Consulta externa de diagnóstico prenatal（清远院区）

Fundado en 1981, en 1994 se convirtió en un centro de diagnóstico prenatal que integraba una consulta de asesoramiento genético y un laboratorio de genética, y en 2013 se amplió hasta convertirse en el Centro de Genética Médica. Tras años de desarrollo y construcción, nuestro centro se ha convertido sucesivamente en una de las primeras bases de formación del Ministerio de Salud para técnicas de diagnóstico prenatal y formación de docentes, una de las primeras bases nacionales de formación estandarizada de médicos residentes en asesoramiento genético, una base de formación del programa nacional de formación de talentos para la prevención y el tratamiento de defectos congénitos, una base de formación de talentos para la prevención y el control de defectos congénitos de la provincia de Guangdong, un centro provincial de orientación técnica especializada en diagnóstico prenatal de Guangdong, un centro provincial de gestión de la prevención y el tratamiento de defectos congénitos de Guangdong, un centro provincial de intervención integral en defectos congénitos de Guangdong, un centro provincial de diagnóstico de talasemia de Guangdong, un centro provincial de investigación en ingeniería y tecnología de cribado y diagnóstico prenatal de Guangdong, una plataforma provincial de innovación en medicina traslacional de Guangdong (enfermedades genéticas), el centro de control de calidad de cribado y diagnóstico prenatal del Ministerio de Salud, el centro de orientación técnica en diagnóstico prenatal del proyecto de salud maternoinfantil de la provincia de Guangdong, una «institución de formación en asesoramiento genético» de la Asociación de Intercambios Médicos y Sanitarios entre ambas orillas del Estrecho, una especialidad clave «Cinco Unos» de la provincia de Guangdong durante el «Noveno Plan Quinquenal», una especialidad clave de diagnóstico prenatal del Centro de Salud Maternoinfantil del Centro Chino para el Control y la Prevención de Enfermedades, una sede de formación de doctorado en obstetricia y ginecología de la Universidad de Jinan y una sede de formación de máster en obstetricia y ginecología, orientación diagnóstico prenatal, de la Universidad de Medicina de Cantón. Al mismo tiempo, nuestro centro es también el laboratorio PGS/PGD de técnicas de reproducción asistida de la Comisión Nacional de Salud y Planificación Familiar, el laboratorio central regional de diagnóstico precoz del VIH en lactantes de las cuatro provincias del sur de China, el laboratorio clave de metabolismo maternoinfantil y enfermedades genéticas del Departamento de Salud provincial, y ha establecido un laboratorio conjunto con el Centro de Genética del hospital infantil afiliado a la Facultad de Medicina de Harvard; en los últimos años ha puesto en funcionamiento un laboratorio de pruebas genéticas prenatales no invasivas y un laboratorio de secuenciación de alto rendimiento. El Centro de Genética Médica cuenta con un excelente equipo profesional de genética médica, actualmente con 112 personas en total, entre ellas 1 director de tesis doctoral, 3 directores de tesis de máster, 7 con título profesional superior, 21 con título profesional superior asociado, 60 con título profesional intermedio, 14 con doctorado y 51 con máster; dispone de un grupo de talentos polivalentes capaces de asumir la labor clínica, las pruebas genéticas y la ecografía, y es un colectivo juvenil de la nueva era emprendedor, unido y colaborador, valiente en la innovación, que asume la gloriosa misión de los soldados de blanco y tiene responsabilidad social. En 2017, nuestro centro recibió el título honorífico de «Unidad Nacional de Civilización Juvenil». Las consultas atienden anualmente unas 100.000 visitas de pacientes y cuentan con consulta de asesoramiento genético, consulta especializada de diagnóstico prenatal invasivo, consulta especializada de anomalías ecográficas fetales, consulta especializada de embarazo gemelar/múltiple, consulta de tratamiento fetal intrauterino, consulta multidisciplinar de medicina fetal, consulta especializada de enfermedades genéticas, consulta de infección intrauterina, consulta de antecedentes obstétricos desfavorables, etc. El centro domina el diagnóstico prenatal invasivo, la fetoscopia, la reducción fetal selectiva mediante ablación por radiofrecuencia, la reducción fetal selectiva con KCl, la transfusión de sangre fetal intrauterina, la derivación entre la cavidad corporal fetal y la cavidad amniótica, el recambio de líquido amniótico (reducción de líquido amniótico, infusión de líquido amniótico) y muchas otras técnicas, y hasta la fecha ha realizado decenas de miles de procedimientos de diagnóstico prenatal invasivo de diversos tipos. El laboratorio analiza unos 700.000 especímenes al año y se divide en laboratorios especializados de genética bioquímica, citogenética y genética molecular, equipados con diversos aparatos de laboratorio avanzados, que abarcan la prueba de ácido nucleico del nuevo coronavirus, el cribado genético prenatal no invasivo (NIPT), el análisis de micromatrices cromosómicas (CMA), el WES prenatal, la secuenciación de alto rendimiento (NGS), la prueba genética de talasemia (prenatal), el diagnóstico/cribado genético preimplantacional (PGD/PGS), la QF-PCR, el análisis de cariotipo cromosómico, el cribado serológico del síndrome de Down, el cribado de talasemia, el cribado TORCH, el cribado de G6PD, la citometría de flujo y más de 70 pruebas. Bajo la premisa de completar la labor clínica con calidad y cantidad garantizadas, el departamento organiza las fuerzas de la unidad docente e investigadora para dedicar un gran esfuerzo a la investigación y la docencia; en los últimos 5 años el departamento ha obtenido 43 proyectos de investigación, entre ellos 3 de nivel nacional, 6 de nivel provincial y ministerial y 29 de nivel de departamento administrativo, varios de ellos proyectos de alto nivel; ha publicado un total de 283 artículos en revistas de primer nivel nacionales e internacionales, entre ellos 65 artículos indexados en SCI con un factor de impacto total de 175,91, 5 artículos académicos en revistas extranjeras con factor de impacto > 5 y 33 artículos académicos en las revistas de la serie de la Asociación Médica China; ha obtenido 15 patentes nacionales, 3 reconocimientos de resultados científicos y tecnológicos de nivel provincial y 6 premios científicos y tecnológicos nacionales y provinciales, ha participado en la redacción de varios libros, ha liderado la elaboración de 4 normas sectoriales, ha ocupado más de 80 cargos sociales en asociaciones médicas, asociaciones de médicos y comités profesionales de ámbito nacional y provincial, y ha recibido más de 30 distinciones y premios nacionales y provinciales. Asumiendo la importante misión de servicio público del hospital de «tocar el cielo y mantener los pies en la tierra», el centro ha creado una red completa de prevención y control de la talasemia y una red de prevención y control de defectos congénitos de tres niveles en toda la provincia, evitando el nacimiento de casi 10.000 niños con talasemia grave y defectos congénitos graves letales e incapacitantes, con importantes beneficios sociales. «Tocar el cielo» significa difundir por toda la provincia tecnologías y medidas apropiadas y, para el control de los defectos congénitos y la procreación y crianza saludables, poner en marcha el cribado genético de la talasemia, el cribado genético de la sordera hereditaria, etc. En cooperación con los departamentos competentes, ha desarrollado con éxito un chip de cribado y detección genética de la talasemia, ha establecido un laboratorio conjunto de cribado para las pruebas genéticas del diagnóstico prenatal no invasivo y una sucursal provincial de Guangdong de defectos congénitos del Banco Nacional de Genes, y ha sido el primero de la provincia en realizar el diagnóstico genético prenatal de enfermedades metabólicas hereditarias, proporcionando una base de pruebas clínicas para la detección de enfermedades genéticas raras. «Mantener los pies en la tierra» significa que, conforme a las directrices del trabajo de salud maternoinfantil, se orienta a la base y a la población, estableciendo y perfeccionando en toda la provincia una red de cribado y diagnóstico prenatal que cubre más de 130 hospitales. Cada año se trasladan a través de la red más de 50.000 pacientes y unos 500.000 especímenes. Entre ellos, los especímenes de cribado del síndrome de Down alcanzaron en un solo año un máximo de más de 260.000 casos, y cada año el cribado evita el nacimiento de casi 300 niños con anomalías cromosómicas, aliviando la carga social en unos 300 millones; el cribado de talasemia abarca más de 50.000 casos al año y en los últimos diez años se han diagnosticado casi 2.000 casos de talasemia grave, aliviando la carga económica de la sociedad en unos 2.000 millones.