Pusat Diagnosis Prenatal dan Departemen Kedokteran Janin

Pusat Diagnosis Prenatal dan Departemen Kedokteran Janin

Pusat Diagnosis Prenatal dan Departemen Kedokteran Janin Rumah Sakit Pertama Kesehatan Ibu dan Bayi Shanghai merupakan tim riset dan inovasi dengan landasan kuat, teknologi maju, serta peran utama dalam arah perkembangan bidang ini. Melalui akumulasi pengalaman, perkembangan disiplin, dan pembangunan jenjang talenta, pusat ini telah menjadi pusat kedokteran janin kelas satu di Tiongkok yang selaras dengan standar internasional, dengan teknologi diagnosis dan terapi klinis yang matang serta kekuatan penelitian yang besar.

Saat ini departemen memiliki 14 dokter klinis subspesialis kedokteran janin penuh waktu, 4 dokter ultrasonografi subspesialis kedokteran janin, 4 perawat spesialis, 15 teknisi laboratorium, dan 2 staf riset serta administrasi; terdiri atas 3 pemegang gelar profesional senior, 4 senior madya, 10 doktor, 14 magister, 2 pembimbing doktoral, dan 1 pembimbing magister.

Pusat Diagnosis Prenatal

Didirikan pada 1998, pusat ini merupakan salah satu pusat pertama secara nasional dan pusat tingkat kota pertama di Shanghai yang disetujui serta ditetapkan pemerintah. Cikal bakalnya adalah Laboratorium Sitogenetika yang didirikan pada 1978 di bawah bimbingan Profesor Xue Jinglun, ahli genetika ternama Universitas Fudan, dan termasuk salah satu laboratorium paling awal di Tiongkok yang melakukan analisis sitogenetika.

Setelah berdiri, pusat ini menjadi yang pertama di Shanghai yang melaksanakan skrining ultrasonografi sistematis untuk kelainan struktur besar janin pada trimester kedua, skrining sindrom Down pertengahan kehamilan, skrining NT awal kehamilan, skrining TORCH, dan berbagai teknologi diagnosis prenatal. Melalui jaringan Institut Kesehatan Perempuan Shanghai, pusat ini melatih, mengendalikan mutu, dan membimbing pekerjaan diagnosis prenatal di seluruh kota serta memberikan pendapat konsultasi untuk kasus sulit. Pada 2000, dengan dukungan kuat Divisi Kesehatan Ibu dan Anak Biro Kesehatan Kota Shanghai saat itu serta direktur rumah sakit dan pusat Chen Rujun, Shao Jingyu, Wang Defen, dan Duan Tao, pusat mengundang Profesor Wang Shixiong, Qiu Weiqin, dan Ren Zhaorui, tokoh genetika klinis Shanghai, untuk membuka dan mengelola secara institusional klinik konsultasi multidisiplin obstetri-ultrasonografi-genetika bagi penyakit genetik janin prenatal. Pada 2004, Profesor Sun Luming dan Profesor Ling Meili bekerja sama dengan Rumah Sakit Anak Afiliasi Universitas Fudan untuk mendirikan klinik konsultasi multidisiplin obstetri-ultrasonografi-bedah anak bagi kelainan struktur janin dan sistem konsultasi multidisiplin pengelolaan cacat lahir janin, yang meletakkan dasar MDT penyakit janin masa kini.

Pada 2014 pusat menjadi salah satu unit percontohan klinis nasional pertama untuk skrining dan diagnosis prenatal dengan sekuensing gen throughput tinggi serta melaksanakan skrining DNA prenatal noninvasif secara standar. Hingga kini hampir 140.000 pemeriksaan DNA prenatal noninvasif bersampel besar telah diselesaikan. Pada 2015 pusat mengintegrasikan sumber daya unggulan Shanghai dan membangun platform penelitian penyakit langka serta teknologi diagnosis prenatal; berdasarkan sekuensing generasi kedua, dilakukan skrining pembawa sebelum kehamilan dan diagnosis prenatal berbagai penyakit genetik.

Pada 2020, dalam Rencana Aksi Tiga Tahun untuk Mendorong Keterampilan Klinis dan Inovasi Klinis di Rumah Sakit Kota, pusat sebagai unit kolaborasi diagnosis prenatal memperoleh pendanaan proyek “Pembangunan dan Penerapan Basis Data Kohort serta Platform Berbagi Penyakit Langka Anak”. Di bawah pimpinan Profesor Duan Tao dan Profesor Sun Luming, pusat menjadi salah satu dari sedikit pusat di Tiongkok yang dapat menganalisis dan menginterpretasikan secara mandiri data microarray gen prenatal dan whole-exome sequencing. Sejak proyek dimulai, telah diselesaikan 29.665 pemeriksaan microarray gen pada janin dengan kelainan struktur atau perkembangan berdasarkan ultrasonografi serta 4.230 diagnosis keluarga prenatal penyakit genetik monogenik, yang mencakup lebih dari 280 jenis penyakit. Sejak 2014, program rutin—kariotipe tradisional, skrining serologis sindrom Down, skrining noninvasif, dan pemeriksaan variasi struktur kromosom dengan teknologi microarray—mengikuti evaluasi mutu eksternal laboratorium yang diselenggarakan Pusat Laboratorium Klinis Nasional Komisi Kesehatan Nasional dan lulus selama delapan tahun berturut-turut dengan nilai penuh serta hasil memuaskan. Pada 2021 pusat lulus evaluasi mutu eksternal nasional whole-exome sequencing di laboratorium klinis dan penelitian. Selama bertahun-tahun pusat membina tim konseling genetik prakonsepsi dan prenatal yang terlatih, membuka klinik pencegahan dan pengendalian cacat lahir, konseling genetik prakonsepsi-prenatal, serta MDT konsultasi penyakit genetik kompleks, dan membangun sistem pencegahan cacat lahir menyeluruh. Pusat ini merupakan institusi pelatihan berwenang bagi konselor genetik dari Cabang Konseling Genetik Perhimpunan Genetika Tiongkok dan bertanggung jawab atas pelatihan konselor genetik prenatal.

Departemen Kedokteran Janin

Rumah Sakit Pertama Kesehatan Ibu dan Bayi Shanghai merupakan institusi medis pertama di Tiongkok yang mengusulkan dan menerapkan sistem pembangunan subspesialisasi kedokteran janin serta memelopori layanan diagnosis dan terapi kedokteran janin yang terstandar. Pada November 2009, mengikuti konsep baru “janin juga pasien”, Profesor Sun Luming, yang menjalani pelatihan klinis resmi selama 3 tahun di luar negeri dalam kedokteran maternal-fetal, memimpin pendirian “Klinik Kedokteran Janin” pertama di Tiongkok yang khusus menangani janin, berbasis Pusat Diagnosis Prenatal.

Pada Februari 2010, dalam standar penilaian spesialisasi klinis utama obstetri Kementerian Kesehatan, Profesor Duan Tao untuk pertama kalinya secara jelas mengusulkan pembagian obstetri menjadi 3 subspesialisasi. Pada Mei 2010 Profesor Sun Luming memimpin pembentukan resmi departemen kedokteran janin pertama di Tiongkok, menyebarluaskan konsep baru kedokteran janin, menekankan “See patients, not just disease”, membentuk Komite Etik Diagnosis Prenatal, dan membuka klinik psikologi kedokteran janin, sehingga janin benar-benar diperlakukan sebagai manusia.

Departemen ini berfokus pada berbagai penyakit janin dan secara sistematis menggunakan teknologi pencitraan maju, genetika molekuler, serta terapi intervensi intrauterin. Platform diagnosis dan terapi intrauterin presisi dibangun secara inovatif, menyediakan perawatan klinis-pencitraan-laboratorium “one stop”, mulai prakonsepsi, skrining prenatal, diagnosis prenatal, terapi intrauterin, persalinan, neonatus hingga kesehatan anak “under one roof” sepanjang siklus hidup.

Melalui integrasi multidisiplin, departemen bekerja sama dengan tim ahli dan bidang unggulan Rumah Sakit Anak Afiliasi Universitas Fudan, Shanghai Children’s Medical Center Afiliasi Universitas Jiaotong, Rumah Sakit Xinhua, Rumah Sakit Rakyat Kesembilan, Rumah Sakit Mata-THT, Rumah Sakit Huashan, Rumah Sakit Ruijin, dan rumah sakit tersier Kelas A lainnya. Untuk cacat lahir janin dan penyakit genetik kompleks, departemen memberikan konseling presisi dan menyusun rencana penatalaksanaan perinatal yang cermat. MDT dipimpin ahli kedokteran janin dan berorientasi pada penyakit khusus janin, menerapkan “Destination” medicine, serta memberi layanan terbaik. Berdasarkan platform baru “5G + kecerdasan buatan”, konsultasi penyakit janin dan terapi intrauterin secara inovatif diperluas ke “cloud” untuk mengurangi perjalanan pasien.

Tim terus mengeksplorasi teknologi baru dengan prinsip “standar lebih dahulu, sistem lebih dahulu”. Berdasarkan diagnosis prenatal presisi, departemen termasuk yang pertama di Tiongkok yang secara standar melakukan berbagai operasi intervensi intrauterin: fotokoagulasi laser fetoskopik anastomosis plasenta, reduksi janin dengan koagulasi berbagai pembuluh, reduksi dengan kalium klorida, transfusi intrauterin melalui pungsi vena transhepatik, drainase rongga toraks janin ke rongga amnion, kardioversi aritmia janin, dan operasi intervensi penyakit jantung struktural janin. Semua telah matang dalam praktik klinis. Tim terapi intrauterin untuk janin kritis dan jalur rujukan hijau telah dibentuk, memberikan layanan standar, siaga setiap saat, sepanjang waktu, dengan hasil terapi setara tingkat maju internasional.

Tim memimpin penyusunan berbagai pedoman klinis dan konsensus nasional, termasuk kehamilan kembar, hidrops janin nonimun, dan hambatan pertumbuhan janin; serta berpartisipasi dalam penyusunan pedoman internasional dan nasional. Sebagai unit editor utama edisi ke-10 lima tahun dan unit kontributor edisi ke-4 delapan tahun buku Obstetri dan Ginekologi terbitan People’s Medical Publishing House, tim secara inovatif memasukkan konsep kedokteran janin dan diagnosis-terapi standar penyakit janin ke dalam buku ajar, serta menyunting dan menerjemahkan berbagai monograf klasik. Departemen menjadi unit pelaksana proyek besar Kementerian Sains dan Teknologi tentang diagnosis-terapi intrauterin penyakit janin berat dan penelitian rantai penuh kurva pertumbuhan janin Tiongkok serta sistem intervensi hambatan pertumbuhan janin; memimpin penyusunan standar diagnosis prenatal Shanghai dan memimpin Kelompok Kedokteran Janin Cabang Kedokteran Perinatal Perhimpunan Medis Tiongkok.

Pusat dan departemen tidak hanya memberikan diagnosis dan terapi klinis penyakit janin, tetapi juga melatih tenaga subspesialis kedokteran janin. Sejak awal, kerja sama dan pertukaran akademik dilakukan dengan pusat kedokteran janin ternama di Kanada, Prancis, Belgia, Amerika Serikat, Inggris, Belanda, Hong Kong Tiongkok, dan tempat lain. Pada 2008 didirikan jurnal profesional pertama Tiongkok di bidang diagnosis prenatal, Chinese Journal of Prenatal Diagnosis; pada 2011 diselenggarakan konferensi akademik pertama bidang kedokteran janin, China Fetal Medicine Conference, yang terus diadakan setiap tahun dan menjadi konferensi tolok ukur. Selama bertahun-tahun pusat mengadakan kursus praktik internasional teori dan keterampilan dasar kedokteran janin serta beberapa International Fetal Intrauterine Treatment Training Courses dengan mentor ahli internasional terkemuka. Kursus konseling genetik prenatal bersama International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD) mendapat tanggapan sangat baik. Departemen memiliki sistem pelatihan dokter magang mandiri, rotasi subspesialisasi lengkap, dan ujian akhir yang ketat; lebih dari 300 dokter dari 25 provinsi/kota dan lebih dari 200 rumah sakit telah menerima pelatihan standar. Berdasarkan proyek Kementerian Sains dan Teknologi serta jaringan pelatihan, pusat membangun jaringan kerja sama terapi intrauterin pertama di Tiongkok dan secara aktif mendorong penelitian klinis kedokteran janin multisenter.

Setelah lebih dari 10 tahun pengembangan, pusat dan departemen telah menjadi pusat kedokteran janin yang matang, terstandar, dan benar-benar selaras dengan standar internasional, serta memimpin perkembangan kedokteran janin di Tiongkok.

November 2009: “Klinik kedokteran janin one-stop” pertama di Tiongkok resmi didirikan.