Centre de diagnostic prénatal et service de médecine fœtale

Centre de diagnostic prénatal et service de médecine fœtale

Le Centre de diagnostic prénatal et le Service de médecine fœtale du Premier hôpital de santé maternelle et infantile de Shanghai constituent une équipe de recherche et d’innovation dotée d’une solide expérience, de technologies avancées et d’un rôle moteur dans l’évolution de la discipline. Grâce à l’accumulation des années, au développement disciplinaire et à la formation d’une structure de talents en pyramide, le service est devenu un centre de médecine fœtale de premier plan en Chine et conforme aux standards internationaux, disposant de techniques cliniques mûres et d’une forte capacité de recherche.

Le service compte actuellement 14 médecins à temps plein spécialisés en médecine fœtale, 4 échographistes de la même spécialité, 4 infirmiers spécialisés, 15 techniciens de laboratoire et 2 personnels de recherche et d’administration; 3 ont un titre professionnel supérieur, 4 un titre supérieur associé, 10 sont docteurs, 14 titulaires d’un master, 2 directeurs de thèse de doctorat et 1 directeur de thèse de master.

Centre de diagnostic prénatal

Créé en 1998, le Centre de diagnostic prénatal du Premier hôpital de santé maternelle et infantile de Shanghai a été l’un des premiers centres nationaux et le premier centre municipal de Shanghai approuvé et officiellement désigné par le gouvernement. Il est issu du laboratoire de cytogénétique fondé en 1978 sous la direction du professeur Xue Jinglun, généticien renommé de l’Université Fudan, et l’un des premiers laboratoires chinois à pratiquer l’analyse cytogénétique.

Après sa création, le centre a été le premier à Shanghai à mettre en œuvre le dépistage échographique systématique des anomalies structurelles fœtales majeures au deuxième trimestre, le dépistage de la trisomie 21 au deuxième trimestre, le dépistage de la clarté nucale (NT) au premier trimestre, le dépistage TORCH et diverses techniques de diagnostic prénatal. Par le réseau de l’Institut de santé des femmes de Shanghai, il a assuré la formation, le contrôle qualité et l’orientation du diagnostic prénatal dans toute la ville, ainsi que l’avis de concertation pour les cas difficiles. En 2000, avec le soutien des responsables de la santé maternelle et infantile du Bureau municipal de la santé de Shanghai de l’époque et des directeurs de l’hôpital et du centre Chen Rujun, Shao Jingyu, Wang Defen et Duan Tao, il a invité les professeurs Wang Shixiong, Qiu Weiqin et Ren Zhaorui, figures de la génétique clinique shanghaïenne, à créer et institutionnaliser une consultation multidisciplinaire obstétrique-échographie-génétique pour les maladies génétiques fœtales prénatales. En 2004, les professeurs Sun Luming et Ling Meili ont, avec l’Hôpital pédiatrique affilié à l’Université Fudan, créé une consultation multidisciplinaire obstétrique-échographie-chirurgie pédiatrique pour les anomalies structurelles fœtales et un système de concertation pour la prise en charge des malformations congénitales, posant les bases du MDT actuel des maladies fœtales.

En 2014, le centre est devenu l’un des premiers établissements pilotes cliniques nationaux pour le dépistage et le diagnostic prénatals par séquençage génétique à haut débit et a standardisé le dépistage prénatal non invasif de l’ADN. À ce jour, près de 140 000 examens prénatals non invasifs de grande série ont été réalisés. En 2015, il a intégré les ressources d’excellence de Shanghai pour créer une plateforme de recherche sur les maladies rares et de technologie de diagnostic prénatal; fondée sur le séquençage de deuxième génération, elle réalise le dépistage des porteurs avant conception et le diagnostic prénatal de diverses maladies génétiques.

En 2020, dans le cadre du Plan d’action triennal pour la promotion des compétences et de l’innovation cliniques dans les hôpitaux municipaux, le centre, unité partenaire responsable du diagnostic prénatal, a obtenu un financement pour le projet «Construction et application d’une base de données de cohortes et d’une plateforme de partage des maladies rares pédiatriques». Sous la direction des professeurs Duan Tao et Sun Luming, il est devenu l’un des rares centres chinois capables d’analyser et d’interpréter de façon indépendante les données de puces génétiques et de séquençage de l’exome complet prénatals. Depuis le lancement du projet, 29 665 échantillons de puces génétiques ont été analysés chez des fœtus présentant une anomalie structurelle ou développementale à l’échographie, ainsi que 4 230 diagnostics familiaux prénatals de maladies monogéniques, couvrant plus de 280 maladies. Depuis 2014, les examens courants—caryotype traditionnel, dépistage sérologique de la trisomie 21, dépistage non invasif et analyse des variations structurelles chromosomiques par puce—participent à l’évaluation externe de la qualité organisée par le Centre national des laboratoires cliniques de la Commission nationale de la santé; ils ont obtenu pendant huit années consécutives la note maximale et un résultat satisfaisant. En 2021, le centre a réussi l’évaluation nationale externe de la qualité du séquençage de l’exome complet dans les laboratoires cliniques et de recherche. Il a formé une équipe expérimentée de conseil génétique préconceptionnel et prénatal, créé des consultations de prévention des malformations congénitales, de conseil génétique préconceptionnel et prénatal et de MDT pour les maladies génétiques complexes, et établi un système complet de prévention des malformations. Il est un établissement agréé de formation des conseillers en génétique de la branche de conseil génétique de la Société chinoise de génétique et assure la formation des conseillers en génétique prénatale.

Service de médecine fœtale

Le Premier hôpital de santé maternelle et infantile de Shanghai a été le premier établissement médical chinois à proposer et mettre en pratique un système de développement de la sous-spécialité de médecine fœtale et à standardiser les services de diagnostic et de traitement fœtaux. En novembre 2009, selon le nouveau concept «le fœtus est aussi un patient», le professeur Sun Luming, formé pendant 3 ans à l’étranger en médecine materno-fœtale, a créé, sur la base du centre, la première «consultation de médecine fœtale» chinoise consacrée aux fœtus.

En février 2010, le professeur Duan Tao a proposé pour la première fois de diviser l’obstétrique en 3 sous-spécialités dans les critères du ministère de la Santé pour l’évaluation des spécialités cliniques obstétricales clés. En mai 2010, le professeur Sun Luming a officiellement créé le premier service chinois de médecine fœtale, diffusé cette nouvelle conception, souligné «See patients, not just disease», créé un comité d’éthique du diagnostic prénatal et ouvert une consultation de psychologie fœtale, traitant réellement le fœtus comme une personne.

Le service se concentre sur les maladies fœtales et utilise systématiquement l’imagerie avancée, la génétique moléculaire et les traitements interventionnels intra-utérins. Il a établi une plateforme de diagnostic et de traitement intra-utérins de précision, offrant au fœtus malade une prise en charge clinique-imagerie-laboratoire «one stop», du préconceptionnel au dépistage prénatal, au diagnostic prénatal, au traitement intra-utérin, à l’accouchement, à la néonatologie et à la santé de l’enfant, «under one roof» pendant tout le cycle de vie.

Grâce à l’intégration multidisciplinaire, le service coopère avec les équipes expertes de l’Hôpital pédiatrique affilié à l’Université Fudan, du Centre médical pour enfants de Shanghai affilié à l’Université Jiao Tong, de Xinhua, du Neuvième Hôpital populaire, de l’Hôpital d’ophtalmologie-ORL, de Huashan, de Ruijin et d’autres hôpitaux tertiaires de grade A. Pour les malformations fœtales et les maladies génétiques complexes, il fournit un conseil précis et élabore des plans périnataux détaillés. Son MDT est dirigé par des spécialistes de médecine fœtale, orienté vers les maladies fœtales, pratique la «Destination» et offre des soins de qualité optimale. Grâce à une plateforme émergente «5G + intelligence artificielle», le conseil et le traitement intra-utérin ont été étendus au «cloud», réduisant les déplacements.

L’équipe a exploré de nouvelles technologies selon les principes «la standardisation d’abord, le système d’abord». Elle a été parmi les premières en Chine à standardiser plusieurs interventions intra-utérines: coagulation laser fœtoscopique des anastomoses placentaires, réductions fœtales par coagulation vasculaire, réduction au chlorure de potassium, transfusion intra-utérine par ponction transveineuse hépatique, drainage thoracique fœtal vers la cavité amniotique, cardioversion des arythmies fœtales et interventions pour cardiopathies structurelles fœtales. Toutes sont maintenant mûres en pratique clinique. Une équipe de traitement intra-utérin des fœtus critiques et une voie verte de transfert ont été créées; une prise en charge standardisée, disponible 24 h/24, fournit des résultats de niveau international.

L’équipe a dirigé la rédaction de recommandations et consensus nationaux sur la grossesse gémellaire, l’hydrops fœtal non immunologique et le retard de croissance fœtale, et participé à plusieurs recommandations internationales et nationales. Elle a introduit la médecine fœtale et la prise en charge standardisée des maladies fœtales dans les manuels d’obstétrique-gynécologie de People’s Medical Publishing House, dont elle est l’unité éditoriale principale de la 10e édition en cinq ans et participante de la 4e édition en huit ans, et a édité ou traduit plusieurs monographies classiques. Le service dirige les projets majeurs du ministère des Sciences et Technologies sur le diagnostic et le traitement intra-utérins des grandes maladies fœtales et sur les courbes de croissance fœtale chinoises et l’intervention dans le retard de croissance; il dirige les normes de diagnostic prénatal de Shanghai et préside le groupe de médecine fœtale de la branche de médecine périnatale de l’Association médicale chinoise.

Le centre et le service assurent aussi la formation des spécialistes. Depuis leur création, ils coopèrent avec des centres de médecine fœtale du Canada, de France, de Belgique, des États-Unis, du Royaume-Uni, des Pays-Bas et de Hong Kong, Chine. En 2008 a été fondée la première revue chinoise spécialisée, Chinese Journal of Prenatal Diagnosis; en 2011, la première conférence académique, China Fetal Medicine Conference, devenue annuelle et de référence. Des cours internationaux pratiques et plusieurs «International Fetal Intrauterine Treatment Training Courses» ont été organisés avec des experts internationaux. Les cours de conseil génétique prénatal menés avec l’International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD) ont été très appréciés. Le service possède un système autonome de formation des médecins en perfectionnement, avec rotations complètes et évaluation stricte; plus de 300 médecins de 25 provinces et municipalités et de plus de 200 hôpitaux ont été formés. Le centre a créé le premier réseau chinois de coopération pour le traitement intra-utérin et favorise les recherches cliniques multicentriques.

Après plus de 10 ans de développement, le centre et le service sont devenus un centre de médecine fœtale mature, standardisé et véritablement aligné sur les normes internationales, et dirigent l’essor de la médecine fœtale en Chine.

Novembre 2009: première «consultation de médecine fœtale one-stop» officiellement établie en Chine.