Ambulatorio di diagnosi prenatale（清远院区）

Fondato nel 1981, nel 1994 è diventato un centro di diagnosi prenatale che integra un ambulatorio di consulenza genetica e un laboratorio di genetica, e nel 2013 è stato ampliato in Centro di Genetica Medica. Dopo anni di sviluppo e costruzione, il nostro centro è diventato progressivamente una delle prime basi di formazione del Ministero della Salute per le tecniche di diagnosi prenatale e per la formazione dei docenti, una delle prime basi nazionali di formazione standardizzata per i medici in formazione specialistica in consulenza genetica, una base di formazione del programma nazionale di formazione delle risorse umane per la prevenzione e il trattamento dei difetti congeniti, una base di formazione delle risorse umane per la prevenzione e il controllo dei difetti congeniti della Provincia del Guangdong, un centro provinciale di consulenza tecnica specializzata per la diagnosi prenatale del Guangdong, un centro provinciale di gestione della prevenzione e del trattamento dei difetti congeniti del Guangdong, un centro provinciale di intervento integrato sui difetti congeniti del Guangdong, un centro provinciale di diagnosi della talassemia del Guangdong, un centro provinciale di ricerca ingegneristica e tecnologica per lo screening e la diagnosi prenatale del Guangdong, una piattaforma provinciale di innovazione in medicina traslazionale del Guangdong (malattie genetiche), il centro di controllo qualità per lo screening e la diagnosi prenatale del Ministero della Salute, il centro di consulenza tecnica per la diagnosi prenatale del progetto per la salute materno-infantile della Provincia del Guangdong, un'"istituzione di formazione in consulenza genetica" dell'Associazione per gli scambi medici e sanitari tra le due sponde dello Stretto, una specialità chiave "Cinque Uno" della Provincia del Guangdong durante il "Nono Piano Quinquennale", una specialità chiave per la diagnosi prenatale del Centro per la salute materno-infantile del Centro cinese per il controllo e la prevenzione delle malattie, una sede di formazione per il dottorato in ostetricia e ginecologia dell'Università Jinan e una sede di formazione per il master in ostetricia e ginecologia, indirizzo diagnosi prenatale, dell'Università di Medicina di Guangzhou. Allo stesso tempo, il nostro centro è anche il laboratorio PGS/PGD per le tecniche di riproduzione assistita della Commissione nazionale per la salute e la pianificazione familiare, il laboratorio centrale regionale per la diagnosi precoce dell'HIV nei lattanti nelle quattro province della Cina meridionale, il laboratorio chiave per il metabolismo materno-infantile e le malattie genetiche del Dipartimento della Salute provinciale, e ha istituito un laboratorio congiunto con il Centro di Genetica dell'ospedale pediatrico affiliato alla Harvard Medical School; negli ultimi anni ha attivato un laboratorio di test genetici prenatali non invasivi e un laboratorio di sequenziamento ad alto rendimento. Il Centro di Genetica Medica dispone di un eccellente team professionale di genetica medica, attualmente composto da 112 persone, tra cui 1 tutor di dottorato, 3 tutor di master, 7 con qualifica professionale superiore, 21 con qualifica professionale superiore associata, 60 con qualifica professionale intermedia, 14 con dottorato e 51 con master; dispone di un gruppo di talenti polivalenti in grado di svolgere attività clinica, test genetici ed esami ecografici, ed è un collettivo giovanile della nuova era, intraprendente, unito e collaborativo, coraggioso nell'innovazione, che porta la gloriosa missione dei combattenti in bianco e ha senso di responsabilità sociale. Nel 2017 il nostro centro ha ricevuto il titolo onorifico di "Unità nazionale di civiltà giovanile". Gli ambulatori registrano circa 100.000 visite di pazienti all'anno e comprendono un ambulatorio di consulenza genetica, un ambulatorio specialistico di diagnosi prenatale interventistica, un ambulatorio specialistico per anomalie ecografiche fetali, un ambulatorio specialistico per gravidanze gemellari/plurime, un ambulatorio per la terapia fetale intrauterina, un ambulatorio multidisciplinare di medicina fetale, un ambulatorio specialistico per malattie genetiche, un ambulatorio per infezioni intrauterine, un ambulatorio per anamnesi ostetrica sfavorevole e altri. Il centro padroneggia la diagnosi prenatale interventistica, la fetoscopia, la riduzione fetale selettiva con ablazione a radiofrequenza, la riduzione fetale selettiva con KCl, la trasfusione di sangue fetale intrauterina, lo shunt tra cavità corporea fetale e cavità amniotica, la sostituzione del liquido amniotico (riduzione del liquido amniotico, infusione di liquido amniotico) e molte altre tecniche, ed ha eseguito finora decine di migliaia di procedure di diagnosi prenatale interventistica di vario tipo. Il laboratorio analizza circa 700.000 campioni all'anno ed è suddiviso in laboratori specialistici di genetica biochimica, citogenetica e genetica molecolare, dotati di varie apparecchiature di laboratorio avanzate, che coprono il test dell'acido nucleico del nuovo coronavirus, lo screening genetico prenatale non invasivo (NIPT), l'analisi con microarray cromosomico (CMA), il WES prenatale, il sequenziamento ad alto rendimento (NGS), il test genetico della talassemia (prenatale), la diagnosi/screening genetico preimpianto (PGD/PGS), il QF-PCR, l'analisi del cariotipo cromosomico, lo screening sierologico della sindrome di Down, lo screening della talassemia, lo screening TORCH, lo screening del G6PD, la citometria a flusso e oltre 70 esami. Premesso il completamento delle attività cliniche con qualità e quantità garantite, il reparto organizza le forze dell'unità didattica e di ricerca per dedicare molto impegno alle attività di ricerca e didattica; negli ultimi 5 anni il reparto ha ottenuto 43 progetti di ricerca, di cui 3 a livello nazionale, 6 a livello provinciale e ministeriale e 29 a livello di ufficio, diversi progetti di alto livello; ha pubblicato complessivamente 283 articoli su riviste core nazionali e internazionali, di cui 65 articoli indicizzati SCI con un impact factor totale di 175,91, 5 articoli accademici su riviste straniere con impact factor > 5 e 33 articoli accademici sulle riviste della serie dell'Associazione Medica Cinese; ha ottenuto 15 brevetti nazionali, 3 riconoscimenti di risultati scientifici e tecnologici a livello provinciale e 6 premi scientifici e tecnologici nazionali e provinciali, ha partecipato alla redazione di diversi volumi, ha guidato la formulazione di 4 standard di settore, ha ricoperto oltre 80 incarichi sociali in associazioni mediche, associazioni di medici e comitati professionali a livello nazionale e provinciale e ha ricevuto oltre 30 onorificenze e premi nazionali e provinciali. Assumendo l'importante missione di servizio pubblico dell'ospedale di "toccare il cielo e restare con i piedi per terra", il centro ha creato una rete completa provinciale di prevenzione e controllo della talassemia e una rete di prevenzione e controllo dei difetti congeniti su tre livelli, evitando la nascita di quasi 10.000 bambini con talassemia grave e difetti congeniti gravi letali e invalidanti, con notevoli benefici sociali. "Toccare il cielo" significa diffondere in tutta la provincia tecnologie e misure adeguate e, per il controllo dei difetti congeniti e la procreazione e l'allevamento sani, avviare lo screening genetico della talassemia, lo screening genetico della sordità ereditaria e altri. In collaborazione con gli enti competenti, ha sviluppato con successo un chip per lo screening e il test genetico della talassemia, ha istituito un laboratorio congiunto di screening per i test genetici della diagnosi prenatale non invasiva e una filiale provinciale del Guangdong per i difetti congeniti della Banca Nazionale dei Geni, ed è stato il primo nella provincia a effettuare la diagnosi genetica prenatale delle malattie metaboliche ereditarie, fornendo una base di test clinici per l'individuazione delle malattie genetiche rare. "Restare con i piedi per terra" significa, in conformità con le linee guida del lavoro per la salute materno-infantile, rivolgersi alle strutture di base e alla popolazione, istituendo e perfezionando in tutta la provincia una rete di screening e diagnosi prenatale che copre oltre 130 ospedali. Ogni anno attraverso la rete vengono trasferiti oltre 50.000 pazienti e circa 500.000 campioni. Tra questi, i campioni per lo screening della sindrome di Down in un solo anno hanno raggiunto al massimo oltre 260.000 casi, e ogni anno lo screening evita la nascita di quasi 300 bambini con anomalie cromosomiche, alleggerendo l'onere sociale di circa 300 milioni; lo screening della talassemia copre oltre 50.000 casi all'anno e negli ultimi dieci anni sono stati diagnosticati quasi 2.000 casi di talassemia grave, alleggerendo l'onere economico per la società di circa 2 miliardi.