Klinik Rawat Jalan Endokrinologi, Genetika dan Metabolisme Anak（番禺院区）

Informasi umum: Departemen Endokrinologi, Genetika, dan Metabolisme Anak berdedikasi pada diagnosis dan tata laksana klinis penyakit endokrin, genetik, dan metabolik pada anak serta skrining penyakit neonatus, dan merupakan tim profesional yang mengintegrasikan skrining, diagnosis, pengobatan, dan tindak lanjut jangka panjang. Departemen Endokrinologi, Genetika, dan Metabolisme Anak memanfaatkan Internet+ melalui konsultasi daring dan konsultasi tatap muka, menerapkan model intervensi dini setelah lahir, diagnosis dini di rumah sakit, diagnosis dan tata laksana presisi, serta manajemen tindak lanjut berkala, untuk menyediakan layanan menyeluruh bagi anak yang menderita penyakit endokrin atau genetik-metabolik. Departemen ini merupakan Pusat Skrining Penyakit Genetik dan Metabolik Neonatus Provinsi Guangdong, dan pada tahun 2021 memperoleh nominasi sebagai “Departemen Terkuat” dari Guangdong Hospital. Cakupan diagnosis dan tata laksana: Cakupan diagnosis dan tata laksana departemen mencakup seluruh penyakit terkait endokrinologi anak serta penyakit genetik dan metabolik, dan layanan medis khas departemen yang diselenggarakan terutama meliputi: (1) Penyakit endokrin yang umum pada anak: seperti perawakan pendek, pubertas prekoks, keterlambatan perkembangan seksual, kelainan perkembangan jenis kelamin, diabetes melitus, obesitas, diabetes insipidus, penyakit tiroid, penyakit paratiroid, sindrom interupsi tangkai hipofisis, penyakit adrenal, dan lain-lain, dengan dilakukannya pemeriksaan endokrin terkait, diagnosis, pengobatan, serta manajemen terstandardisasi jangka panjang, dan berkomitmen pada edukasi kesehatan bagi anak dan keluarganya. (2) Penyakit genetik-metabolik dan kromosom yang umum pada anak: meliputi hiperplasia adrenal kongenital, hipoplasia adrenal kongenital, hiperlaktatemia, asidemia metilmalonat, asidemia propionat, hiperfenilalaninemia, penyakit penyimpanan glikogen, hiperamonemia, penyakit urine sirup maple, mukopolisakaridosis, degenerasi hepatolentikular, penyakit Menkes, hemokromatosis herediter, serta sejumlah besar gangguan metabolisme asam amino, karbohidrat, asam lemak, hormon steroid, dan unsur logam, penyakit mitokondria, penyakit penyimpanan lisosom, penyakit peroksisom, serta penyakit metabolik lainnya, dan diagnosis serta tata laksana presisi penyakit kromosom seperti sindrom Turner, sindrom Klinefelter, sindrom velocardiofasial, sindrom Williams. (3) Diagnosis dan tata laksana multidisiplin penyakit endokrin, genetik, dan metabolik yang sulit dan langka pada anak, terutama meliputi: 1. Diagnosis dan tata laksana multidisiplin penyakit gangguan perkembangan dan metabolisme tulang: bekerja sama dengan Departemen Ortopedi Anak, Departemen Neurologi Anak, Departemen Radiologi, Departemen Patologi, dan lain-lain, untuk melakukan diagnosis dan tata laksana presisi terhadap penyakit metabolisme tulang seperti rakitis hipofosfatemik, akondroplasia, displasia tulang rawan, displasia metafisis, sindrom Noonan, sindrom Silver-Russell, osteogenesis imperfekta, mukopolisakaridosis, skoliosis kongenital, dan lain-lain. 2. Diagnosis dan tata laksana multidisiplin penyakit kelainan perkembangan seksual: bekerja sama dengan Departemen Urologi Anak, Departemen Ultrasonografi, Departemen Radiologi, Departemen Patologi, dan lain-lain, untuk melakukan diagnosis dan tata laksana presisi terhadap gangguan perkembangan seksual seperti mikropenis dan disgenesis gonad (testis/ovarium). 3. Diagnosis dan tata laksana multidisiplin perkembangan pubertas: bekerja sama dengan Departemen Ginekologi Remaja, Departemen Payudara, Pusat Reproduksi, Departemen Ultrasonografi, Departemen Radiologi, dan lain-lain, untuk melakukan diagnosis dan tata laksana presisi terhadap penyakit umum pada masa transisi dari remaja ke dewasa seperti hipogonadisme hipogonadotropik, hipoplasia payudara, sindrom Turner, sindrom Klinefelter, sindrom Kallmann, dan lain-lain. 4. Diagnosis dan tata laksana multidisiplin untuk bentuk khusus obesitas dan diabetes: bekerja sama dengan Departemen Gizi, Departemen Telinga, Hidung, dan Tenggorok, Departemen Oftalmologi, Departemen Ultrasonografi, Departemen Radiologi, dan lain-lain, untuk melakukan diagnosis dan tata laksana presisi terhadap penyakit gangguan metabolisme glukosa dan lipid seperti sindrom Prader-willi, hiperkolesterolemia familial, hiperinsulinemia, diabetes familial, dan lain-lain. Departemen kami sejak relatif awal telah mendirikan laboratorium dan melakukan pemeriksaan penyakit genetik-metabolik. Laboratorium memiliki berbagai peralatan dan teknologi canggih, seperti spektrometer massa tandem kromatografi cair kinerja tinggi, spektrometer massa kromatografi gas, kromatograf cair kinerja tinggi, alat analisis imunoasai enzim fluoresensi, dan lain-lain, serta menjadi pelopor dalam melakukan skrining penyakit genetik-metabolik pada neonatus, analisis asam amino dan asil-karnitin dengan spektrometri massa tandem, analisis asam organik urin, analisis profil pterin urin, serta deteksi dan analisis neurotransmiter dan metabolitnya; dapat melakukan pemeriksaan klinis untuk lebih dari 100 penyakit metabolik. Teknologi diagnosis dan tata laksana unggulan: Departemen dapat melakukan pemeriksaan hormon rutin anak dalam bidang endokrinologi, genetika, dan metabolisme serta pemeriksaan terkait penyakit genetik-metabolik, melakukan berbagai uji stimulasi endokrin untuk menilai fungsi endokrin; memiliki platform analisis spektrometri massa, yang dikombinasikan dengan platform pemeriksaan dan pengujian seperti Pusat Pemeriksaan Laboratorium Klinis rumah sakit, Departemen Radiologi, Departemen Ultrasonografi, Departemen Patologi, dan Pusat Kedokteran Molekuler, untuk melaksanakan diagnosis dan tata laksana presisi penyakit endokrin, genetik, dan metabolik. Penelitian ilmiah: Departemen secara aktif melaksanakan penelitian klinis dan dasar tentang penyakit endokrin, genetik, dan metabolik; dalam beberapa tahun terakhir telah menyelesaikan 2 uji reagen diagnosis klinis in vitro dan berpartisipasi dalam sejumlah penelitian uji klinis obat. Anggota departemen memimpin total 15 proyek, termasuk proyek Dana Ilmu Pengetahuan Alam Nasional, proyek penelitian dan pengembangan utama nasional, proyek Kementerian Sains dan Teknologi, Dana Ilmu Pengetahuan Alam provinsi, proyek pengembangan ilmu pengetahuan dan teknologi provinsi, serta proyek lainnya; memperoleh 5 penghargaan atas hasil ilmu pengetahuan dan teknologi; menerbitkan lebih dari 100 makalah di jurnal inti, dengan lebih dari 60 makalah terindeks SCI; menerbitkan 4 buku, dan memperoleh 2 paten invensi.