Phòng khám Ngoại trú Chẩn đoán Trước sinh（清远院区）

Được thành lập năm 1981, năm 1994 trở thành trung tâm chẩn đoán trước sinh kết hợp phòng khám tư vấn di truyền và phòng xét nghiệm di truyền, năm 2013 mở rộng thành Trung tâm Di truyền Y học. Qua nhiều năm phát triển và xây dựng, trung tâm chúng tôi lần lượt trở thành một trong những cơ sở đào tạo đầu tiên của Bộ Y tế về kỹ thuật chẩn đoán trước sinh và đào tạo giảng viên, một trong những cơ sở đào tạo chuẩn hóa bác sĩ nội trú tư vấn di truyền đầu tiên của cả nước, cơ sở đào tạo của chương trình đào tạo nhân lực phòng chống và điều trị dị tật bẩm sinh quốc gia, cơ sở đào tạo nhân lực phòng chống và kiểm soát dị tật bẩm sinh tỉnh Quảng Đông, trung tâm hướng dẫn kỹ thuật chuyên biệt chẩn đoán trước sinh tỉnh Quảng Đông, trung tâm quản lý phòng chống và điều trị dị tật bẩm sinh tỉnh Quảng Đông, trung tâm can thiệp toàn diện dị tật bẩm sinh tỉnh Quảng Đông, trung tâm chẩn đoán bệnh thalassemia tỉnh Quảng Đông, trung tâm nghiên cứu kỹ thuật và công nghệ sàng lọc và chẩn đoán trước sinh tỉnh Quảng Đông, nền tảng đổi mới y học chuyển dịch tỉnh Quảng Đông (bệnh di truyền), trung tâm kiểm soát chất lượng sàng lọc và chẩn đoán trước sinh của Bộ Y tế, trung tâm hướng dẫn kỹ thuật chẩn đoán trước sinh của dự án sức khỏe bà mẹ và trẻ em tỉnh Quảng Đông, "cơ sở đào tạo tư vấn di truyền" của Hiệp hội Giao lưu Y tế và Sức khỏe hai bờ eo biển, chuyên khoa trọng điểm "Năm Một" của tỉnh Quảng Đông trong thời kỳ "Kế hoạch Năm năm lần thứ chín", chuyên khoa trọng điểm chẩn đoán trước sinh của Trung tâm Sức khỏe Bà mẹ và Trẻ em thuộc Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Bệnh tật Trung Quốc, cơ sở đào tạo tiến sĩ ngành sản phụ khoa của Đại học Tế Nam, và cơ sở đào tạo thạc sĩ ngành sản phụ khoa theo hướng chẩn đoán trước sinh của Đại học Y Quảng Châu. Đồng thời, trung tâm chúng tôi cũng là phòng xét nghiệm PGS/PGD về kỹ thuật hỗ trợ sinh sản của Ủy ban Y tế và Kế hoạch hóa gia đình Quốc gia, phòng xét nghiệm trung tâm khu vực chẩn đoán sớm HIV ở trẻ nhỏ của bốn tỉnh miền Nam Trung Quốc, phòng xét nghiệm trọng điểm về chuyển hóa bà mẹ và trẻ em cùng bệnh di truyền của Sở Y tế tỉnh, và đã thành lập phòng xét nghiệm chung với Trung tâm Di truyền của Bệnh viện Nhi trực thuộc Trường Y Harvard; trong những năm gần đây đã đưa vào vận hành phòng xét nghiệm xét nghiệm gen trước sinh không xâm lấn và phòng xét nghiệm giải trình tự thông lượng cao. Trung tâm Di truyền Y học có một đội ngũ chuyên môn di truyền y học xuất sắc, hiện có tổng cộng 112 người, trong đó có 1 người hướng dẫn tiến sĩ, 3 người hướng dẫn thạc sĩ, 7 người có chức danh chuyên môn cao cấp, 21 người có chức danh chuyên môn cao cấp phó, 60 người có chức danh chuyên môn trung cấp, 14 người có học vị tiến sĩ và 51 người có học vị thạc sĩ; sở hữu một nhóm nhân tài tổng hợp có thể đảm nhận công tác lâm sàng, xét nghiệm di truyền và siêu âm, là một tập thể thanh niên thời đại mới có tinh thần tiến thủ, đoàn kết hợp tác, dám đổi mới, mang sứ mệnh vẻ vang của những chiến sĩ áo trắng và có trách nhiệm xã hội. Năm 2017, trung tâm chúng tôi vinh dự nhận danh hiệu "Đơn vị văn minh thanh niên cấp quốc gia". Phòng khám tiếp nhận khoảng 100.000 lượt bệnh nhân mỗi năm, có phòng khám tư vấn di truyền, phòng khám chuyên khoa chẩn đoán trước sinh can thiệp, phòng khám chuyên khoa bất thường siêu âm thai nhi, phòng khám chuyên khoa song thai/đa thai, phòng khám điều trị thai nhi trong tử cung, chẩn đoán và điều trị đa chuyên khoa y học thai nhi, phòng khám chuyên khoa bệnh di truyền, phòng khám nhiễm trùng trong tử cung, phòng khám tiền sử thai nghén và sinh đẻ bất lợi, v.v. Trung tâm thành thạo các kỹ thuật chẩn đoán trước sinh can thiệp, nội soi thai nhi, giảm số thai chọn lọc bằng đốt tần số vô tuyến, giảm số thai chọn lọc bằng KCl, truyền máu thai nhi trong tử cung, đặt shunt giữa khoang cơ thể thai nhi và khoang ối, thay dịch ối (giảm dịch ối, truyền dịch ối) và nhiều kỹ thuật khác, đến nay đã thực hiện hàng chục nghìn ca thủ thuật chẩn đoán trước sinh can thiệp các loại. Phòng xét nghiệm mỗi năm xét nghiệm khoảng 700.000 mẫu, được chia thành các phòng xét nghiệm chuyên môn di truyền sinh hóa, di truyền tế bào và di truyền phân tử, được trang bị nhiều thiết bị xét nghiệm tiên tiến, bao gồm xét nghiệm axit nucleic virus corona chủng mới, sàng lọc gen trước sinh không xâm lấn (NIPT), phân tích microarray nhiễm sắc thể (CMA), WES trước sinh, giải trình tự thông lượng cao (NGS), xét nghiệm gen thalassemia (trước sinh), chẩn đoán/sàng lọc di truyền trước chuyển phôi (PGD/PGS), QF-PCR, phân tích karyotype nhiễm sắc thể, sàng lọc huyết thanh hội chứng Down, sàng lọc thalassemia, sàng lọc TORCH, sàng lọc G6PD, xét nghiệm đếm tế bào dòng chảy và hơn 70 hạng mục xét nghiệm. Trên cơ sở hoàn thành công tác lâm sàng với chất lượng và số lượng được bảo đảm, khoa tổ chức lực lượng của bộ môn giảng dạy và nghiên cứu đầu tư nhiều công sức vào công tác nghiên cứu khoa học và giảng dạy; trong 5 năm gần đây khoa đã được phê duyệt 43 đề tài nghiên cứu khoa học, trong đó có 3 đề tài cấp quốc gia, 6 đề tài cấp tỉnh và bộ, 29 đề tài cấp sở và cục, nhiều đề tài có trình độ cao; đã công bố tổng cộng 283 bài báo trên các tạp chí chuyên ngành trong và ngoài nước, trong đó có 65 bài được chỉ mục SCI với tổng chỉ số ảnh hưởng 175,91, 5 bài báo học thuật trên tạp chí nước ngoài có chỉ số ảnh hưởng >5 và 33 bài báo học thuật trên các tạp chí thuộc hệ thống Trung Hoa; đã được cấp 15 bằng sáng chế quốc gia, 3 công nhận thành tựu khoa học công nghệ cấp tỉnh và 6 giải thưởng khoa học công nghệ cấp quốc gia và cấp tỉnh, tham gia biên soạn nhiều sách, chủ trì xây dựng 4 tiêu chuẩn ngành, giữ hơn 80 lượt chức vụ xã hội tại các hội y học, hội bác sĩ và ủy ban chuyên môn cấp quốc gia và cấp tỉnh, nhận hơn 30 giải thưởng và danh hiệu vinh dự cấp quốc gia và cấp tỉnh. Đảm nhận trọng trách phục vụ công ích "vươn tới trời cao và bám rễ xuống đất" của bệnh viện, trung tâm đã xây dựng mạng lưới phòng chống và kiểm soát thalassemia toàn tỉnh và mạng lưới phòng chống và kiểm soát dị tật bẩm sinh ba cấp hoàn chỉnh, ngăn ngừa sự ra đời của gần mười nghìn trẻ mắc thalassemia nặng và dị tật bẩm sinh nặng gây tử vong và tàn tật, đạt hiệu quả xã hội to lớn. "Vươn tới trời cao" là phổ biến rộng rãi các kỹ thuật và biện pháp phù hợp trong toàn tỉnh, nhằm kiểm soát dị tật bẩm sinh và sinh đẻ, nuôi dưỡng khỏe mạnh, đưa ra sàng lọc gen thalassemia, sàng lọc gen điếc di truyền, v.v. Hợp tác với các cơ quan hữu quan, đã nghiên cứu chế tạo thành công chip xét nghiệm sàng lọc gen thalassemia, thành lập phòng xét nghiệm sàng lọc chung xét nghiệm gen chẩn đoán trước sinh không xâm lấn và kho lưu trữ gen quốc gia phân kho dị tật bẩm sinh tỉnh Quảng Đông, là đơn vị đầu tiên trong tỉnh thực hiện chẩn đoán gen trước sinh đối với bệnh chuyển hóa di truyền, tạo cơ sở xét nghiệm lâm sàng cho việc phát hiện bệnh di truyền hiếm gặp. "Bám rễ xuống đất" là theo phương châm công tác sức khỏe bà mẹ và trẻ em, hướng tới cơ sở và hướng tới cộng đồng, xây dựng và hoàn thiện mạng lưới sàng lọc và chẩn đoán trước sinh trong toàn tỉnh bao phủ hơn 130 bệnh viện. Mỗi năm qua mạng lưới chuyển tuyến hơn 50.000 lượt bệnh nhân và khoảng 500.000 mẫu bệnh phẩm. Trong đó, mẫu sàng lọc Down nhiều nhất trong một năm đạt hơn 260.000 ca, mỗi năm thông qua sàng lọc ngăn ngừa sự ra đời của gần 300 trẻ có bất thường nhiễm sắc thể, giảm nhẹ gánh nặng xã hội khoảng 300 triệu; thalassemia mỗi năm sàng lọc hơn 50.000 ca, trong mười năm gần đây chẩn đoán gần 2.000 ca thalassemia nặng, giảm nhẹ gánh nặng kinh tế cho xã hội khoảng 2 tỷ.