Амбулатория пренатальной диагностики（清远院区）

Основан в 1981 году, в 1994 году стал центром пренатальной диагностики, объединяющим клинику генетического консультирования и генетическую лабораторию, а в 2013 году был расширен до Центра медицинской генетики. За годы развития и строительства наш центр последовательно стал одной из первых баз подготовки специалистов по технологиям пренатальной диагностики и преподавательских кадров Министерства здравоохранения, одной из первых национальных баз стандартизированной подготовки врачей-ординаторов по генетическому консультированию, базой подготовки национальной программы подготовки кадров по профилактике и лечению врождённых пороков развития, базой подготовки кадров по профилактике и контролю врождённых пороков развития провинции Гуандун, провинциальным центром специального технического руководства по пренатальной диагностике провинции Гуандун, провинциальным центром управления профилактикой и лечением врождённых пороков развития провинции Гуандун, провинциальным центром комплексного вмешательства при врождённых пороках развития провинции Гуандун, провинциальным центром диагностики талассемии провинции Гуандун, провинциальным инженерно-техническим исследовательским центром пренатального скрининга и диагностики провинции Гуандун, провинциальной платформой инноваций трансляционной медицины провинции Гуандун (наследственные заболевания), центром контроля качества пренатального скрининга и диагностики Министерства здравоохранения, центром технического руководства по пренатальной диагностике проекта охраны здоровья матери и ребёнка провинции Гуандун, «учреждением подготовки по генетическому консультированию» Ассоциации медицинских и медико-санитарных обменов между двумя берегами Тайваньского пролива, ключевой специальностью «Пять единиц» провинции Гуандун в период «Девятой пятилетки», ключевой специальностью по пренатальной диагностике Центра здоровья матери и ребёнка Китайского центра по контролю и профилактике заболеваний, базой подготовки докторов наук по акушерству и гинекологии Цзинаньского университета и базой подготовки магистров по акушерству и гинекологии по направлению пренатальной диагностики Гуанчжоуского медицинского университета. Одновременно наш центр является лабораторией PGS/PGD вспомогательных репродуктивных технологий Национальной комиссии по здравоохранению и планированию семьи, региональной центральной лабораторией ранней диагностики ВИЧ у младенцев четырёх провинций Южного Китая, ключевой лабораторией обмена веществ матери и ребёнка и наследственных заболеваний Управления здравоохранения провинции, а также создал совместную лабораторию с Генетическим центром детской больницы при Гарвардской медицинской школе; в последние годы введены в эксплуатацию лаборатория неинвазивного пренатального генетического тестирования и лаборатория высокопроизводительного секвенирования. Центр медицинской генетики располагает превосходной профессиональной командой по медицинской генетике, в настоящее время насчитывающей 112 человек, в том числе 1 научный руководитель докторантов, 3 научных руководителя магистрантов, 7 специалистов с высшей квалификационной категорией, 21 — с первой квалификационной категорией, 60 — со средней квалификационной категорией, 14 докторов наук и 51 магистр; в центре работают специалисты широкого профиля, способные вести клиническую работу, генетические исследования и ультразвуковую диагностику. Это целеустремлённый, сплочённый, готовый к инновациям коллектив молодых специалистов новой эпохи, несущий высокую миссию воинов в белых халатах и обладающий социальной ответственностью. В 2017 году наш центр был удостоен почётного звания «Национальный молодёжный коллектив образцовой культуры». Клиники принимают около 100 тысяч пациентов в год и включают клинику генетического консультирования, специализированную клинику инвазивной пренатальной диагностики, специализированную клинику ультразвуковых аномалий плода, специализированную клинику беременности двойней/многоплодной беременности, клинику внутриутробного лечения плода, мультидисциплинарную консультацию по медицине плода, специализированную клинику наследственных заболеваний, клинику внутриутробных инфекций, клинику неблагоприятного акушерского анамнеза и другие. Центр владеет методиками инвазивной пренатальной диагностики, фетоскопии, селективной редукции плодов методом радиочастотной абляции, селективной редукции плодов с помощью KCl, внутриутробного переливания крови плоду, шунтирования между полостью тела плода и амниотической полостью, замены амниотической жидкости (уменьшение объёма амниотической жидкости, инфузия амниотической жидкости) и многими другими, и на сегодняшний день выполнил десятки тысяч различных инвазивных пренатальных диагностических вмешательств. Лаборатория ежегодно исследует около 700 тысяч образцов и подразделяется на специализированные лаборатории биохимической генетики, цитогенетики и молекулярной генетики, оснащена современным лабораторным оборудованием и охватывает тестирование нуклеиновых кислот нового коронавируса, неинвазивный пренатальный генетический скрининг (NIPT), микроматричный анализ хромосом (CMA), пренатальное WES, высокопроизводительное секвенирование (NGS), генетическое тестирование талассемии (пренатальное), предымплантационную генетическую диагностику/скрининг (PGD/PGS), QF-PCR, анализ кариотипа хромосом, серологический скрининг синдрома Дауна, скрининг талассемии, скрининг TORCH, скрининг G6PD, проточную цитометрию и более 70 видов исследований. При условии выполнения клинической работы с гарантированным качеством и объёмом отделение организует силы учебно-методического объединения и вкладывает много усилий в научно-исследовательскую и преподавательскую работу; за последние 5 лет отделение получило 43 научных проекта, в том числе 3 национальных, 6 провинциальных и министерских и 29 ведомственных, ряд высокоуровневых тем; опубликовало в общей сложности 283 статьи в ведущих отечественных и зарубежных журналах, в том числе 65 статей, индексируемых в SCI, с суммарным импакт-фактором 175,91, 5 научных статей в зарубежных журналах с импакт-фактором более 5 и 33 научные статьи в журналах серии «Чжунхуа»; получило 15 национальных патентов, 3 признания научно-технических результатов провинциального уровня и 6 национальных и провинциальных научно-технических наград, участвовало в написании ряда книг, возглавило разработку 4 отраслевых стандартов, занимало более 80 общественных должностей в национальных и провинциальных медицинских ассоциациях, ассоциациях врачей и профессиональных комитетах, получило более 30 национальных и провинциальных наград и почётных званий. Выполняя важную общественно значимую миссию больницы «доставать до неба и твёрдо стоять на земле», центр создал комплексную провинциальную сеть профилактики и контроля талассемии и трёхуровневую сеть профилактики и контроля врождённых пороков развития, предотвратив рождение почти 10 тысяч детей с тяжёлой талассемией и тяжёлыми смертельными и инвалидизирующими врождёнными пороками развития, что дало значительный социальный эффект. «Доставать до неба» означает распространение по всей провинции подходящих технологий и мер и, в целях контроля врождённых пороков развития и здорового рождения и воспитания детей, внедрение генетического скрининга талассемии, генетического скрининга наследственной глухоты и других. В сотрудничестве с соответствующими ведомствами центр успешно разработал чип для генетического скрининга и тестирования талассемии, создал объединённую лабораторию скрининга для генетического тестирования неинвазивной пренатальной диагностики и отделение врождённых пороков развития провинции Гуандун Национального банка генов, а также первым в провинции начал пренатальную генетическую диагностику наследственных болезней обмена веществ, обеспечив клиническую основу для выявления редких наследственных заболеваний. «Твёрдо стоять на земле» означает, что в соответствии с принципами работы по охране здоровья матери и ребёнка центр ориентируется на первичное звено и на население, создавая и совершенствуя по всей провинции сеть пренатального скрининга и диагностики, охватывающую более 130 больниц. Ежегодно через сеть переводится более 50 тысяч пациентов и около 500 тысяч образцов. При этом образцы для скрининга синдрома Дауна в отдельный год достигали максимума более 260 тысяч случаев, и ежегодно скрининг предотвращает рождение почти 300 детей с хромосомными аномалиями, снижая социальное бремя примерно на 300 миллионов; скринингом талассемии ежегодно охватывается более 50 тысяч случаев, за последние десять лет диагностировано почти 2000 случаев тяжёлой талассемии, что снизило экономическое бремя общества примерно на 2 миллиарда.