คลินิกต่อมไร้ท่อ พันธุกรรม และเมตาบอลิซึมเด็ก（番禺院区）

ข้อมูลพื้นฐาน: แผนกต่อมไร้ท่อ พันธุศาสตร์ และเมแทบอลิซึมเด็ก มุ่งมั่นในการวินิจฉัยและรักษาทางคลินิกโรคต่อมไร้ท่อและโรคทางพันธุกรรมและเมแทบอลิซึมในเด็ก ตลอดจนการคัดกรองโรคในทารกแรกเกิด เป็นทีมผู้เชี่ยวชาญที่บูรณาการการคัดกรอง การวินิจฉัย การรักษา และการติดตามระยะยาวไว้ด้วยกัน แผนกต่อมไร้ท่อ พันธุศาสตร์ และเมแทบอลิซึมเด็กใช้การให้คำปรึกษาออนไลน์ผ่านอินเทอร์เน็ต+ และการตรวจแบบพบแพทย์โดยตรงเป็นวิธีการ และใช้รูปแบบการแทรกแซงตั้งแต่ระยะเริ่มต้นหลังคลอด การวินิจฉัยระยะเริ่มต้นภายในโรงพยาบาล การวินิจฉัยและรักษาอย่างแม่นยำ และการจัดการติดตามเป็นระยะ เพื่อให้บริการครบวงจรแก่เด็กที่มีโรคต่อมไร้ท่อหรือโรคทางพันธุกรรมและเมแทบอลิซึม เป็นศูนย์คัดกรองโรคทางพันธุกรรมและเมแทบอลิซึมในทารกแรกเกิดของมณฑลกวางตุ้ง และในปี 2021 ได้รับการเสนอชื่อเป็น “แผนกที่แข็งแกร่งที่สุด” ของโรงพยาบาลกวางตุ้ง ขอบเขตการวินิจฉัยและการรักษา: ขอบเขตการวินิจฉัยและการรักษาของแผนกครอบคลุมโรคที่เกี่ยวข้องทั้งหมดในสาขาโรคต่อมไร้ท่อและโรคทางพันธุกรรมและเมแทบอลิซึมในเด็ก การบริการทางการแพทย์ที่เป็นจุดเด่นของแผนกซึ่งดำเนินการอยู่ ได้แก่: （一）โรคต่อมไร้ท่อที่พบบ่อยในเด็ก: เช่น ภาวะตัวเตี้ย วัยเจริญพันธุ์ก่อนวัย พัฒนาการทางเพศล่าช้า ความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศ โรคเบาหวาน โรคอ้วน โรคเบาจืด โรคไทรอยด์ โรคต่อมพาราไทรอยด์ กลุ่มอาการก้านต่อมใต้สมองขาดตอน โรคต่อมหมวกไต เป็นต้น โดยดำเนินการตรวจต่อมไร้ท่อที่เกี่ยวข้อง การวินิจฉัย การรักษา และการจัดการระยะยาวอย่างเป็นมาตรฐาน และมุ่งมั่นให้ความรู้ด้านสุขภาพแก่ผู้ป่วยเด็กและครอบครัว （二）โรคทางพันธุกรรมและเมแทบอลิซึมที่พบบ่อยในเด็กและโรคโครโมโซม: รวมถึงภาวะต่อมหมวกไตชั้นนอกเจริญเกินแต่กำเนิด ภาวะต่อมหมวกไตพัฒนาไม่สมบูรณ์แต่กำเนิด ภาวะแลคเตตในเลือดสูง เมทิลมาโลนิกแอซิดีเมีย โพรพิโอนิกแอซิดีเมีย ภาวะฟีนิลอะลานีนในเลือดสูง โรคสะสมไกลโคเจน ภาวะแอมโมเนียในเลือดสูง โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิล โรคมิวโคพอลิแซ็กคาริโดซิส ภาวะเสื่อมของตับและนิวเคลียสเลนติคิวลาร์ โรค Menkes โรคฮีโมโครมาโตซิสทางพันธุกรรม เป็นต้น รวมถึงกลุ่มโรคความผิดปกติของเมแทบอลิซึมของกรดอะมิโน น้ำตาล กรดไขมัน ฮอร์โมนสเตียรอยด์ และธาตุโลหะ โรคไมโทคอนเดรีย โรคสะสมในไลโซโซม โรคเพอรอกซิโซม และโรคเมแทบอลิซึมอื่น ๆ ตลอดจนโรคโครโมโซม เช่น กลุ่มอาการ Turner กลุ่มอาการ Klinefelter กลุ่มอาการเพดานปาก-หัวใจ-ใบหน้า และกลุ่มอาการ Williams โดยให้การวินิจฉัยและรักษาอย่างแม่นยำ （三）การวินิจฉัยและรักษาแบบสหสาขาวิชาชีพสำหรับโรคด้านต่อมไร้ท่อ พันธุศาสตร์ และเมแทบอลิซึมในเด็กที่วินิจฉัยและรักษาได้ยากและโรคหายาก โดยหลัก ได้แก่: 1.การวินิจฉัยและรักษาแบบสหสาขาวิชาชีพสำหรับโรคความผิดปกติของการพัฒนากระดูกและเมแทบอลิซึม: ร่วมกับศัลยกรรมกระดูกเด็ก ประสาทวิทยาเด็ก รังสีวิทยา พยาธิวิทยา และสาขาอื่น ๆ เพื่อให้การวินิจฉัยและรักษาอย่างแม่นยำแก่โรคเมแทบอลิซึมของกระดูก เช่น โรคกระดูกอ่อนจากภาวะฟอสเฟตในเลือดต่ำ โรคอะคอนโดรพลาเซีย ภาวะกระดูกอ่อนเจริญผิดปกติ โรคกระดูกบริเวณเมทาไฟซิสเจริญผิดปกติ กลุ่มอาการ Noonan กลุ่มอาการ Silver-Russell โรคกระดูกเปราะ โรคมิวโคพอลิแซ็กคาริโดซิส และกระดูกสันหลังคดแต่กำเนิด 2.การวินิจฉัยและรักษาแบบสหสาขาวิชาชีพสำหรับโรคความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศ: ร่วมกับศัลยกรรมระบบทางเดินปัสสาวะเด็ก แผนกอัลตราซาวนด์ รังสีวิทยา พยาธิวิทยา และสาขาอื่น ๆ เพื่อให้การวินิจฉัยและรักษาอย่างแม่นยำแก่โรคความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศ เช่น ภาวะองคชาตเล็ก ภาวะต่อมเพศ (อัณฑะ/รังไข่) เจริญไม่สมบูรณ์ 3.การวินิจฉัยและรักษาพัฒนาการวัยรุ่นแบบสหสาขาวิชาชีพ: ร่วมกับนรีเวชวัยรุ่น แผนกเต้านม ศูนย์เวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ แผนกอัลตราซาวนด์ รังสีวิทยา และสาขาอื่น ๆ เพื่อวินิจฉัยและรักษาแบบสหสาขาวิชาชีพอย่างแม่นยำสำหรับโรคที่พบบ่อยในช่วงเปลี่ยนผ่านจากวัยรุ่นสู่วัยผู้ใหญ่ เช่น ภาวะพร่องการทำงานของต่อมเพศจากโกนาโดโทรปินต่ำ ภาวะเต้านมเจริญไม่สมบูรณ์ กลุ่มอาการ Turner กลุ่มอาการ Klinefelter และกลุ่มอาการ Kallmann 4.การวินิจฉัยและรักษาแบบสหสาขาวิชาชีพสำหรับโรคอ้วนและโรคเบาหวานชนิดพิเศษ: ร่วมกับแผนกโภชนาการ โสต ศอ นาสิกวิทยา จักษุวิทยา แผนกอัลตราซาวนด์ รังสีวิทยา และสาขาอื่น ๆ เพื่อให้การวินิจฉัยและรักษาอย่างแม่นยำแก่โรคความผิดปกติของเมแทบอลิซึมน้ำตาลและไขมัน เช่น กลุ่มอาการ Prader-willi ภาวะคอเลสเตอรอลในเลือดสูงจากพันธุกรรมในครอบครัว ภาวะอินซูลินในเลือดสูง และโรคเบาหวานในครอบครัว แผนกของเราได้จัดตั้งห้องปฏิบัติการค่อนข้างเร็วและเริ่มดำเนินการตรวจโรคทางพันธุกรรมและเมแทบอลิซึม ห้องปฏิบัติการมีเครื่องมือ อุปกรณ์ และเทคโนโลยีขั้นสูงหลากหลายชนิด เช่น เครื่องโครมาโทกราฟีของเหลวสมรรถนะสูงควบคู่แมสสเปกโตรมิเตอร์ เครื่องแก๊สโครมาโทกราฟี-แมสสเปกโตรมิเตอร์ เครื่องโครมาโทกราฟีของเหลวสมรรถนะสูง เครื่องวิเคราะห์อิมมูโนแอสเสย์ด้วยเอนไซม์เรืองแสง เป็นต้น และได้ริเริ่มดำเนินการคัดกรองโรคทางพันธุกรรมและเมแทบอลิซึมในทารกแรกเกิด การวิเคราะห์กรดอะมิโนและอะซิลคาร์นิทีนด้วยแมสสเปกโตรเมทรีแบบแทนเดม การวิเคราะห์กรดอินทรีย์ในปัสสาวะ การวิเคราะห์สเปกตรัมของพเทอรินในปัสสาวะ และการตรวจวัดและวิเคราะห์สารสื่อประสาทและเมแทบอไลต์ของสารเหล่านั้น สามารถดำเนินการตรวจทางคลินิกสำหรับโรคเมแทบอลิซึมได้มากกว่า 100 ชนิด เทคโนโลยีการวินิจฉัยและรักษาที่เป็นจุดเด่น: แผนกสามารถดำเนินการตรวจฮอร์โมนตามมาตรฐานด้านต่อมไร้ท่อ พันธุศาสตร์ และเมแทบอลิซึมในเด็ก รวมถึงการตรวจที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมและเมแทบอลิซึม และทำการทดสอบกระตุ้นต่อมไร้ท่อชนิดต่าง ๆ เพื่อประเมินการทำงานของต่อมไร้ท่อ มีแพลตฟอร์มการวิเคราะห์แมสสเปกโตรเมทรี และผสานกับแพลตฟอร์มการตรวจและการทดสอบของศูนย์ตรวจทางห้องปฏิบัติการของโรงพยาบาล แผนกรังสีวิทยา แผนกอัลตราซาวนด์ แผนกพยาธิวิทยา ศูนย์เวชศาสตร์โมเลกุล และหน่วยงานอื่น ๆ เพื่อให้การวินิจฉัยและรักษาโรคต่อมไร้ท่อ โรคทางพันธุกรรม และโรคเมแทบอลิซึมอย่างแม่นยำ การวิจัยทางวิทยาศาสตร์: แผนกดำเนินการวิจัยทางคลินิกและการวิจัยพื้นฐานเกี่ยวกับโรคต่อมไร้ท่อ พันธุศาสตร์ และเมแทบอลิซึมอย่างแข็งขัน ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาได้เสร็จสิ้นการทดลองน้ำยาวินิจฉัยทางคลินิกในหลอดทดลอง 2 รายการ และมีส่วนร่วมในการศึกษาวิจัยการทดลองทางคลินิกของยาหลายรายการ สมาชิกของแผนกเป็นหัวหน้าโครงการกองทุนวิทยาศาสตร์ธรรมชาติแห่งชาติ โครงการวิจัยและพัฒนาแห่งชาติที่สำคัญ โครงการของกระทรวงวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ กองทุนวิทยาศาสตร์ธรรมชาติระดับมณฑล โครงการพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีระดับมณฑล และโครงการอื่น ๆ รวม 15 โครงการ ได้รับรางวัลผลงานวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยี 5 รางวัล ตีพิมพ์บทความในวารสารวิชาการหลักมากกว่า 100 บทความ มีบทความที่ได้รับการจัดทำดัชนีใน SCI มากกว่า 60 บทความ ตีพิมพ์หนังสือ 4 เล่ม และมีสิทธิบัตรการประดิษฐ์ 2 รายการ