Centro de genética obstétrica y ginecológica

Centro de Genética Obstétrica y Ginecológica

El Centro de Genética Obstétrica y Ginecológica del Hospital de Obstetricia y Ginecología de la Universidad de Fudan comenzó oficialmente a planificarse y establecerse en diciembre de 2020. El centro cuenta con un Departamento de Medicina Clínica, un Departamento de Pruebas Clínicas y un Departamento de Medicina Traslacional. El Departamento de Medicina Clínica realiza genética reproductiva, diagnóstico prenatal y asesoramiento genético oncológico; el Departamento de Pruebas Clínicas está compuesto por el Laboratorio de Citogenética y el Laboratorio de Genética Molecular; el Departamento de Medicina Traslacional lleva a cabo ensayos clínicos e investigación traslacional de tecnologías innovadoras de diagnóstico molecular, formando una plataforma de investigación y aplicación de la medicina genómica que abarca todo el ciclo vital, así como de almacenamiento y utilización de macrodatos genéticos, para satisfacer las diversas necesidades clínicas de cribado y diagnóstico de defectos congénitos y proporcionar apoyo para el cribado precoz, el diagnóstico y la monitorización de los tumores.

Características del departamento

El departamento cuenta con una consulta de genética reproductiva atendida por un académico, y dispone de la primera plataforma nacional de diagnóstico y tratamiento en la nube de genes de defectos congénitos habilitada por 5G, que permite realizar consultas remotas eficientes. El laboratorio de genética dispone de una plataforma completa de diagnóstico citogenético y molecular, con proyectos que incluyen el examen de cromosomas en sangre periférica, el cribado ampliado de portadores antes del embarazo, el análisis citogenético prenatal y la detección de variaciones en el número de copias de genes, el diagnóstico prenatal de enfermedades monogénicas, la prueba prenatal no invasiva de DNA y las pruebas genéticas de la sordera hereditaria y de los tumores hereditarios, entre otros. Además, el Laboratorio de Medicina Traslacional tiene como objetivos lograr una medicina de precisión en obstetricia y ginecología y desarrollar nuevas tecnologías de prevención y control desde el origen; ha dirigido la investigación de transformación clínica de una nueva generación de tecnología de pruebas prenatales no invasivas de DNA, logrando la detección simultánea de aneuploidías, microdeleciones/microduplicaciones y múltiples enfermedades monogénicas, y llenando el vacío internacional en el diagnóstico no invasivo de mutaciones de novo y enfermedades hereditarias recesivas.