產前診斷門診（清远院区）

成立於1981年，1994年成為集遺傳諮詢門診與遺傳實驗室為一體的產前診斷中心，2013年拓展為醫學遺傳中心。經過多年發展建設，我中心陸續成為首批衛生部產前診斷技術及師資培訓基地、全國首批遺傳諮詢住院醫師規範化培訓基地、全國出生缺陷防治人才培訓專案培訓基地、廣東省出生缺陷防控人才培訓基地、廣東省產前診斷專項技術指導中心、廣東省出生缺陷防治管理中心、廣東省出生缺陷綜合干預中心、廣東省地中海貧血診斷中心、廣東省產前篩查與診斷工程技術研究中心、廣東省轉化醫學創新平臺（遺傳性疾病）、衛生部產前篩查與診斷質量控制中心、廣東省婦幼安康工程產前診斷技術指導中心、海峽兩岸醫藥衛生交流協會“遺傳諮詢培訓機構”，廣東省“九五”期間“五個一”重點專科，中國疾病預防控制中心婦幼保健中心產前診斷重點專科、暨南大學婦產科學的博士學位培養點，廣州醫科大學婦產科學產前診斷專業方向的碩士學位培養點。同時，我中心也是國家衛計委輔助生殖技術PGS/PGD實驗室、華南四省嬰幼兒HIV早期診斷區域中心實驗室、省衛生廳婦幼代謝與遺傳病重點實驗室、與哈佛醫學院附屬兒童醫院遺傳中心成立聯合實驗室，近年來啟用無創產前基因檢測實驗室和高通量測序實驗室。醫學遺傳中心擁有一支優秀的醫學遺傳專業團隊，目前共有112人，其中博士生導師1人，碩士生導師3人，正高職稱7人，副高職稱21人，中級職稱60人，博士14人，碩士51人，擁有一批能承擔臨床、遺傳檢測、超聲檢查的複合型人才，是一支銳意進取、團結協作、勇於創新，肩負白衣戰士的光輝使命，有社會擔當的新時代青年集體。2017年，我中心喜獲“國家級青年文明號”榮譽稱號。門診年接診患者約10萬人次，設有遺傳諮詢門診、介入性產前診斷專科門診、胎兒超聲異常專科門診、雙胎/多胎妊娠專科門診、胎兒宮內治療門診、胎兒醫學多學科診療、遺傳病專科門診、宮內感染門診、不良孕產史門診等。掌握介入性產前診斷、胎兒鏡、選擇性射頻消融減胎術、KCl選擇性減胎術、胎兒宮內輸血、胎兒體腔-羊膜腔分流、羊水置換（羊水減量、羊水灌注）等多種技術,至今已進行各類介入性產前診斷手術數萬例。實驗室年檢測標本量約70萬例，分為生化遺傳、細胞遺傳、分子遺傳專業實驗室，配備各種先進實驗裝置，涵蓋新型冠狀病毒核酸檢測、無創產前基因篩查（NIPT）、染色體微陣列分析（CMA）、產前WES、高通量測序（NGS）、地中海貧血（產前）基因檢測、胚胎植入前遺傳學診斷/篩查（PGD/PGS）、QF-PCR、染色體核型分析、唐氏症血清學篩查、地中海貧血篩查、TORCH篩查、G6PD篩查、流式細胞術檢測等70多項檢測專案。科室在臨床業務保質保量完成的前提下，組織教研室力量在科教研等方面投入大量精力開展工作，科室近5年共獲得科研立項43項，其中包括國家級3項、省部級6項、廳局級29項多項高層次課題；在國內外核心期刊發表論文共283篇，其中發表SCI收錄論文65篇，總影響因子175.91，在影響因子＞5分的國外期刊發表學術文章5篇，在中華系列雜誌發表學術文章33篇；獲得國家專利15項、省級科技成果認定3項、國家級和省級科技獎勵6項，參與多本著作編寫，牽頭制定4項行業標準，在國家級和省級醫學會、醫師協會及專業委員會等社會任職達80餘人次，獲得國家級和省級榮譽獎勵30餘項。承擔醫院“頂天立地”的公益性服務重任，建立了完善的全省地貧防控、出生缺陷三級防控網路，避免了近萬例重度地貧與嚴重致死致殘性出生缺陷患兒出生，取得重大社會效益。“頂天”在全省推廣適宜的技術和措施，為控制出生缺陷、優生優育推出地貧基因篩查、遺傳性耳聾基因篩查等。與有關部門合作，成功研製出地貧的基因篩查檢測晶片，建立無創產前診斷基因檢測聯合篩查實驗室和國家基因庫廣東省出生缺陷分庫，在省內率先進行遺傳代謝性疾病的產前基因診斷，為罕見遺傳病的檢測提供臨床檢測基礎。“立地”按婦幼衛生工作方針要求，面向基層，面向群體，在全省建立完善產前篩查與診斷網路，覆蓋130多家醫院。每年從網路轉運患者5萬餘人次，標本轉運約50萬份。其中唐氏篩查標本最多一年可達26萬餘例，每年通過篩查避免近300例染色體異常患兒的出生,減輕社會負擔約3個億；地中海貧血每年篩查5萬餘例，近十年診斷重型地貧近2000例，為社會減輕經濟負擔約20個億。