Ambulatorio di endocrinologia, genetica e metabolismo pediatrico（番禺院区）

Informazioni generali: L’Unità di Endocrinologia, Genetica e Metabolismo Pediatrico si dedica alla diagnosi e al trattamento clinici delle malattie endocrine, genetiche e metaboliche dell’infanzia e allo screening delle malattie neonatali; è un’équipe professionale che integra screening, diagnosi, trattamento e follow-up a lungo termine. L’Unità di Endocrinologia, Genetica e Metabolismo Pediatrico utilizza Internet+ mediante consultazioni online e visite in presenza, applicando un modello basato sull’intervento precoce dopo la nascita, sulla diagnosi precoce in ospedale, sulla diagnosi e terapia di precisione e sulla gestione con follow-up periodici, per fornire un servizio completo lungo tutto il percorso ai bambini affetti da patologie endocrine o genetico-metaboliche. È il Centro per lo screening delle malattie genetico-metaboliche neonatali della provincia del Guangdong e nel 2021 ha ricevuto la nomination come “reparto più forte” di Guangdong Hospital. Ambito diagnostico-terapeutico: L’ambito diagnostico-terapeutico dell’unità comprende tutte le patologie correlate all’endocrinologia pediatrica e alle malattie genetico-metaboliche; le prestazioni cliniche distintive offerte dall’unità comprendono principalmente: (1) Malattie endocrine comuni dell’infanzia: come bassa statura, pubertà precoce, ritardo dello sviluppo sessuale, anomalie dello sviluppo sessuale, diabete mellito, obesità, diabete insipido, malattie tiroidee, malattie delle paratiroidi, sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario, malattie surrenaliche e altre; si eseguono i relativi esami endocrinologici e si forniscono diagnosi, trattamento e gestione standardizzata a lungo termine, con impegno nell’educazione sanitaria dei bambini e dei loro familiari. (2) Malattie genetico-metaboliche e cromosomiche comuni nell’infanzia: comprendono iperplasia congenita del surrene, ipoplasia congenita del surrene, iperlattacidemia, acidemia metilmalonica, acidemia propionica, iperfenilalaninemia, malattie da accumulo di glicogeno, iperammoniemia, malattia delle urine a sciroppo d’acero, mucopolisaccaridosi, degenerazione epatolenticolare, malattia di Menkes, emocromatosi ereditaria e un’ampia gamma di malattie dovute a disturbi del metabolismo degli amminoacidi, dei carboidrati, degli acidi grassi, degli ormoni steroidei e degli elementi metallici, nonché malattie mitocondriali, malattie da accumulo lisosomiale, malattie perossisomiali e altre malattie metaboliche; inoltre, si effettuano diagnosi e trattamento di precisione di malattie cromosomiche quali la sindrome di Turner, la sindrome di Klinefelter, la sindrome velocardiofacciale, la sindrome di Williams. (3) Diagnosi e trattamento multidisciplinari delle malattie pediatriche endocrine, genetiche e metaboliche complesse e rare, principalmente: 1. Diagnosi e trattamento multidisciplinari delle malattie dello sviluppo e del metabolismo osseo: in collaborazione con Ortopedia pediatrica, Neurologia pediatrica, Radiologia, Anatomia patologica e altri servizi, si effettuano diagnosi e trattamenti di precisione di malattie del metabolismo osseo quali rachitismo ipofosfatemico, acondroplasia, condrodisplasia, displasia metafisaria, sindrome di Noonan, sindrome di Silver-Russell, osteogenesi imperfetta, mucopolisaccaridosi, scoliosi congenita e altre. 2. Diagnosi e trattamento multidisciplinari delle anomalie dello sviluppo sessuale: in collaborazione con Urologia pediatrica, Ecografia, Radiologia, Anatomia patologica e altri servizi, si effettuano diagnosi e trattamento di precisione dei disturbi dello sviluppo sessuale quali micropene e disgenesia gonadica (testicoli/ovaie). 3. Diagnosi e trattamento multidisciplinari dello sviluppo puberale: in collaborazione con Ginecologia dell’adolescenza, Senologia, Centro di medicina della riproduzione, Ecografia, Radiologia e altri servizi, si effettuano diagnosi e trattamento multidisciplinari di precisione delle patologie comuni del periodo di transizione dall’adolescenza all’età adulta, quali ipogonadismo ipogonadotropo, ipoplasia mammaria, sindrome di Turner, sindrome di Klinefelter, sindrome di Kallmann e altre. 4. Diagnosi e trattamento multidisciplinari dedicati per forme particolari di obesità e diabete: in collaborazione con il Servizio di nutrizione, Otorinolaringoiatria, Oculistica, Ecografia, Radiologia e altri servizi, si effettuano diagnosi e trattamento di precisione di malattie caratterizzate da disturbi del metabolismo glucidico e lipidico, quali la sindrome di Prader-willi, l’ipercolesterolemia familiare, l’iperinsulinemia, il diabete familiare e altre. La nostra unità ha istituito precocemente un laboratorio e avviato i test per le malattie genetico-metaboliche. Il laboratorio dispone di varie apparecchiature e tecnologie avanzate, quali uno spettrometro di massa tandem a cromatografia liquida ad alte prestazioni, uno spettrometro di massa a cromatografia gassosa, un cromatografo liquido ad alte prestazioni, un analizzatore di immunodosaggio enzimatico a fluorescenza e altro; ha avviato per prima lo screening neonatale delle malattie genetico-metaboliche, l’analisi mediante spettrometria di massa tandem degli amminoacidi e delle acilcarnitine, l’analisi degli acidi organici urinari, l’analisi del profilo delle pterine urinarie, nonché il rilevamento e l’analisi dei neurotrasmettitori e dei loro metaboliti; può eseguire test clinici per oltre 100 malattie metaboliche. Tecnologie diagnostico-terapeutiche distintive: L’unità può eseguire dosaggi ormonali di routine nell’ambito endocrino-genetico-metabolico pediatrico e gli esami correlati alle malattie genetico-metaboliche, nonché effettuare vari test di stimolazione endocrina per valutare la funzione endocrina; dispone di una piattaforma per l’analisi mediante spettrometria di massa e, integrandola con le piattaforme di analisi e diagnostica dell’ospedale, quali il Centro di laboratorio clinico, la Radiologia, l’Ecografia, l’Anatomia patologica e il Centro di medicina molecolare, svolge diagnosi e trattamento di precisione delle malattie endocrine, genetiche e metaboliche. Ricerca scientifica: l’unità promuove con grande impegno la ricerca clinica e di base sulle malattie endocrine, genetiche e metaboliche; negli ultimi anni ha completato 2 studi su reagenti diagnostici clinici in vitro e ha partecipato a numerosi studi clinici farmacologici. I membri dell’unità hanno coordinato complessivamente 15 progetti, tra cui progetti del Fondo nazionale per le scienze naturali, progetti nazionali chiave di ricerca e sviluppo, progetti del Ministero della Scienza e della Tecnologia, il Fondo provinciale per le scienze naturali, progetti provinciali di sviluppo scientifico e tecnologico e altri progetti; hanno ottenuto 5 premi per risultati scientifici e tecnologici; hanno pubblicato oltre 100 articoli su riviste scientifiche di fascia core, di cui oltre 60 indicizzati in SCI; hanno pubblicato 4 libri e ottenuto 2 brevetti d’invenzione.