Consultations externes de diagnostic prénatal（清远院区）

Fondé en 1981, il est devenu en 1994 un centre de diagnostic prénatal réunissant une consultation de conseil génétique et un laboratoire de génétique, puis a été élargi en 2013 pour devenir le Centre de génétique médicale. Après des années de développement et de construction, notre centre est devenu successivement l'une des premières bases de formation aux techniques de diagnostic prénatal et de formation des formateurs du ministère de la Santé, l'une des premières bases nationales de formation standardisée des médecins résidents en conseil génétique, une base de formation du programme national de formation des talents pour la prévention et le traitement des anomalies congénitales, une base de formation des talents pour la prévention et le contrôle des anomalies congénitales de la province du Guangdong, un centre provincial de conseil technique spécialisé en diagnostic prénatal du Guangdong, un centre provincial de gestion de la prévention et du traitement des anomalies congénitales du Guangdong, un centre provincial d'intervention globale sur les anomalies congénitales du Guangdong, un centre provincial de diagnostic de la thalassémie du Guangdong, un centre provincial de recherche en ingénierie et technologies de dépistage et de diagnostic prénatal du Guangdong, une plateforme provinciale d'innovation en médecine translationnelle (maladies génétiques) du Guangdong, le centre de contrôle de la qualité du dépistage et du diagnostic prénatal du ministère de la Santé, le centre de conseil technique en diagnostic prénatal du projet de santé maternelle et infantile de la province du Guangdong, une « institution de formation au conseil génétique » de l'Association d'échanges médicaux et sanitaires entre les deux rives du détroit, une spécialité clé « Cinq Un » de la province du Guangdong pendant le « Neuvième Plan quinquennal », une spécialité clé de diagnostic prénatal du Centre de santé maternelle et infantile du Centre chinois de contrôle et de prévention des maladies, un site de formation au doctorat en obstétrique et gynécologie de l'Université Jinan, et un site de formation au master en obstétrique et gynécologie, orientation diagnostic prénatal, de l'Université médicale de Guangzhou. Parallèlement, notre centre est également le laboratoire PGS/PGD de technologies de procréation médicalement assistée de la Commission nationale de la santé et du planning familial, le laboratoire central régional de diagnostic précoce du VIH chez le nourrisson pour les quatre provinces du Sud de la Chine, le laboratoire clé du métabolisme maternel et infantile et des maladies génétiques du département de la santé de la province, et a créé un laboratoire conjoint avec le centre de génétique de l'hôpital pédiatrique affilié à la faculté de médecine de Harvard; ces dernières années, il a mis en service un laboratoire de dépistage génétique prénatal non invasif et un laboratoire de séquençage à haut débit. Le Centre de génétique médicale dispose d'une excellente équipe professionnelle de génétique médicale, comptant actuellement 112 personnes au total, dont 1 directeur de thèse, 3 directeurs de mémoire, 7 titulaires d'un titre professionnel supérieur, 21 d'un titre professionnel supérieur adjoint, 60 d'un titre professionnel intermédiaire, 14 docteurs et 51 titulaires d'un master; il réunit un ensemble de talents pluridisciplinaires capables d'assurer l'activité clinique, les tests génétiques et l'examen échographique, et constitue un collectif de jeunes de la nouvelle ère, entreprenant, uni et solidaire, audacieux dans l'innovation, portant la glorieuse mission des soldats en blanc et doté d'un sens des responsabilités sociales. En 2017, notre centre a reçu le titre honorifique de « Unité nationale de civilisation des jeunes ». Les consultations accueillent environ 100 000 visites de patients par an et comprennent une consultation de conseil génétique, une consultation spécialisée de diagnostic prénatal interventionnel, une consultation spécialisée des anomalies échographiques fœtales, une consultation spécialisée des grossesses gémellaires/multiples, une consultation de traitement fœtal in utero, une consultation pluridisciplinaire de médecine fœtale, une consultation spécialisée des maladies génétiques, une consultation des infections intra-utérines, une consultation des antécédents de grossesse et d'accouchement défavorables, etc. Le centre maîtrise le diagnostic prénatal interventionnel, la fœtoscopie, la réduction fœtale sélective par radiofréquence, la réduction fœtale sélective au KCl, la transfusion sanguine fœtale in utero, la dérivation entre cavité fœtale et cavité amniotique, le remplacement du liquide amniotique (réduction du liquide amniotique, perfusion de liquide amniotique) et de nombreuses autres techniques, et a réalisé à ce jour des dizaines de milliers d'interventions de diagnostic prénatal de divers types. Le laboratoire analyse environ 700 000 échantillons par an et se compose de laboratoires spécialisés en génétique biochimique, génétique cytogénétique et génétique moléculaire, équipés de divers appareils de laboratoire avancés, couvrant la détection de l'acide nucléique du nouveau coronavirus, le dépistage génétique prénatal non invasif (NIPT), l'analyse par microarray chromosomique (CMA), le WES prénatal, le séquençage à haut débit (NGS), la détection génétique de la thalassémie (prénatale), le diagnostic/dépistage génétique préimplantatoire (PGD/PGS), le QF-PCR, l'analyse du caryotype chromosomique, le dépistage sérologique de la trisomie 21, le dépistage de la thalassémie, le dépistage TORCH, le dépistage du G6PD, la cytométrie en flux et plus de 70 examens. Tout en assurant l'activité clinique en qualité et en quantité garanties, le service mobilise les forces de l'unité d'enseignement et de recherche pour consacrer beaucoup d'efforts aux activités de recherche et d'enseignement; au cours des 5 dernières années, le service a obtenu 43 projets de recherche, dont 3 projets nationaux, 6 projets provinciaux et ministériels et 29 projets de niveau départemental, plusieurs projets de haut niveau; il a publié au total 283 articles dans des revues à comité de lecture nationales et internationales, dont 65 articles indexés SCI avec un facteur d'impact total de 175,91, 5 articles académiques dans des revues étrangères de facteur d'impact > 5 et 33 articles académiques dans les revues de la série de l'Association médicale chinoise; il a obtenu 15 brevets nationaux, 3 reconnaissances de résultats scientifiques et technologiques au niveau provincial et 6 récompenses scientifiques et technologiques nationales et provinciales, a participé à la rédaction de plusieurs ouvrages, a piloté l'élaboration de 4 normes professionnelles, a occupé plus de 80 postes sociaux au sein d'associations médicales, d'associations de médecins et de comités spécialisés aux niveaux national et provincial, et a reçu plus de 30 distinctions et récompenses nationales et provinciales. Assumant l'importante mission de service public de l'hôpital consistant à « toucher le ciel et rester ancré au sol », il a mis en place un réseau complet de prévention et de contrôle de la thalassémie et un réseau de prévention et de contrôle des anomalies congénitales à trois niveaux dans toute la province, évitant la naissance de près de 10 000 enfants atteints de thalassémie sévère et d'anomalies congénitales sévères mortelles ou invalidantes, avec des bénéfices sociaux considérables. « Toucher le ciel » consiste à diffuser dans toute la province des technologies et mesures appropriées et, pour le contrôle des anomalies congénitales et l'eugénisme, à lancer le dépistage génétique de la thalassémie, le dépistage génétique de la surdité héréditaire, etc. En coopération avec les services compétents, il a réussi à mettre au point une puce de dépistage et de détection génétique de la thalassémie, a créé un laboratoire conjoint de dépistage génétique du diagnostic prénatal non invasif et une banque provinciale du Guangdong des anomalies congénitales du patrimoine génétique national, et a été le premier dans la province à réaliser le diagnostic génétique prénatal des maladies métaboliques héréditaires, fournissant une base de détection clinique pour le dépistage des maladies génétiques rares. « Rester ancré au sol » consiste, conformément aux orientations du travail de santé maternelle et infantile, à se tourner vers la base et vers la population, à établir et perfectionner dans toute la province un réseau de dépistage et de diagnostic prénatal couvrant plus de 130 hôpitaux. Chaque année, plus de 50 000 transferts de patients et environ 500 000 transferts d'échantillons sont effectués par le réseau. Parmi eux, les échantillons de dépistage de la trisomie 21 ont atteint au maximum plus de 260 000 cas en une année, et le dépistage évite chaque année la naissance de près de 300 enfants atteints d'anomalies chromosomiques, allégeant la charge sociale d'environ 300 millions; le dépistage de la thalassémie porte sur plus de 50 000 cas par an, et près de 2 000 cas de thalassémie sévère ont été diagnostiqués au cours des dix dernières années, allégeant la charge économique de la société d'environ 2 milliards.