兒童內分泌遺傳代謝門診（番禺院区）

基本情況：兒童內分泌遺傳代謝科致力於兒童內分泌遺傳代謝性疾病的臨床診治與新生兒疾病篩查，是集篩查、診斷、治療和長期隨訪為一體的專業團隊。兒童內分泌遺傳代謝科利用網際網路+線上問診與線下面診的手段，運用出生後的早期干預、院內早期診斷、精準診療、定期隨訪管理的模式，為患有內分泌或遺傳代謝性疾患的兒童提供全流程服務。是廣東省新生兒遺傳代謝病篩查中心，2021年獲得廣東醫院“最強科室”的提名。診治範圍：科室的診療範圍涵蓋全部兒童內分泌和遺傳代謝病系統的相關疾病，開展的科室特色醫療：主要包括：（一）兒童常見內分泌疾病：如矮身材、性早熟、性發育延遲、性別發育異常、糖尿病、肥胖症、尿崩症、甲狀腺疾病、甲狀旁腺疾病、垂體柄阻斷綜合徵、腎上腺疾病等進行相關內分泌檢查、診斷、治療及長期規範化管理，致力於患兒及家屬的健康教育。（二）兒童常見遺傳代謝疾病及染色體疾病：包括先天性腎上腺皮質增生症、先天性腎上腺發育不良、高乳酸血症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、高苯丙胺酸血症、糖原貯積症、高氨血症、楓糖尿病、黏多糖貯積症、肝豆狀核變性、Menkes病、遺傳性血色病等一大類胺基酸、糖類、脂肪酸、類固醇激素、金屬元素代謝障礙性疾病、線粒體病、溶酶體貯積症、過氧化物酶體病等代謝性病以及Turner綜合徵、Klinefelter綜合徵、顎心面綜合徵、威廉綜合徵等染色體疾病的精準診治。（三）兒童內分泌遺傳代謝疑難病和罕見病的多學科診療，主要包括：1.骨發育代謝異常性疾病的多學科診療：聯合小兒骨科、小兒神經內科、影像科、病理科等，對低磷性佝僂病、軟骨發育不全、軟骨發育不良、骨幹垢端發育不良、Noonan綜合徵、Silver-Russell綜合徵、成骨不全、黏多糖病、先天性脊柱側彎等骨代謝疾病進行精準診治。2.性發育異常疾病的多學科診療：聯合小兒泌尿外科、超聲科、影像科、病理科等，對小陰莖、性腺(睪丸/卵巢)發育不良等性發育障礙性疾病進行精準診治。3.青春期發育多學科診療：聯合青春期婦科、乳腺科、生殖中心、超聲科、影像科等，對低促性腺激素性性腺功能減退症、乳房發育不良、Turner綜合徵、Klinefelter綜合徵、Kallmann 綜合徵等青春期-成年過渡期常見病進行多學科精準診治。4.特殊型別的肥胖症和糖尿病專病多學科診療：聯合營養科、耳鼻喉科、眼科、超聲科、影像科等，對Prader-willi綜合徵、家族性高膽固醇血症血症、高胰島素血症、家族性糖尿病等糖脂代謝紊亂性疾病進行精準診治。我科較早建立實驗室並開展遺傳代謝病檢測。實驗室擁有各種先進儀器裝置及技術，如高效液相串聯質譜儀、氣相色譜質譜儀、高效液相色譜儀、熒光酶免疫分析儀等，率先開展了新生兒遺傳代謝病篩查、串聯質譜胺基酸與醯基肉鹼、尿液有機酸、尿蝶呤譜分析、神經遞質及其代謝物檢測分析，可開展百餘種代謝病的臨床檢測。特色診療技術：科室可開展兒童內分泌遺傳代謝常規激素及遺傳代謝病相關檢查，進行各種內分泌激發試驗評估內分泌功能；具備質譜分析平臺，結合醫院內臨檢中心、影像科、超聲科、病理科、分子醫學中心等檢驗檢查平臺，開展內分泌、遺傳、代謝性疾病的精準診療。科學研究：科室大力開展內分泌遺傳代謝病臨床研究和基礎研究，近幾年來完成了2項體外臨床診斷試劑試驗，並參與多項藥物臨床試驗研究。科室成員主持國家自然科學基金課題、國家重點研發課題、國家科技部課題、省自然科學基金、省科技發展專案及其他專案等15項，獲科技成果獎勵5項；發表核心期刊論文百餘篇，SCI收錄60餘篇；出版書籍4部，發明專利2項。