Consultation externe d’endocrinologie, génétique et métabolisme pédiatriques（番禺院区）

Informations générales : Le service d’endocrinologie, de génétique et du métabolisme pédiatriques se consacre au diagnostic et au traitement cliniques des maladies endocriniennes, génétiques et métaboliques de l’enfant ainsi qu’au dépistage des maladies néonatales ; il constitue une équipe professionnelle réunissant dépistage, diagnostic, traitement et suivi à long terme. Le service d’endocrinologie, de génétique et du métabolisme pédiatriques utilise Internet+ pour les consultations en ligne ainsi que les consultations en présentiel, et applique un modèle fondé sur l’intervention précoce après la naissance, le diagnostic précoce à l’hôpital, le diagnostic et le traitement de précision et la gestion régulière du suivi, afin d’offrir aux enfants atteints de maladies endocriniennes ou génétiques et métaboliques des services couvrant l’ensemble du parcours de soins. Il est le Centre provincial du Guangdong pour le dépistage des maladies génétiques et métaboliques néonatales et a été nominé en 2021 pour le titre « Service le plus fort » de Guangdong Hospital. Champ du diagnostic et du traitement : Le champ du diagnostic et du traitement du service englobe toutes les maladies relevant de l’endocrinologie pédiatrique et des maladies génétiques et métaboliques de l’enfant. Les prestations médicales caractéristiques du service comprennent principalement : (I) Maladies endocriniennes courantes de l’enfant : notamment la petite taille, la puberté précoce, le retard du développement sexuel, les troubles du développement sexuel, le diabète, l’obésité, le diabète insipide, les maladies thyroïdiennes, les maladies parathyroïdiennes, le syndrome d’interruption de la tige pituitaire, les maladies surrénaliennes, etc. ; réalisation des examens endocriniens pertinents, du diagnostic, du traitement et d’une prise en charge standardisée à long terme, avec un engagement en faveur de l’éducation à la santé des enfants et de leurs familles. (II) Maladies métaboliques héréditaires et maladies chromosomiques courantes de l’enfant : notamment l’hyperplasie congénitale des surrénales, l’hypoplasie congénitale des surrénales, l’hyperlactatémie, l’acidémie méthylmalonique, l’acidémie propionique, l’hyperphénylalaninémie, les glycogénoses, l’hyperammoniémie, la maladie des urines à odeur de sirop d’érable, la mucopolysaccharidose, la dégénérescence hépatolenticulaire, la maladie de Menkes, l’hémochromatose héréditaire, ainsi qu’un vaste groupe de maladies métaboliques, notamment les troubles du métabolisme des acides aminés, des glucides, des acides gras, des hormones stéroïdiennes et des éléments métalliques, les maladies mitochondriales, les maladies de surcharge lysosomale, les maladies des peroxysomes, etc., ainsi que les maladies chromosomiques telles que le syndrome de Turner, le syndrome de Klinefelter, le syndrome vélocardiofacial et le syndrome de Williams ; un diagnostic et un traitement de précision sont assurés pour l’ensemble de ces maladies. (III) Prise en charge diagnostique et thérapeutique multidisciplinaire des maladies endocriniennes, génétiques et métaboliques pédiatriques difficiles et rares, comprenant principalement : 1. Prise en charge multidisciplinaire des maladies dues à des anomalies du développement et du métabolisme osseux : en collaboration avec l’orthopédie pédiatrique, la neurologie pédiatrique, la radiologie, l’anatomopathologie, etc., diagnostic et traitement de précision du rachitisme hypophosphatémique, de l’achondroplasie, de la chondrodysplasie, de la dysplasie métaphysaire, du syndrome de Noonan, du syndrome de Silver-Russell, de l’ostéogenèse imparfaite, de la mucopolysaccharidose, de la scoliose congénitale et d’autres maladies du métabolisme osseux. 2. Prise en charge multidisciplinaire des troubles du développement sexuel : en collaboration avec l’urologie pédiatrique, le service d’échographie, la radiologie, l’anatomopathologie, etc., diagnostic et traitement de précision des troubles du développement sexuel tels que le micropénis et la dysplasie gonadique (testiculaire/ovarienne). 3. Prise en charge multidisciplinaire du développement pubertaire : en collaboration avec la gynécologie de l’adolescence, le service de sénologie, le centre de médecine reproductive, le service d’échographie, la radiologie, etc., diagnostic et traitement multidisciplinaires de précision des maladies courantes de la période de transition entre la puberté et l’âge adulte, notamment l’hypogonadisme hypogonadotrope, l’hypoplasie mammaire, le syndrome de Turner, le syndrome de Klinefelter et le syndrome de Kallmann. 4. Prise en charge multidisciplinaire des formes particulières d’obésité et de diabète : en collaboration avec la nutrition, l’otorhinolaryngologie, l’ophtalmologie, le service d’échographie, la radiologie, etc., diagnostic et traitement de précision des maladies liées aux troubles du métabolisme glucido-lipidique telles que le syndrome de Prader-Willi, l’hypercholestérolémie familiale, l’hyperinsulinémie et le diabète familial. Notre service a mis en place un laboratoire relativement tôt et a commencé à effectuer des tests pour les maladies génétiques et métaboliques. Le laboratoire dispose de divers instruments, équipements et technologies de pointe, tels que des spectromètres de masse en tandem couplés à la chromatographie liquide haute performance, des spectromètres de masse couplés à la chromatographie en phase gazeuse, des chromatographes liquides haute performance, des analyseurs d’immunoanalyse enzymatique en fluorescence, etc. ; il a été précurseur dans la mise en œuvre du dépistage des maladies génétiques et métaboliques néonatales, de l’analyse par spectrométrie de masse en tandem des acides aminés et des acylcarnitines, de l’analyse des acides organiques urinaires, de l’analyse du profil des ptérines urinaires, ainsi que de la détection et de l’analyse des neurotransmetteurs et de leurs métabolites ; il peut réaliser des analyses cliniques pour plus d’une centaine de maladies métaboliques. Techniques diagnostiques et thérapeutiques caractéristiques : Le service peut effectuer les dosages hormonaux de routine en endocrinologie pédiatrique et les examens liés aux maladies génétiques et métaboliques, et réaliser divers tests de stimulation endocrinienne afin d’évaluer la fonction endocrine ; il dispose d’une plateforme d’analyse par spectrométrie de masse et, en s’appuyant sur les plateformes d’analyses et d’examens du centre de biologie médicale, de la radiologie, du service d’échographie, de l’anatomopathologie, du centre de médecine moléculaire et d’autres structures de l’hôpital, assure le diagnostic et le traitement de précision des maladies endocriniennes, génétiques et métaboliques. Recherche scientifique : Le service développe activement la recherche clinique et fondamentale sur les maladies endocriniennes, génétiques et métaboliques. Au cours des dernières années, il a achevé 2 essais de réactifs de diagnostic clinique in vitro et a participé à plusieurs études d’essais cliniques de médicaments. Les membres du service ont dirigé 15 projets, notamment des projets du Fonds national des sciences naturelles, des projets nationaux clés de recherche et développement, des projets du ministère des Sciences et de la Technologie, du Fonds provincial des sciences naturelles, des projets provinciaux de développement scientifique et technologique ainsi que d’autres projets ; ils ont obtenu 5 récompenses pour des réalisations scientifiques et technologiques ; ont publié plus de 100 articles dans des revues centrales, dont plus de 60 répertoriés dans le SCI ; ont publié 4 ouvrages et obtenu 2 brevets d’invention.