Амбулаторный приём по детской эндокринологии, генетике и обмену веществ（番禺院区）

Основные сведения: Отделение детской эндокринологии, наследственных и метаболических заболеваний занимается клинической диагностикой и лечением эндокринных, генетических и метаболических заболеваний у детей и скринингом заболеваний новорождённых; это специализированная команда, объединяющая скрининг, диагностику, лечение и долгосрочное наблюдение. Отделение использует Internet+ для проведения онлайн-консультаций и очных приёмов, применяет модель раннего вмешательства после рождения, ранней диагностики в стационаре, прецизионной диагностики и лечения, регулярного наблюдения и ведения, предоставляя детям с эндокринными или наследственными метаболическими заболеваниями услуги полного цикла. Отделение является Центром скрининга наследственных и метаболических заболеваний новорождённых провинции Гуандун; в 2021 году оно получило номинацию «Самое сильное отделение» больниц Гуандуна. Область диагностики и лечения: область работы отделения охватывает все заболевания, относящиеся к детской эндокринологии и наследственным и метаболическим заболеваниям; основные специализированные медицинские услуги отделения включают: (1) распространённые эндокринные заболевания у детей: например, низкорослость, преждевременное половое созревание, задержка полового развития, аномалии развития пола, сахарный диабет, ожирение, несахарный диабет, заболевания щитовидной железы, заболевания паращитовидных желёз, синдром прерывания ножки гипофиза, заболевания надпочечников; проводятся соответствующие эндокринологические обследования, диагностика, лечение и длительное стандартизированное ведение, особое внимание уделяется санитарному просвещению детей и членов их семей. (2) распространённые наследственные метаболические и хромосомные заболевания у детей: врождённая гиперплазия коры надпочечников, врождённая гипоплазия надпочечников, гиперлактатемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия, гиперфенилаланинемия, болезни накопления гликогена, гипераммониемия, болезнь кленового сиропа, мукополисахаридоз, гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Menkes, наследственный гемохроматоз и целый ряд нарушений обмена аминокислот, углеводов, жирных кислот, стероидных гормонов и металлических элементов, митохондриальные болезни, лизосомные болезни накопления, пероксисомные заболевания и другие метаболические болезни, а также прецизионная диагностика и лечение хромосомных заболеваний, таких как синдром Turner, синдром Klinefelter, велокардиофациальный синдром и синдром Williams. (3) мультидисциплинарная диагностика и лечение сложных и редких эндокринных, генетических и метаболических заболеваний у детей, главным образом: 1. мультидисциплинарная диагностика и лечение заболеваний с нарушениями развития и обмена костной ткани: совместно с отделениями детской ортопедии, детской неврологии, лучевой диагностики, патологии и др. проводится прецизионная диагностика и лечение гипофосфатемического рахита, ахондроплазии, хондродисплазии, метафизарной дисплазии, синдрома Noonan, синдрома Silver-Russell, несовершенного остеогенеза, мукополисахаридоза, врождённого сколиоза и других заболеваний костного метаболизма. 2. мультидисциплинарная диагностика и лечение нарушений развития пола: совместно с детской урологией, отделениями УЗИ, лучевой диагностики, патологии и др. проводится прецизионная диагностика и лечение микропениса, дисплазии гонад (яичек/яичников) и других заболеваний, связанных с нарушением полового развития. 3. мультидисциплинарная диагностика и лечение нарушений развития в пубертатном периоде: совместно с подростковой гинекологией, отделением маммологии, репродуктивным центром, отделениями УЗИ, лучевой диагностики и др. проводится прецизионная диагностика и лечение гипогонадотропного гипогонадизма, гипоплазии молочных желёз, синдрома Turner, синдрома Klinefelter, синдрома Kallmann и других распространённых заболеваний переходного периода от пубертата к взрослому возрасту. 4. мультидисциплинарная диагностика и лечение особых форм ожирения и сахарного диабета в рамках специализированного направления: совместно с отделениями питания, оториноларингологии, офтальмологии, УЗИ, лучевой диагностики и др. проводится прецизионная диагностика и лечение таких нарушений обмена углеводов и липидов, как синдром Prader-willi, семейная гиперхолестеринемия, гиперинсулинемия, семейный сахарный диабет и др. Наше отделение достаточно рано создало лабораторию и начало проводить исследования наследственных и метаболических заболеваний. Лаборатория располагает различными современными приборами и технологиями, такими как тандемный масс-спектрометр с высокоэффективной жидкостной хроматографией, газовый хромато-масс-спектрометр, высокоэффективный жидкостный хроматограф, анализатор флуоресцентного иммуноферментного анализа и др.; отделение одним из первых внедрило скрининг наследственных и метаболических заболеваний новорождённых, тандемный масс-спектрометрический анализ аминокислот и ацилкарнитинов, анализ органических кислот мочи, анализ профиля птеринов мочи, выявление и анализ нейромедиаторов и их метаболитов; оно может выполнять клиническое тестирование более 100 метаболических заболеваний. Специализированные диагностические и лечебные технологии: отделение может выполнять стандартные гормональные исследования в области детской эндокринологии, генетики и метаболизма, а также исследования, связанные с наследственными и метаболическими заболеваниями, проводить различные эндокринные стимуляционные тесты для оценки эндокринной функции; располагает платформой масс-спектрометрического анализа и в сочетании с платформами лабораторных и инструментальных исследований внутрибольничного Центра клинической лабораторной диагностики, отделений лучевой диагностики, УЗИ, патологии, Центра молекулярной медицины и др. осуществляет прецизионную диагностику и лечение эндокринных, генетических и метаболических заболеваний. Научные исследования: отделение активно проводит клинические и фундаментальные исследования эндокринных, генетических и метаболических заболеваний; за последние несколько лет оно завершило 2 испытания реагентов для клинической диагностики in vitro и участвовало в нескольких исследованиях клинических испытаний лекарственных препаратов. Члены отделения руководили 15 проектами, включая проекты Национального фонда естественных наук, национальные ключевые проекты исследований и разработок, проекты Министерства науки и технологий, проекты Фонда естественных наук провинции, провинциальные проекты развития науки и технологий и другие проекты; получили 5 наград за научно-технические достижения; опубликовали более 100 статей в ведущих журналах, более 60 из которых индексируются в SCI; издали 4 книги, получили 2 патента на изобретения.