Centro di diagnosi prenatale e reparto di medicina fetale

Centro di diagnosi prenatale e Dipartimento di medicina fetale

Il Centro di diagnosi prenatale e il Dipartimento di medicina fetale del Primo ospedale di Shanghai per la salute materno-infantile costituiscono un’équipe di ricerca e innovazione con solide basi, tecnologie avanzate e un ruolo guida nello sviluppo della disciplina. Grazie all’esperienza maturata, allo sviluppo della disciplina e alla costruzione di una struttura graduata del personale, sono diventati un centro di medicina fetale di primo livello in Cina e in linea con gli standard internazionali, con tecniche cliniche mature e solide capacità di ricerca.

Il dipartimento dispone attualmente di 14 medici clinici a tempo pieno della sottospecialità di medicina fetale, 4 ecografisti della stessa sottospecialità, 4 infermieri specializzati, 15 tecnici di laboratorio e 2 addetti alla ricerca e all’amministrazione; tra loro, 3 hanno il titolo professionale più elevato, 4 il titolo senior associato, 10 sono dottori di ricerca, 14 hanno un master, 2 sono supervisori di dottorato e 1 supervisore di master.

Centro di diagnosi prenatale

Fondato nel 1998, il centro è stato tra i primi a livello nazionale e il primo centro municipale di Shanghai approvato e designato ufficialmente dal governo. Il suo predecessore era il Laboratorio di citogenetica fondato nel 1978 sotto la guida del professor Xue Jinglun, rinomato genetista dell’Università Fudan, e uno dei primi laboratori cinesi a eseguire analisi citogenetiche.

Dopo la fondazione, il centro è stato il primo a Shanghai a introdurre lo screening ecografico sistematico delle principali anomalie strutturali fetali nel secondo trimestre, lo screening della sindrome di Down a metà gravidanza, lo screening NT nel primo trimestre, lo screening TORCH e varie tecniche di diagnosi prenatale. Attraverso la rete dell’Istituto di salute della donna di Shanghai, ha formato il personale, assicurato il controllo di qualità e fornito indicazioni per la diagnosi prenatale in tutta la città, oltre a esprimere pareri consultivi sui casi difficili. Nel 2000, con il forte sostegno della Divisione per la salute materno-infantile dell’allora Ufficio sanitario municipale di Shanghai e dei direttori dell’ospedale e del centro Chen Rujun, Shao Jingyu, Wang Defen e Duan Tao, il centro invitò i professori Wang Shixiong, Qiu Weiqin e Ren Zhaorui, figure note della genetica clinica di Shanghai, a istituire e gestire sistematicamente un ambulatorio multidisciplinare ostetricia-ecografia-genetica per le malattie genetiche fetali prenatali. Nel 2004, i professori Sun Luming e Ling Meili, collaborando con l’Ospedale pediatrico affiliato all’Università Fudan, crearono un ambulatorio multidisciplinare ostetricia-ecografia-chirurgia pediatrica per le anomalie strutturali fetali e un sistema di consulto multidisciplinare per la gestione dei difetti congeniti fetali, ponendo le basi dell’attuale consulto MDT per le malattie fetali.

Nel 2014 il centro è diventato una delle prime unità pilota cliniche nazionali per lo screening e la diagnosi prenatale mediante sequenziamento genetico ad alto rendimento e ha standardizzato lo screening prenatale non invasivo del DNA. A oggi ha completato quasi 140.000 test prenatali non invasivi su grandi campioni. Nel 2015 ha integrato le risorse d’eccellenza di Shanghai e istituito una piattaforma per la ricerca sulle malattie rare e la tecnologia di diagnosi prenatale; sulla base del sequenziamento di seconda generazione, svolge lo screening dei portatori prima della gravidanza e la diagnosi prenatale di varie malattie genetiche.

Nel 2020, nell’ambito del Piano d’azione triennale per la promozione delle competenze cliniche e dell’innovazione clinica negli ospedali municipali, il centro, quale unità collaborante responsabile della diagnosi prenatale, ha ottenuto finanziamenti per il progetto «Costruzione e applicazione di una banca dati di coorte e di una piattaforma condivisa per le malattie rare pediatriche». Sotto la guida dei professori Duan Tao e Sun Luming, è diventato uno dei pochi centri cinesi in grado di analizzare e interpretare autonomamente i dati delle microarray genetiche e del sequenziamento dell’esoma completo prenatali. Dall’avvio del progetto ha completato 29.665 test con microarray su feti con anomalie strutturali o dello sviluppo evidenziate all’ecografia e 4.230 diagnosi familiari prenatali di malattie monogeniche, comprendenti oltre 280 patologie. Dal 2014 i programmi di routine—cariotipo tradizionale, screening sierologico della sindrome di Down, screening non invasivo e analisi delle variazioni strutturali cromosomiche mediante microarray—partecipano alla valutazione esterna della qualità organizzata dal Centro nazionale dei laboratori clinici della Commissione nazionale della salute e l’hanno superata per otto anni consecutivi con punteggio pieno e risultato soddisfacente. Nel 2021 ha superato la valutazione nazionale esterna della qualità del sequenziamento dell’esoma completo nei laboratori clinici e di ricerca. Il centro ha formato un’équipe qualificata di consulenza genetica preconcezionale e prenatale, istituito ambulatori per la prevenzione dei difetti congeniti, la consulenza genetica preconcezionale/prenatale e la consulenza MDT per malattie genetiche complesse, creando un sistema completo di prevenzione dei difetti congeniti. È un istituto autorizzato alla formazione dei consulenti genetici della Sezione di consulenza genetica della Società cinese di genetica e cura la formazione dei consulenti genetici prenatali.

Dipartimento di medicina fetale

Il Primo ospedale di Shanghai per la salute materno-infantile è stata la prima istituzione medica cinese a proporre e applicare un sistema di sviluppo della sottospecialità di medicina fetale e a standardizzare i servizi di diagnosi e trattamento fetali. Nel novembre 2009, seguendo il nuovo concetto «anche il feto è un paziente», il professor Sun Luming, formato all’estero per 3 anni in medicina materno-fetale, guidò la fondazione, sulla base del centro, del primo «Ambulatorio di medicina fetale» cinese dedicato alla cura del feto.

Nel febbraio 2010, nei criteri del Ministero della Salute per la valutazione delle principali specialità cliniche ostetriche, il professor Duan Tao propose per la prima volta di dividere l’ostetricia in 3 sottospecialità. Nel maggio 2010 il professor Sun Luming guidò la costituzione ufficiale del primo Dipartimento di medicina fetale cinese, diffuse il nuovo concetto, sottolineò «See patients, not just disease», istituì il Comitato etico per la diagnosi prenatale e un ambulatorio di psicologia fetale, trattando realmente il feto come una persona.

Il dipartimento si concentra sulle patologie fetali e utilizza sistematicamente imaging avanzato, genetica molecolare e trattamenti interventistici intrauterini. Ha creato una piattaforma innovativa per la diagnosi e il trattamento intrauterini di precisione e offre al feto malato un’assistenza clinica-imaging-laboratorio «one stop», dal periodo preconcezionale allo screening e alla diagnosi prenatale, alla terapia intrauterina, al parto, alla neonatologia e alla salute infantile, «under one roof» per tutto l’arco della vita.

Attraverso l’integrazione multidisciplinare, collabora con le équipe e le discipline d’eccellenza dell’Ospedale pediatrico affiliato all’Università Fudan, dello Shanghai Children’s Medical Center affiliato all’Università Jiaotong, dell’Ospedale Xinhua, del Ninth People’s Hospital, dell’Ospedale oftalmico-otorinolaringoiatrico, dell’Ospedale Huashan, dell’Ospedale Ruijin e di altri rinomati ospedali terziari di grado A. Per difetti congeniti fetali e malattie genetiche complesse offre consulenza precisa e piani perinatali accurati. Il suo MDT è guidato da esperti di medicina fetale e orientato alle patologie fetali; applica la «Destination medicine» e offre il servizio migliore. Grazie alla piattaforma emergente «5G + intelligenza artificiale», la consulenza e la terapia intrauterina sono state estese al «cloud», riducendo gli spostamenti dei pazienti.

Il team esplora continuamente nuove tecnologie secondo i principi «prima la standardizzazione, prima il sistema». Sulla base della diagnosi prenatale di precisione, è stato tra i primi in Cina a standardizzare numerosi interventi intrauterini: fotocoagulazione laser fetoscopica delle anastomosi placentari, riduzione fetale mediante coagulazione vascolare, riduzione con cloruro di potassio, trasfusione intrauterina mediante puntura transvenosa epatica, drenaggio torace fetale-cavità amniotica, cardioversione delle aritmie fetali e interventi per cardiopatie strutturali fetali. Tutte sono ormai applicazioni cliniche mature. Sono stati creati un’équipe di terapia intrauterina per i feti critici e un canale verde di trasferimento, con assistenza standardizzata e disponibile 24 ore su 24, con risultati di livello internazionale.

Il team ha guidato la redazione di linee guida cliniche e consensus nazionali su gravidanza gemellare, idrope fetale non immune e restrizione della crescita fetale, partecipando anche a linee guida internazionali e nazionali. In qualità di unità principale della 10ª edizione quinquennale e unità partecipante della 4ª edizione ottennale di Ostetricia e ginecologia pubblicate da People’s Medical Publishing House, ha introdotto per la prima volta nei libri di testo i concetti di medicina fetale e la diagnosi e terapia standardizzata delle malattie fetali; ha inoltre curato e tradotto varie monografie classiche. Il dipartimento è l’unità responsabile dei grandi progetti del Ministero della Scienza e della Tecnologia su diagnosi e trattamento intrauterini delle principali malattie fetali e sulle curve di crescita fetale cinesi e il sistema d’intervento per la restrizione della crescita fetale; guida la definizione degli standard di diagnosi prenatale di Shanghai e presiede il Gruppo di medicina fetale della Sezione di medicina perinatale dell’Associazione medica cinese.

Il centro e il dipartimento non sono soltanto centri clinici, ma formano anche specialisti di medicina fetale. Fin dall’inizio hanno instaurato cooperazioni e scambi accademici con centri rinomati in Canada, Francia, Belgio, Stati Uniti, Regno Unito, Paesi Bassi e Hong Kong, Cina. Nel 2008 è stata fondata la prima rivista professionale cinese di diagnosi prenatale, Chinese Journal of Prenatal Diagnosis; nel 2011 si è tenuto il primo congresso accademico cinese, China Fetal Medicine Conference, organizzato ogni anno da allora e divenuto un evento di riferimento. Per molti anni sono stati organizzati corsi pratici internazionali e diversi International Fetal Intrauterine Treatment Training Courses con esperti internazionali di primo piano. I corsi di consulenza genetica prenatale organizzati con l’International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD) hanno avuto ottima accoglienza. Il dipartimento dispone di un sistema autonomo di formazione dei medici in aggiornamento, con rotazioni complete e rigorose verifiche finali; ha formato oltre 300 medici provenienti da 25 province e città e da oltre 200 ospedali. Sulla base dei progetti del Ministero della Scienza e della Tecnologia e della rete formativa, il centro ha creato la prima rete cinese di cooperazione per la terapia intrauterina e promuove attivamente la ricerca clinica multicentrica.

Dopo oltre 10 anni di sviluppo, il centro e il dipartimento sono diventati un centro di medicina fetale maturo, standardizzato e realmente allineato agli standard internazionali, guidando lo sviluppo della medicina fetale in Cina.

Novembre 2009: primo «ambulatorio di medicina fetale one-stop» ufficialmente istituito in Cina.