婦產科遺傳中心

婦產科遺傳中心

復旦大學婦產科醫院婦產科遺傳中心2020年12月開始正式籌建成立，中心設有臨床醫學部、臨床檢測部及轉化醫學部。臨床醫學部開展生殖遺傳、產前診斷及腫瘤遺傳諮詢；臨床檢測部包括細胞遺傳實驗室、分子遺傳實驗室組成，轉化醫學部進行創新性分子診斷技術的臨床試驗和轉化研究，形成貫穿全生命週期的基因組醫學研究和應用，以及基因大數據的儲存和利用平臺，滿足多樣化的出生缺陷臨床篩查、診斷需求，為腫瘤的早篩、診療、監測提供支撐。

科室特色

科室開設 生殖遺傳院士門診，擁有國內首個5G賦能的出生缺陷基因雲診療平臺，可實現高效遠端會診；遺傳實驗室擁有完善的細胞和分子遺傳學診斷平臺，開展專案包括外周血染色體檢查、孕前擴充套件性攜帶者篩查、產前細胞遺傳和基因複製變異檢測、產前單基因病的診斷、無創產前DNA檢測、遺傳性耳聾和遺傳性腫瘤的基因檢測等，此外，轉化醫學實驗室以實現婦產科精準醫療、開發源頭防控新技術為目標，牽頭開展了新一代無創DNA產前檢測技術的臨床轉化研究，實現非整倍體、微缺失/微重複及多種單基因病同步檢測，填補無創診斷新發突變和隱性遺傳病國際空白。