產前診斷中心及胎兒醫學科

產前診斷中心及胎兒醫學科

上海市第一婦嬰保健院產前診斷中心及胎兒醫學科是一個擁有深厚底蘊、掌握先進技術、引領學科發展方向的研究型創新型團隊。科室經過時間的沉澱、學科的發展和人才梯隊的建設，已經成為了國內一流，國際接軌的胎兒醫學中心，擁有成熟的臨床診療技術和雄厚的科學研究實力。

目前科室擁有全職的胎兒醫學亞專科臨床醫師14名、胎兒醫學亞專科超聲醫師4名、專科護師4名、實驗技師15名、科研及管理人員2名，其中正高階職稱3名，副高階職稱4名，博士10名，碩士14名，博士研究生導師2名，碩士研究生導師1名。

產前診斷中心

上海市第一婦嬰保健院產前診斷中心成立於1998年，是全國首批、上海首家由政府批准掛牌的市級產前診斷中心。科室的前身是1978年在復旦大學著名遺傳學家薛京倫教授指導下建立的細胞遺傳室，也是國內最早開展細胞遺傳分析的實驗室之一。

產前診斷中心成立後，在上海率先開展了孕中期胎兒大結構異常系統超聲篩查、中孕期唐氏症篩查、早孕期NT篩查、TORCH篩查及各種產前診斷技術，並通過上海市婦女保健所的工作網路對全市產前診斷工作進行培訓、質控及指導，負責對全市產前診斷疑難病例提出會診意見。2000年，在當時上海市衛生局婦幼處，歷任醫院院長、產前診斷中心主任陳如鈞、邵敬於、王德芬、段濤院長的大力支援下，中心邀請了上海臨床遺傳學界的知名教授王世雄、邱蔚勤、任兆瑞教授，針對產前胎兒遺傳疾病，創新性開設產科-超聲-遺傳專科醫生多學科聯合會診門診並進行制度化管理；2004年，孫路明教授、凌梅立教授針對胎兒結構異常的產前諮詢問題，又開創性地聯合復旦大學附屬兒科醫院建立了產科-超聲-兒外科多學科會診門診，建立了胎兒出生缺陷管理多學科會診制度，奠定了當今胎兒疾病多學科會診（MDT）的基本雛形。

2014年產前診斷中心成為首批國家高通量基因測序產前篩查與診斷的臨床應用試點單位，規範開展無創DNA的產前篩查工作。迄今為止，本中心已完成近14萬例的無創DNA產前大樣本檢測。2015年中心整合了上海的優勢資源，建立罕見病研究和產前診斷技術平臺，基於第二代測序技術，開展孕前攜帶者篩查及各種遺傳疾病的產前診斷技術。

2020年在《促進市級醫院臨床技能與臨床創新三年行動計劃》中，中心作為負責產前診斷的協作單位獲得了“兒童罕見病佇列資料庫及共享平臺建設與應用”專案資助。在段濤教授，孫路明教授的帶領下，目前一婦嬰產前診斷中心已成為國內少有的能獨立對產前基因晶片技術、全外顯子測序資料進行獨立分析解讀的中心之一。自專案落地之日起，共完成超聲提示結構和發育異常胎兒的基因晶片檢測樣本共29665例，單基因遺傳病產前家系診斷共4230例，覆蓋超280種單基因遺傳病病種。2014年起實驗室常規開展專案，包括傳統核型、唐氏血清學篩查、無創篩查、染色體結構變異（晶片技術）均參加了國家衛健委臨檢中心組織的實驗室室間質量評價，並連續八年以滿分及滿意成績通過考評。2021年通過全國臨床和科研實驗室全外顯子測序室間質量評價考核。多年耕耘，中心培養了一支訓練有素的孕前產前遺傳諮詢隊伍，設定出生缺陷防控門診、孕前產前遺傳諮詢門診、複雜遺傳疾病諮詢MDT門診，全流程打造出生缺陷防控體系，服務於民。獲得中國遺傳學會遺傳諮詢分會“遺傳諮詢師培訓授權機構”，負責產前遺傳諮詢人員的培訓。

胎兒醫學科

上海市第一婦嬰保健院是國內第一家提出並實踐胎兒醫學亞專科學科建設體系，率先規範開展胎兒醫學診療服務的醫療機構。2009年11月遵循“胎兒也是病人”這一新理念，在產前診斷中心的基礎上，由在國外受過3年正規母胎醫學專科臨床受訓的孫路明教授牽頭，成立了國內第一個專門為胎兒看病的“胎兒醫學門診”。

2010年 2 月，在衛生部產科臨床重點專科評審標準中，段濤教授第一次明確提出將產科分為 3 個亞專科；2010年5月孫路明教授帶領團隊正式成立國內第一個胎兒醫學科，傳播胎兒醫學新理念，強調“看病人，而不僅僅是看病”（See patients, not just disease）,併成立產前診斷倫理委員會，開設胎兒醫學心理門診，真正把胎兒當做人來看待。

胎兒醫學科的疾病診治緊緊圍繞胎兒醫學的各種專病，系統運用各種先進的影像技術、分子遺傳技術、宮內干預治療等新技術，系統創新性地搭建宮內精準診斷和治療新技術平臺，為患病胎兒提供臨床-影像-實驗室“一站式”（one stop )的孕前-產前篩查-產前診斷-宮內治療-產時-新生兒-兒保的“一貫制”（under one roof）全生命週期的照護。

隨著多學科的交叉融合，胎兒醫學科與包括復旦大學附屬兒科醫院、交通大學附屬上海兒童醫學中心、新華醫院、第九人民醫院、五官科醫院、華山醫院、瑞金醫院等著名三級甲等醫院的優勢學科和專家團隊進行合作，針對胎兒出生缺陷和複雜遺傳疾病提供精準的諮詢，制定周密的圍產期診治方案。胎兒醫學科踐行的多學科會診，是以胎兒醫學專家為主導，以胎兒醫學專病為導向的多學科間融合發展（MDT)，踐行“目的地醫療（Destination)”,為病人提供最優質的服務。此外，胎兒醫學科基於“5G+人工智慧”的新興技術平臺，開創性地將胎兒疾病的諮詢和宮內治療服務擴充套件到“雲端”，減少病人的奔波。

胎兒醫學團隊多年來不斷探索新技術，“規範先行、制度先行”，在精準產前診斷的基礎上，圍繞各種胎兒專病，在全國率先規範開展多種宮內干預治療手術,包括胎兒鏡胎盤吻合血管雷射電凝術、各類血管凝固減胎術、氯化鉀減胎術、經肝靜脈穿刺宮內輸血術、胎兒胸腔-羊膜腔引流術、胎兒心律失常復律術、胎兒結構性心臟病介入手術等，現均已成熟應用於臨床實踐，並打造了一支針對胎兒危急重症的宮內治療團隊，開設了胎兒危急重症轉診的綠色通道，做到隨時待命、規範診療，全天候為患病危重胎兒提供及時高效的診治服務，治療效果達到了國際先進水平。

胎兒醫學團隊牽頭撰寫了多部國家級胎兒醫學臨床指南和專家共識，包括雙胎妊娠、非免疫性胎兒水腫、胎兒宮內生長受限；參與了多個產前診斷和胎兒醫學領域的國際及國家級指南撰寫；作為人民衛生出版社《婦產科學》五年制第10版主編單位及八年制第四版參編單位，首次開創性地將胎兒醫學理念及胎兒疾病的規範診治編寫進教科書；主編主譯多部胎兒醫學經典專著。胎兒醫學科是國家科技部“重大胎兒疾病宮內診斷和治療新計劃研發”、“ 建立我國胎兒生長曲線和胎兒生長受限干預體系的全鏈條研究”的重大攻關課題主持單位、上海市產前診斷標準牽頭制定單位、中華醫學會圍產醫學分會胎兒醫學學組組長單位。

一婦嬰產前診斷中心及胎兒醫學科不僅僅是胎兒疾病的臨床診療中心，也致力於胎兒醫學亞專科人才的培訓。從創始之初，胎兒醫學科就與加拿大、法國、比利時、美國、英國、荷蘭、中國香港等多個著名的胎兒醫學中心建立了廣泛的合作和聯絡，開展學術交流活動。2008年創辦了國內第一本產前診斷領域的專業期刊——《中國產前診斷雜誌》；2011年舉辦了國內首個胎兒醫學領域的學術大會——中國胎兒醫學大會，並持續每年舉辦至今，成為國內胎兒醫學領域的標杆性會議。中心已連續多年通過國際合作開設胎兒醫學基本理論及技能的實訓課程，舉辦了多次“國際胎兒宮內治療培訓班”，邀請國際頂級胎兒醫學專家導師團實施規範的模擬實訓帶教；與國際產前診斷協會（ISPD）合作舉辦的產前遺傳諮詢課程，在業內受到了很好的反響。胎兒醫學科設定獨立的進修醫生培養體系，有完整的亞專科輪轉培養計劃和嚴格的出科考核制度，已為來自全國25個省市、200多家醫院的300多名進修醫生提供胎兒醫學各種專病診治的規範化培訓。中心基於國家科技部專案及培訓網路，建立了國內第一個宮內治療協作網路,積極推動開展多中心的胎兒醫學臨床研究。

歷盡10餘年耕耘和發展，一婦嬰的產前診斷中心及胎兒醫學科已成為一個真正意義上與國際接軌、規範發展的、成熟的胎兒醫學中心，並引領中國胎兒醫學的發展。

2009年11月 正規掛牌的國內第一個“胎兒醫學一站式門診”