Trung tâm Chẩn đoán trước sinh và Khoa Y học bào thai

Trung tâm Chẩn đoán trước sinh và Khoa Y học bào thai

Trung tâm Chẩn đoán trước sinh và Khoa Y học bào thai thuộc Bệnh viện Sức khỏe Bà mẹ và Trẻ em số 1 Thượng Hải là một tập thể nghiên cứu và đổi mới có nền tảng sâu rộng, nắm giữ công nghệ tiên tiến và dẫn dắt hướng phát triển của chuyên ngành. Qua quá trình tích lũy kinh nghiệm, phát triển chuyên ngành và xây dựng đội ngũ nhân lực theo tầng bậc, trung tâm đã trở thành trung tâm y học bào thai hàng đầu trong nước, hội nhập quốc tế, với kỹ thuật chẩn đoán và điều trị lâm sàngtiên tiến cùng năng lực nghiên cứu vững mạnh.

Hiện khoa có 14 bác sĩ lâm sàng toàn thời gian thuộc chuyên ngành phụ y học bào thai, 4 bác sĩ siêu âm thuộc chuyên ngành phụ, 4 điều dưỡng chuyên khoa, 15 kỹ thuật viên xét nghiệm và 2 nhân viên nghiên cứu, quản lý; trong đó có 3 người có chức danh chuyên môn cấp cao nhất, 4 người có chức danh cấp cao phó, 10 tiến sĩ, 14 thạc sĩ, 2 người hướng dẫn nghiên cứu sinh tiến sĩ và 1 người hướng dẫn học viên cao học.

Trung tâm Chẩn đoán trước sinh

Được thành lập năm 1998, trung tâm là một trong những trung tâm đầu tiên của cả nước và là trung tâm chẩn đoán trước sinh cấp thành phố đầu tiên tại Thượng Hải được chính phủ phê duyệt và chính thức công nhận. Tiền thân của trung tâm là Phòng Di truyền tế bào được thành lập năm 1978 dưới sự hướng dẫn của Giáo sư Xue Jinglun, nhà di truyền học nổi tiếng của Đại học Phục Đán, và là một trong những phòng xét nghiệm đầu tiên ở Trung Quốc thực hiện phân tích di truyền tế bào.

Sau khi thành lập, trung tâm là đơn vị đầu tiên tại Thượng Hải triển khai sàng lọc siêu âm hệ thống các bất thường cấu trúc lớn của thai trong quý II, sàng lọc hội chứng Down giữa thai kỳ, sàng lọc NT đầu thai kỳ, sàng lọc TORCH và nhiều kỹ thuật chẩn đoán trước sinh. Thông qua mạng lưới của Viện Bảo vệ sức khỏe phụ nữ Thượng Hải, trung tâm phụ trách đào tạo, kiểm soát chất lượng và hướng dẫn công tác chẩn đoán trước sinh trên toàn thành phố, đồng thời đưa ra ý kiến hội chẩn đối với các ca khó. Năm 2000, với sự hỗ trợ mạnh mẽ của Phòng Sức khỏe Bà mẹ và Trẻ em thuộc Cục Y tế thành phố Thượng Hải khi đó và các giám đốc bệnh viện, giám đốc trung tâm Chen Rujun, Shao Jingyu, Wang Defen và Duan Tao, trung tâm đã mời các Giáo sư Wang Shixiong, Qiu Weiqin và Ren Zhaorui, những chuyên gia nổi tiếng của giới di truyền lâm sàng Thượng Hải, sáng lập và quản lý theo hệ thống phòng khám hội chẩn đa chuyên khoa sản khoa-siêu âm-di truyền cho bệnh di truyền thai trước sinh. Năm 2004, Giáo sư Sun Luming và Giáo sư Ling Meili phối hợp với Bệnh viện Nhi trực thuộc Đại học Phục Đán thành lập phòng khám hội chẩn đa chuyên khoa sản khoa-siêu âm-ngoại nhi cho các bất thường cấu trúc thai và xây dựng chế độ hội chẩn đa chuyên khoa quản lý dị tật bẩm sinh thai, đặt nền móng cho mô hình hội chẩn đa chuyên khoa (MDT) bệnh thai hiện nay.

Năm 2014, trung tâm trở thành một trong những đơn vị thí điểm lâm sàng quốc gia đầu tiên về sàng lọc và chẩn đoán trước sinh bằng giải trình tự gen thông lượng cao, đồng thời triển khai chuẩn hóa sàng lọc DNA trước sinh không xâm lấn. Đến nay, trung tâm đã hoàn thành gần 140.000 xét nghiệm DNA trước sinh không xâm lấn quy mô lớn. Năm 2015, trung tâm tích hợp các nguồn lực ưu thế của Thượng Hải, xây dựng nền tảng nghiên cứu bệnh hiếm và công nghệ chẩn đoán trước sinh; dựa trên giải trình tự thế hệ thứ hai, triển khai sàng lọc người mang gen trước khi mang thai và chẩn đoán trước sinh các bệnh di truyền khác nhau.

Năm 2020, trong “Kế hoạch hành động ba năm thúc đẩy kỹ năng lâm sàng và đổi mới lâm sàng tại các bệnh viện cấp thành phố”, trung tâm với tư cách đơn vị phối hợp phụ trách chẩn đoán trước sinh đã nhận tài trợ cho dự án “Xây dựng và ứng dụng cơ sở dữ liệu đoàn hệ và nền tảng chia sẻ bệnh hiếm ở trẻ em”. Dưới sự lãnh đạo của Giáo sư Duan Tao và Giáo sư Sun Luming, trung tâm trở thành một trong số ít trung tâm tại Trung Quốc có khả năng độc lập phân tích và diễn giải dữ liệu chip gen trước sinh và giải trình tự toàn bộ exon. Từ khi dự án triển khai, đã hoàn thành 29.665 ca xét nghiệm chip gen ở thai có bất thường cấu trúc và phát triển được phát hiện bằng siêu âm, cùng 4.230 ca chẩn đoán gia đình trước sinh bệnh di truyền đơn gen, bao phủ hơn 280 loại bệnh. Từ năm 2014, các hạng mục thường quy gồm nhiễm sắc thể đồ truyền thống, sàng lọc huyết thanh hội chứng Down, sàng lọc không xâm lấn và xét nghiệm biến đổi cấu trúc nhiễm sắc thể bằng công nghệ chip đều tham gia đánh giá chất lượng ngoại kiểm do Trung tâm Xét nghiệm Lâm sàng Quốc gia thuộc Ủy ban Y tế Quốc gia tổ chức, và liên tục 8 năm đạt điểm tối đa cùng kết quả đạt yêu cầu. Năm 2021, trung tâm vượt qua đánh giá chất lượng ngoại kiểm quốc gia về giải trình tự toàn bộ exon tại các phòng xét nghiệm lâm sàng và nghiên cứu. Qua nhiều năm, trung tâm đã đào tạo đội ngũ tư vấn di truyền trước khi mang thai và trước sinh có chuyên môn vững, thành lập phòng khám phòng chống dị tật bẩm sinh, phòng khám tư vấn di truyền trước khi mang thai và trước sinh, phòng khám MDT tư vấn bệnh di truyền phức tạp, xây dựng hệ thống phòng chống dị tật bẩm sinh toàn quy trình phục vụ cộng đồng. Trung tâm là cơ sở được ủy quyền đào tạo tư vấn viên di truyền của Phân hội Tư vấn di truyền thuộc Hội Di truyền học Trung Quốc và chịu trách nhiệm đào tạo nhân viên tư vấn di truyền trước sinh.

Khoa Y học bào thai

Bệnh viện Sức khỏe Bà mẹ và Trẻ em số 1 Thượng Hải là cơ sở y tế đầu tiên tại Trung Quốc đề xuất và thực hiện hệ thống xây dựng chuyên ngành phụ y học bào thai, đồng thời đi đầu trong việc chuẩn hóa dịch vụ chẩn đoán và điều trị y học bào thai. Tháng 11 năm 2009, theo quan niệm mới “thai nhi cũng là bệnh nhân”, Giáo sư Sun Luming, người đã được đào tạo lâm sàng chính quy 3 năm ở nước ngoài về y học mẹ-thai, đã dẫn đầu thành lập “Phòng khám Y học bào thai” đầu tiên tại Trung Quốc dành riêng cho thai nhi, trên cơ sở Trung tâm Chẩn đoán trước sinh.

Tháng 2 năm 2010, trong tiêu chuẩn đánh giá chuyên khoa lâm sàng trọng điểm về sản khoa của Bộ Y tế, Giáo sư Duan Tao lần đầu tiên đề xuất rõ ràng việc chia sản khoa thành 3 chuyên ngành phụ. Tháng 5 năm 2010, Giáo sư Sun Luming dẫn dắt đội ngũ chính thức thành lập Khoa Y học bào thai đầu tiên tại Trung Quốc, truyền bá quan niệm mới, nhấn mạnh “Hãy nhìn người bệnh, không chỉ nhìn bệnh” (See patients, not just disease), thành lập Ủy ban Đạo đức Chẩn đoán trước sinh và mở phòng khám tâm lý y học bào thai, thực sự coi thai nhi như một con người.

Khoa tập trung chẩn đoán và điều trị các bệnh chuyên biệt của thai, ứng dụng có hệ thống các kỹ thuật hình ảnh tiên tiến, kỹ thuật di truyền phân tử và điều trị can thiệp trong tử cung. Khoa đã sáng tạo xây dựng nền tảng chẩn đoán và điều trị chính xác trong tử cung, cung cấp cho thai bệnh mô hình chăm sóc “one stop” lâm sàng-hình ảnh-xét nghiệm từ trước khi mang thai, sàng lọc trước sinh, chẩn đoán trước sinh, điều trị trong tử cung, khi sinh, sơ sinh đến chăm sóc sức khỏe trẻ em “under one roof” trong suốt vòng đời.

Thông qua hội nhập đa chuyên khoa, khoa hợp tác với các chuyên ngành ưu thế và nhóm chuyên gia của Bệnh viện Nhi trực thuộc Đại học Phục Đán, Trung tâm Y tế Trẻ em Thượng Hải trực thuộc Đại học Giao thông, Bệnh viện Tân Hoa, Bệnh viện Nhân dân số 9, Bệnh viện Mắt-Tai Mũi Họng, Bệnh viện Hoa Sơn, Bệnh viện Thụy Kim và các bệnh viện hạng A tuyến ba nổi tiếng khác. Đối với dị tật bẩm sinh thai và bệnh di truyền phức tạp, khoa cung cấp tư vấn chính xác và xây dựng kế hoạch chẩn đoán điều trị chu sinh chặt chẽ. MDT do chuyên gia y học bào thai dẫn dắt, định hướng theo bệnh chuyên biệt của thai, thực hiện “y tế điểm đến (Destination)” và cung cấp dịch vụ tối ưu. Dựa trên nền tảng công nghệ mới “5G + trí tuệ nhân tạo”, khoa tiên phong mở rộng dịch vụ tư vấn bệnh thai và điều trị trong tử cung lên “đám mây”, giảm việc đi lại của người bệnh.

Đội ngũ không ngừng tìm tòi công nghệ mới theo nguyên tắc “chuẩn hóa đi trước, chế độ đi trước”. Trên nền tảng chẩn đoán trước sinh chính xác, khoa đi đầu trong cả nước về chuẩn hóa nhiều phẫu thuật can thiệp trong tử cung, gồm quang đông laser nội soi thai các mạch nối nhau của bánh nhau, giảm thai bằng đông mạch các loại, giảm thai bằng kali clorid, truyền máu trong tử cung qua chọc tĩnh mạch xuyên gan, dẫn lưu khoang ngực thai-khoang ối, chuyển nhịp rối loạn nhịp thai và phẫu thuật can thiệp bệnh tim cấu trúc thai. Tất cả hiện đã được ứng dụng lâm sàngtiên tiến. Khoa xây dựng đội ngũ điều trị trong tử cung cho thai nguy kịch và đường chuyển tuyến xanh, luôn sẵn sàng, chẩn đoán điều trị theo chuẩn, cung cấp dịch vụ kịp thời và hiệu quả 24 giờ mỗi ngày; kết quả điều trị đạt trình độ tiên tiến quốc tế.

Đội ngũ chủ trì biên soạn nhiều hướng dẫn lâm sàng và đồng thuận chuyên gia cấp quốc gia về thai đôi, phù thai không do miễn dịch và hạn chế tăng trưởng thai; tham gia biên soạn nhiều hướng dẫn quốc tế và quốc gia trong lĩnh vực chẩn đoán trước sinh và y học bào thai. Là đơn vị chủ biên của giáo trình “Sản phụ khoa” bản 10 chương trình 5 năm và đơn vị tham gia bản 4 chương trình 8 năm do Nhà xuất bản Y học Nhân dân phát hành, đội ngũ lần đầu đưa quan niệm y học bào thai và chẩn đoán điều trị chuẩn hóa bệnh thai vào giáo trình; đồng thời chủ biên, chủ dịch nhiều chuyên khảo kinh điển. Khoa là đơn vị chủ trì các đề tài lớn của Bộ Khoa học và Công nghệ về “Nghiên cứu phát triển kế hoạch mới về chẩn đoán và điều trị trong tử cung các bệnh thai nghiêm trọng” và “Nghiên cứu toàn chuỗi xây dựng đường cong tăng trưởng thai và hệ thống can thiệp hạn chế tăng trưởng thai của Trung Quốc”; là đơn vị dẫn đầu xây dựng tiêu chuẩn chẩn đoán trước sinh Thượng Hải và đơn vị trưởng nhóm Y học bào thai thuộc Phân hội Y học Chu sinh của Hội Y học Trung Quốc.

Trung tâm và khoa không chỉ là trung tâm chẩn đoán điều trị lâm sàng bệnh thai mà còn chú trọng đào tạo nhân lực chuyên ngành phụ y học bào thai. Từ khi thành lập, khoa đã xây dựng hợp tác và giao lưu học thuật rộng rãi với các trung tâm y học bào thai nổi tiếng ở Canada, Pháp, Bỉ, Hoa Kỳ, Vương quốc Anh, Hà Lan, Hồng Kông Trung Quốc và các nơi khác. Năm 2008, thành lập tạp chí chuyên ngành đầu tiên của Trung Quốc trong lĩnh vực chẩn đoán trước sinh, Chinese Journal of Prenatal Diagnosis; năm 2011 tổ chức hội nghị học thuật đầu tiên trong lĩnh vực y học bào thai, China Fetal Medicine Conference, và duy trì tổ chức hằng năm, trở thành hội nghị tiêu biểu. Trung tâm liên tục mở các khóa thực hành lý thuyết và kỹ năng cơ bản về y học bào thai qua hợp tác quốc tế, tổ chức nhiều “International Fetal Intrauterine Treatment Training Courses”, mời các chuyên gia hàng đầu quốc tế hướng dẫn thực hành mô phỏng theo chuẩn. Khóa tư vấn di truyền trước sinh phối hợp với International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD) nhận được phản hồi rất tốt. Khoa có hệ thống đào tạo bác sĩ thực tập độc lập, kế hoạch luân phiên chuyên ngành phụ hoàn chỉnh và chế độ đánh giá nghiêm ngặt; đã đào tạo chuẩn hóa chẩn đoán điều trị các bệnh chuyên biệt của thai cho hơn 300 bác sĩ từ 25 tỉnh, thành và hơn 200 bệnh viện trên toàn quốc. Dựa trên các dự án của Bộ Khoa học và Công nghệ và mạng lưới đào tạo, trung tâm đã xây dựng mạng lưới hợp tác điều trị trong tử cung đầu tiên của Trung Quốc và tích cực thúc đẩy nghiên cứu lâm sàng đa trung tâm về y học bào thai.

Sau hơn 10 năm nỗ lực và phát triển, Trung tâm Chẩn đoán trước sinh và Khoa Y học bào thai của Bệnh viện số 1 Bà mẹ và Trẻ em đã trở thành một trung tâm y học bào thai trưởng thành, phát triển theo chuẩn, thực sự hội nhập quốc tế và dẫn dắt sự phát triển y học bào thai tại Trung Quốc.

Tháng 11 năm 2009: “Phòng khám y học bào thai one-stop” đầu tiên của Trung Quốc được chính thức thành lập.