Klinik Rawat Jalan Diagnosis Prenatal（清远院区）

Didirikan pada tahun 1981, pada tahun 1994 menjadi pusat diagnosis prenatal yang memadukan klinik konseling genetik dan laboratorium genetika, dan pada tahun 2013 dikembangkan menjadi Pusat Genetika Medis. Setelah bertahun-tahun pembangunan dan pengembangan, pusat kami secara berturut-turut menjadi salah satu basis pelatihan pertama Kementerian Kesehatan untuk teknologi diagnosis prenatal dan tenaga pengajar, salah satu basis pelatihan standardisasi nasional pertama untuk dokter residen konseling genetik, basis pelatihan program pelatihan tenaga ahli pencegahan dan penanganan cacat lahir nasional, basis pelatihan tenaga ahli pencegahan dan pengendalian cacat lahir Provinsi Guangdong, pusat bimbingan teknis khusus diagnosis prenatal Provinsi Guangdong, pusat manajemen pencegahan dan penanganan cacat lahir Provinsi Guangdong, pusat intervensi komprehensif cacat lahir Provinsi Guangdong, pusat diagnosis talasemia Provinsi Guangdong, pusat penelitian teknik dan teknologi skrining serta diagnosis prenatal Provinsi Guangdong, platform inovasi kedokteran translasional Provinsi Guangdong (penyakit genetik), pusat pengendalian mutu skrining dan diagnosis prenatal Kementerian Kesehatan, pusat bimbingan teknis diagnosis prenatal proyek kesehatan ibu dan anak Provinsi Guangdong, "lembaga pelatihan konseling genetik" Asosiasi Pertukaran Medis dan Kesehatan Lintas Selat, spesialisasi kunci "Lima Satu" Provinsi Guangdong pada periode "Rencana Lima Tahun Kesembilan", spesialisasi kunci diagnosis prenatal Pusat Kesehatan Ibu dan Anak dari Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit Tiongkok, lokasi pendidikan program doktor bidang obstetri dan ginekologi Universitas Jinan, serta lokasi pendidikan program magister bidang obstetri dan ginekologi dengan peminatan diagnosis prenatal Universitas Kedokteran Guangzhou. Pada saat yang sama, pusat kami juga merupakan laboratorium PGS/PGD teknologi reproduksi berbantuan Komisi Kesehatan dan Perencanaan Keluarga Nasional, laboratorium pusat regional diagnosis dini HIV pada bayi di empat provinsi Tiongkok Selatan, laboratorium kunci metabolisme dan penyakit genetik ibu dan anak Departemen Kesehatan Provinsi, serta mendirikan laboratorium bersama dengan Pusat Genetika Rumah Sakit Anak yang berafiliasi dengan Fakultas Kedokteran Harvard; dalam beberapa tahun terakhir pusat ini mengoperasikan laboratorium pengujian genetik prenatal non-invasif dan laboratorium sekuensing throughput tinggi. Pusat Genetika Medis memiliki tim profesional genetika medis yang unggul, saat ini berjumlah 112 orang, terdiri dari 1 pembimbing doktor, 3 pembimbing magister, 7 orang dengan jabatan profesional senior, 21 orang dengan jabatan profesional senior madya, 60 orang dengan jabatan profesional madya, 14 orang bergelar doktor, dan 51 orang bergelar magister, serta memiliki sekelompok tenaga ahli multidisiplin yang mampu menjalankan pekerjaan klinis, pengujian genetik, dan pemeriksaan ultrasonografi; merupakan kolektif muda era baru yang gigih berprestasi, bersatu dan bekerja sama, berani berinovasi, memikul misi mulia para pejuang berjas putih, dan memiliki tanggung jawab sosial. Pada tahun 2017, pusat kami memperoleh gelar kehormatan "Unit Peradaban Pemuda Nasional". Klinik menerima sekitar 100.000 kunjungan pasien per tahun dan menyediakan klinik konseling genetik, klinik khusus diagnosis prenatal intervensional, klinik khusus kelainan ultrasonografi janin, klinik khusus kehamilan kembar/ganda, klinik terapi janin dalam rahim, pelayanan multidisiplin kedokteran janin, klinik khusus penyakit genetik, klinik infeksi intrauterin, klinik riwayat kehamilan dan persalinan yang buruk, dan lain-lain. Pusat ini menguasai diagnosis prenatal intervensional, fetoskopi, reduksi janin selektif dengan ablasi radiofrekuensi, reduksi janin selektif dengan KCl, transfusi darah janin dalam rahim, pintasan antara rongga tubuh janin dan rongga amnion, penggantian cairan amnion (pengurangan cairan amnion, infus cairan amnion), dan berbagai teknik lainnya, dan hingga kini telah melakukan puluhan ribu prosedur diagnosis prenatal intervensional berbagai jenis. Laboratorium memeriksa sekitar 700.000 spesimen per tahun dan terbagi menjadi laboratorium profesional genetika biokimia, genetika sitogenetik, dan genetika molekuler, dilengkapi berbagai peralatan laboratorium canggih, mencakup pengujian asam nukleat virus korona baru, skrining genetik prenatal non-invasif (NIPT), analisis mikrosusun kromosom (CMA), WES prenatal, sekuensing throughput tinggi (NGS), pengujian genetik talasemia (prenatal), diagnosis/skrining genetik sebelum implantasi embrio (PGD/PGS), QF-PCR, analisis kariotipe kromosom, skrining serologis sindrom Down, skrining talasemia, skrining TORCH, skrining G6PD, pengujian sitometri aliran, dan lebih dari 70 item pengujian. Dengan prasyarat menyelesaikan pekerjaan klinis secara bermutu dan memadai, departemen ini mengorganisasi kekuatan unit pengajaran dan penelitian untuk mencurahkan banyak tenaga dalam bidang penelitian dan pengajaran; dalam 5 tahun terakhir departemen memperoleh 43 proyek penelitian, termasuk 3 proyek tingkat nasional, 6 proyek tingkat provinsi dan kementerian, serta 29 proyek tingkat biro, beberapa di antaranya merupakan proyek tingkat tinggi; menerbitkan total 283 makalah di jurnal inti dalam dan luar negeri, termasuk 65 makalah terindeks SCI dengan total impact factor 175,91, 5 artikel akademik di jurnal luar negeri dengan impact factor >5, dan 33 artikel akademik di jurnal seri Asosiasi Medis Tiongkok; memperoleh 15 paten nasional, 3 pengakuan hasil ilmu pengetahuan dan teknologi tingkat provinsi, dan 6 penghargaan ilmu pengetahuan dan teknologi tingkat nasional dan provinsi, berpartisipasi dalam penyusunan beberapa buku, memimpin perumusan 4 standar industri, menduduki lebih dari 80 jabatan sosial di asosiasi medis, asosiasi dokter, dan komite profesional tingkat nasional dan provinsi, serta menerima lebih dari 30 penghargaan dan tanda kehormatan tingkat nasional dan provinsi. Menjalankan tugas pelayanan publik penting rumah sakit yang "menjangkau langit dan berpijak di bumi", pusat ini telah membangun jaringan pencegahan dan pengendalian talasemia di seluruh provinsi serta jaringan pencegahan dan pengendalian cacat lahir tiga tingkat yang lengkap, mencegah kelahiran hampir 10.000 anak dengan talasemia berat dan cacat lahir berat yang fatal serta menyebabkan disabilitas, sehingga memberikan manfaat sosial yang besar. "Menjangkau langit" berarti menyebarluaskan teknologi dan langkah yang sesuai di seluruh provinsi, dan untuk pengendalian cacat lahir serta kelahiran dan pengasuhan anak yang sehat, meluncurkan skrining gen talasemia, skrining gen tuli herediter, dan lain-lain. Bekerja sama dengan instansi terkait, pusat ini berhasil mengembangkan chip skrining dan pengujian gen talasemia, mendirikan laboratorium skrining bersama pengujian gen diagnosis prenatal non-invasif dan cabang cacat lahir Provinsi Guangdong dari Bank Gen Nasional, serta menjadi yang pertama di provinsi ini melakukan diagnosis gen prenatal penyakit metabolik herediter, memberikan dasar pengujian klinis untuk deteksi penyakit genetik langka. "Berpijak di bumi" berarti sesuai dengan pedoman kerja kesehatan ibu dan anak, berorientasi pada lapisan bawah dan masyarakat, membangun serta menyempurnakan jaringan skrining dan diagnosis prenatal di seluruh provinsi yang mencakup lebih dari 130 rumah sakit. Setiap tahun melalui jaringan ini dirujuk lebih dari 50.000 kunjungan pasien dan sekitar 500.000 spesimen. Di antaranya, spesimen skrining sindrom Down pada satu tahun terbanyak mencapai lebih dari 260.000 kasus, dan setiap tahun skrining mencegah kelahiran hampir 300 anak dengan kelainan kromosom, mengurangi beban sosial sekitar 300 juta; skrining talasemia setiap tahun mencakup lebih dari 50.000 kasus, dan dalam sepuluh tahun terakhir hampir 2.000 kasus talasemia berat didiagnosis, mengurangi beban ekonomi masyarakat sekitar 2 miliar.