出生前診断外来（清远院区）

1981年に設立され、1994年に遺伝カウンセリング外来と遺伝研究室を一体化した出生前診断センターとなり、2013年に医学遺伝学センターへと発展しました。長年の発展と整備を経て、当センターはこれまでに、衛生部（省）の出生前診断技術および指導者養成の第一期基地、全国第一期の遺伝カウンセリング研修医標準化養成基地、全国出生異常防治人材養成プロジェクトの養成基地、広東省出生異常予防・制御人材養成基地、広東省出生前診断専門技術指導センター、広東省出生異常防治管理センター、広東省出生異常総合介入センター、広東省サラセミア診断センター、広東省出生前スクリーニング・診断工学技術研究センター、広東省トランスレーショナルメディカルイノベーションプラットフォーム（遺伝性疾患）、衛生部出生前スクリーニング・診断品質管理センター、広東省母子安康事業出生前診断技術指導センター、海峡両岸医薬衛生交流協会の「遺伝カウンセリング養成機構」、広東省「第九次五か年計画」期間の「五つの一」重点専科、中国疾病予防控制センター母子保健センターの出生前診断重点専科、暨南大学産婦人科学の博士号養成拠点、広州医科大学産婦人科学出生前診断専攻方向の修士号養成拠点となっています。同時に、当センターは国家衛生・計画出産委員会の生殖補助技術PGS/PGD実験室、華南四省の乳幼児HIV早期診断地域中央実験室、省衛生庁の母子代謝・遺伝病重点実験室でもあり、ハーバード大学医学部附属小児病院遺伝センターと共同実験室を設立し、近年は非侵襲性出生前遺伝子検査実験室とハイスループットシーケンシング実験室を稼働させています。医学遺伝学センターは優れた医学遺伝学の専門チームを擁し、現在合計112名で、うち博士課程指導者1名、修士課程指導者3名、正高職位7名、副高職位21名、中級職位60名、博士14名、修士51名であり、臨床、遺伝子検査、超音波検査を担うことのできる複合型人材を擁し、意欲的に前進し、団結協力し、革新に勇気を持ち、白衣の戦士の輝かしい使命を担い、社会的責任を有する新時代の青年集団です。2017年、当センターは「国家級青年文明号」の栄誉称号を受賞しました。外来は年間約10万人の患者を診療し、遺伝カウンセリング外来、介入性出生前診断専門外来、胎児超音波異常専門外来、双胎・多胎妊娠専門外来、胎児子宮内治療外来、胎児医学多職種診療、遺伝病専門外来、子宮内感染外来、不良妊娠分娩歴外来などを設置しています。介入性出生前診断、胎児鏡、選択的ラジオ波焼灼による減胎術、KCl選択的減胎術、胎児子宮内輸血、胎児体腔-羊膜腔シャント、羊水置換（羊水減量、羊水注入）など多種の技術を習得し、これまでに各種介入性出生前診断手術を数万例実施しています。実験室は年間約70万例の検体を検査し、生化遺伝、細胞遺伝、分子遺伝の専門実験室に分かれ、各種の先進的な実験設備を備え、新型コロナウイルス核酸検査、非侵襲性出生前遺伝子スクリーニング（NIPT）、染色体マイクロアレイ解析（CMA）、出生前WES、ハイスループットシーケンシング（NGS）、サラセミア（出生前）遺伝子検査、着床前遺伝子診断・スクリーニング（PGD/PGS）、QF-PCR、染色体核型分析、ダウン症候群血清学的スクリーニング、サラセミアスクリーニング、TORCHスクリーニング、G6PDスクリーニング、フローサイトメトリー検査など70項目以上の検査項目を網羅しています。科室は臨床業務を品質・量ともに確保して完了する前提のもと、教研室の力を組織して研究・教育などの面に多大な精力を投入して活動を行い、科室はこの5年間で計43件の科学研究採択を獲得し、そのうち国家級3件、省部級6件、庁局級29件の複数の高水準課題を含み、国内外の核心期刊に計283篇の論文を発表し、そのうちSCI収録論文65篇、総インパクトファクター175.91、インパクトファクター5以上の海外誌に学術論文5篇、中華系列雑誌に学術論文33篇を発表し、国家特許15件、省級科技成果認定3件、国家級および省級科技賞6件を獲得し、複数の著書の執筆に参加し、4件の業界標準の策定を主導し、国家級および省級の医学会、医師協会および専門委員会などでの社会的役職は80余人次に達し、国家級および省級の栄誉表彰を30余件受賞しています。病院の「天を突き地に立つ」公益性サービスの重任を担い、全省のサラセミア防控、出生異常三次防控ネットワークを整備し、約1万例の重症サラセミアと重度の致死・致残性出生異常児の出生を回避し、大きな社会的効果を上げています。「天を突く」とは、全省で適切な技術と措置を普及し、出生異常の制御と優生優育のためにサラセミア遺伝子スクリーニング、遺伝性難聴遺伝子スクリーニングなどを打ち出すことです。関係部門と協力して、サラセミアの遺伝子スクリーニング検査チップの開発に成功し、非侵襲性出生前診断遺伝子検査共同スクリーニング実験室と国家基因庫広東省出生異常分庫を設立し、省内でいち早く遺伝代謝性疾患の出生前遺伝子診断を行い、希少遺伝病の検査に臨床検査の基盤を提供しています。「地に立つ」とは、母子保健業務の方針に従い、基層に向かい、集団に向かい、全省に130余の病院をカバーする出生前スクリーニング・診断ネットワークを整備することです。毎年ネットワークから5万余人次 の患者と約50万件の検体が搬送されています。そのうちダウン症スクリーニング検体は最多の年で26万余例に達し、毎年スクリーニングにより約300例の染色体異常児の出生を回避し、社会的負担を約3億元軽減しています。サラセミアは毎年5万余例をスクリーニングし、この10年間で重症サラセミアを約2000例診断し、社会の経済的負担を約20億元軽減しています。