群、Kallmann症候群など、思春期から成人への移行期に多い疾患に対して多診療科による精密な診断・治療を行っています。4.特殊型肥満症および糖尿病に対する専門的な多診療科診療：栄養科、耳鼻咽喉科、眼科、超音波科、画像診断科などと連携し、Prader-willi症候群、家族性高コレステロール血症、高インスリン血症、家族性糖尿病などの糖・脂質代謝異常性疾患に対して精密な診断・治療を行っています。当科は比較的早期に実験室を設立し、遺伝代謝疾患検査を開始しました。実験室には、高速液体クロマトグラフィー・タンデム質量分析計、ガスクロマトグラフィー質量分析計、高速液体クロマトグラフ、蛍光酵素免疫分析装置など、さまざまな先進的な機器・設備および技術が備わっています。当科は新生児遺伝代謝疾患スクリーニング、タンデム質量分析によるアミノ酸およびアシルカルニチン分析、尿中有機酸分析、尿中プテリンプロファイル分析、神経伝達物質およびその代謝物の検出・分析をいち早く開始し、100種類を超える代謝疾患の臨床検査を実施できます。特色ある診療技術：当科では、小児内分泌遺伝代謝領域の一般的なホルモン検査および遺伝代謝疾患関連検査を実施し、各種内分泌刺激試験を行って内分泌機能を評価できます。質量分析プラットフォームを備え、病院内の臨床検査センター、画像診断科、超音波科、病理科、分子医学センターなどの検査・診断プラットフォームと組み合わせて、内分泌・遺伝・代謝性疾患の精密診療を行っています。科学研究：当科は内分泌遺伝代謝疾患の臨床研究および基礎研究を積極的に推進しており、ここ数年で体外臨床診断試薬試験を2件完了し、複数の医薬品臨床試験研究に参加しました。当科のメンバーは、国家自然科学基金課題、国家重点研究開発課題、国家科学技術部課題、省自然科学基金、省科学技術発展プロジェクトおよびその他のプロジェクトなど15件を主宰し、科学技術成果賞5件を受賞しました。中核雑誌論文を100編余り発表し、SCI収載論文は60編余りです。書籍4部を出版し、発明特許2件を取得しています。