Kadın Hastalıkları ve Doğum Genetik Merkezi

Kadın Hastalıkları ve Doğum Genetik Merkezi

Fudan Üniversitesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Genetik Merkezi'nin kuruluş hazırlıkları Aralık 2020'de resmen başlatılmış ve merkez kurulmuştur. Merkezde Klinik Tıp Bölümü, Klinik Test Bölümü ve Translasyonel Tıp Bölümü bulunmaktadır. Klinik Tıp Bölümü üreme genetiği, doğum öncesi tanı ve tümör genetik danışmanlığı hizmetleri sunar; Klinik Test Bölümü sitogenetik laboratuvarı ve moleküler genetik laboratuvarından oluşur; Translasyonel Tıp Bölümü yenilikçi moleküler tanı teknolojilerinin klinik deneylerini ve translasyonel araştırmalarını yürütür. Böylece tüm yaşam döngüsünü kapsayan genomik tıp araştırma ve uygulaması ile genetik büyük verinin depolanması ve kullanım platformu oluşturulmuş; doğumsal kusurların çeşitlendirilmiş klinik tarama ve tanı gereksinimleri karşılanmış, tümörlerin erken taranması, tanısı, tedavisi ve izlenmesi için destek sağlanmıştır.

Bölümün özellikleri

Bölümde Üreme Genetiği Akademisyen Polikliniği açılmıştır ve ülke içindeki ilk 5G destekli doğumsal kusur genetik bulut tanı ve tedavi platformuna sahiptir; bu platform verimli uzaktan konsültasyon sağlayabilir. Genetik laboratuvarı, eksiksiz bir sitogenetik ve moleküler genetik tanı platformuna sahiptir. Yürütülen projeler arasında periferik kan kromozom incelemesi, gebelik öncesi genişletilmiş taşıyıcı taraması, doğum öncesi sitogenetik inceleme ve gen kopya sayısı değişikliği tespiti, tek gen hastalıklarının doğum öncesi tanısı, noninvaziv doğum öncesi DNA testi, kalıtsal işitme kaybı ve kalıtsal tümörler için genetik testler yer almaktadır. Ayrıca Translasyonel Tıp Laboratuvarı, kadın hastalıkları ve doğumda hassas tıbbı gerçekleştirmeyi ve kaynaktan korunma ve kontrol için yeni teknolojiler geliştirmeyi hedeflemektedir. Yeni nesil noninvaziv doğum öncesi DNA testi teknolojisinin klinik translasyon araştırmasına öncülük etmiş; anöploidi, mikrodelesyon/mikroduplikasyon ve çeşitli tek gen hastalıklarının eş zamanlı tespitini gerçekleştirmiş, noninvaziv tanıda yeni mutasyonların ve resesif kalıtsal hastalıkların saptanması alanındaki uluslararası boşluğu doldurmuştur.