Ambulatoriul de diagnostic prenatal（清远院区）

Fondat în 1981, a devenit în 1994 un centru de diagnostic prenatal care reunea un ambulatoriu de consiliere genetică și un laborator de genetică, iar în 2013 a fost extins în Centrul de Genetică Medicală. După ani de dezvoltare și construcție, centrul nostru a devenit succesiv una dintre primele baze de formare ale Ministerului Sănătății pentru tehnologia diagnosticului prenatal și pentru formarea cadrelor didactice, una dintre primele baze naționale de formare standardizată a medicilor rezidenți în consiliere genetică, o bază de formare a programului național de formare a resurselor umane pentru prevenirea și tratamentul defectelor congenitale, o bază de formare a resurselor umane pentru prevenirea și controlul defectelor congenitale din provincia Guangdong, un centru provincial de consultanță tehnică specializată în diagnostic prenatal din Guangdong, un centru provincial de management al prevenirii și tratamentului defectelor congenitale din Guangdong, un centru provincial de intervenție integrată asupra defectelor congenitale din Guangdong, un centru provincial de diagnostic al talasemiei din Guangdong, un centru provincial de cercetare în inginerie și tehnologie pentru screeningul și diagnosticul prenatal din Guangdong, o platformă provincială de inovare în medicina translațională din Guangdong (boli genetice), centrul de control al calității pentru screeningul și diagnosticul prenatal al Ministerului Sănătății, centrul de consultanță tehnică pentru diagnostic prenatal al proiectului de sănătate a mamei și copilului din provincia Guangdong, o „instituție de formare în consiliere genetică” a Asociației de schimburi medicale și sanitare dintre cele două maluri ale strâmtorii, o specialitate-cheie „Cinci Unu” a provinciei Guangdong în perioada „Planului cincinal al nouălea”, o specialitate-cheie de diagnostic prenatal a Centrului de sănătate a mamei și copilului al Centrului chinez pentru controlul și prevenirea bolilor, un loc de formare pentru doctorat în obstetrică și ginecologie al Universității Jinan și un loc de formare pentru masterat în obstetrică și ginecologie, direcția diagnostic prenatal, al Universității de Medicină din Guangzhou. În același timp, centrul nostru este și laboratorul PGS/PGD pentru tehnologiile de reproducere asistată al Comisiei Naționale pentru Sănătate și Planificarea Familiei, laboratorul central regional pentru diagnosticul precoce al HIV la sugari din cele patru provincii din sudul Chinei, laboratorul-cheie pentru metabolismul mamei și copilului și bolile genetice al Departamentului de Sănătate al provinciei, și a înființat un laborator comun cu Centrul de Genetică al spitalului de copii afiliat Facultății de Medicină Harvard; în ultimii ani a pus în funcțiune un laborator de testare genetică prenatală non-invazivă și un laborator de secvențiere de înaltă capacitate. Centrul de Genetică Medicală dispune de o echipă profesională excelentă de genetică medicală, cu 112 membri în prezent, dintre care 1 conducător de doctorat, 3 conducători de masterat, 7 cu titlu profesional superior, 21 cu titlu profesional superior asociat, 60 cu titlu profesional intermediar, 14 cu doctorat și 51 cu masterat; dispune de un grup de specialiști cu pregătire complexă capabili să desfășoare activitate clinică, teste genetice și examinări ecografice, și este un colectiv tânăr al noii ere, întreprinzător, unit și colaborativ, curajos în inovare, care poartă misiunea glorioasă a luptătorilor în alb și are responsabilitate socială. În 2017, centrul nostru a primit titlul onorific „Unitatea Națională a Civilizației Tineretului”. Ambulatoriile primesc aproximativ 100.000 de vizite de pacienți pe an și cuprind un ambulatoriu de consiliere genetică, un ambulatoriu specializat de diagnostic prenatal intervențional, un ambulatoriu specializat pentru anomalii ecografice fetale, un ambulatoriu specializat pentru sarcini gemelare/multiple, un ambulatoriu de tratament fetal intrauterin, un ambulatoriu multidisciplinar de medicină fetală, un ambulatoriu specializat pentru boli genetice, un ambulatoriu pentru infecții intrauterine, un ambulatoriu pentru antecedente obstetricale nefavorabile etc. Centrul stăpânește diagnosticul prenatal intervențional, fetoscopia, reducerea fetală selectivă prin ablatie cu radiofrecvență, reducerea fetală selectivă cu KCl, transfuzia de sânge fetal intrauterin, șuntul între cavitatea corporală fetală și cavitatea amniotică, schimbul de lichid amniotic (reducerea lichidului amniotic, perfuzia de lichid amniotic) și multe alte tehnici, iar până în prezent a efectuat zeci de mii de proceduri intervenționale de diagnostic prenatal de diferite tipuri. Laboratorul examinează aproximativ 700.000 de probe pe an și este împărțit în laboratoare specializate de genetică biochimică, citogenetică și genetică moleculară, dotate cu diverse aparate de laborator avansate, acoperind testarea acidului nucleic al noului coronavirus, screeningul genetic prenatal non-invaziv (NIPT), analiza cu microarray cromozomial (CMA), WES prenatal, secvențierea de înaltă capacitate (NGS), testarea genetică a talasemiei (prenatală), diagnosticul/screeningul genetic preimplantare (PGD/PGS), QF-PCR, analiza cariotipului cromozomial, screeningul serologic al sindromului Down, screeningul talasemiei, screeningul TORCH, screeningul G6PD, citometria în flux și peste 70 de teste. Cu condiția îndeplinirii activității clinice la calitate și cantitate garantate, secția organizează forțele unității de învățământ și cercetare pentru a investi mult efort în cercetare și învățământ; în ultimii 5 ani secția a obținut 43 de proiecte de cercetare, dintre care 3 la nivel național, 6 la nivel provincial și ministerial și 29 la nivel de birou, mai multe proiecte de nivel înalt; a publicat în total 283 de lucrări în reviste de prestigiu din țară și străinătate, dintre care 65 de lucrări indexate SCI cu un factor de impact total de 175,91, 5 articole academice în reviste străine cu factor de impact > 5 și 33 de articole academice în revistele seriei Asociației Medicale Chineze; a obținut 15 brevete naționale, 3 recunoașteri ale rezultatelor științifice și tehnologice la nivel provincial și 6 premii științifice și tehnologice naționale și provinciale, a participat la redactarea mai multor cărți, a condus elaborarea a 4 standarde de industrie, a deținut peste 80 de funcții sociale în asociații medicale, asociații ale medicilor și comitete profesionale la nivel național și provincial și a primit peste 30 de distincții și premii naționale și provinciale. Asumându-și importanta misiune de serviciu public a spitalului de „a atinge cerul și a sta cu picioarele pe pământ”, centrul a creat o rețea completă la nivel provincial de prevenire și control al talasemiei și o rețea de prevenire și control al defectelor congenitale pe trei niveluri, evitând nașterea a aproape 10.000 de copii cu talasemie severă și defecte congenitale severe letale și invalidante, obținând beneficii sociale majore. „A atinge cerul” înseamnă promovarea în întreaga provincie a tehnologiilor și măsurilor adecvate și, pentru controlul defectelor congenitale și procrearea și creșterea sănătoasă, lansarea screeningului genetic al talasemiei, screeningului genetic al surzeniei ereditare etc. În colaborare cu autoritățile competente, a dezvoltat cu succes un cip de screening și testare genetică a talasemiei, a înființat un laborator comun de screening pentru testarea genetică a diagnosticului prenatal non-invaziv și o filială provincială Guangdong pentru defecte congenitale a Băncii Naționale de Gene, și a fost prima din provincie care a efectuat diagnosticul genetic prenatal al bolilor metabolice ereditare, oferind o bază de testare clinică pentru depistarea bolilor genetice rare. „A sta cu picioarele pe pământ” înseamnă, în conformitate cu orientările activității de sănătate a mamei și copilului, adresarea către nivelul de bază și către populație, înființarea și perfecționarea în întreaga provincie a unei rețele de screening și diagnostic prenatal care acoperă peste 130 de spitale. Anual, prin rețea sunt transferați peste 50.000 de pacienți și aproximativ 500.000 de probe. Dintre acestea, probele pentru screeningul sindromului Down au atins într-un singur an maximum peste 260.000 de cazuri, iar anual screeningul previne nașterea a aproape 300 de copii cu anomalii cromozomiale, reducând povara socială cu aproximativ 300 de milioane; screeningul talasemiei acoperă peste 50.000 de cazuri anual, iar în ultimii zece ani au fost diagnosticate aproape 2.000 de cazuri de talasemie severă, reducând povara economică asupra societății cu aproximativ 2 miliarde.