Centre de génétique en gynécologie-obstétrique

Centre de génétique obstétricale et gynécologique

Le Centre de génétique obstétricale et gynécologique de l’Hôpital d’obstétrique et de gynécologie de l’Université Fudan a officiellement commencé sa mise en place en décembre 2020. Le centre comprend un département de médecine clinique, un département des analyses cliniques et un département de médecine translationnelle. Le département de médecine clinique assure la génétique reproductive, le diagnostic prénatal et le conseil génétique en oncologie ; le département des analyses cliniques comprend un laboratoire de cytogénétique et un laboratoire de génétique moléculaire ; le département de médecine translationnelle réalise des essais cliniques et des recherches translationnelles sur des technologies innovantes de diagnostic moléculaire, constituant une plateforme de recherche et d’application de la médecine génomique couvrant tout le cycle de vie, ainsi que de stockage et d’utilisation des mégadonnées génomiques. Il répond aux besoins diversifiés de dépistage et de diagnostic clinique des anomalies congénitales et fournit un soutien au dépistage précoce, au diagnostic, au traitement et à la surveillance des tumeurs.

Caractéristiques du service

Le service propose une consultation d’académicien en génétique reproductive et dispose de la première plateforme chinoise de diagnostic et de traitement génétique à distance des anomalies congénitales fonctionnant grâce à la 5G, permettant des consultations à distance efficaces. Le laboratoire de génétique possède une plateforme complète de diagnostic en cytogénétique et en génétique moléculaire. Les examens proposés comprennent l’étude chromosomique du sang périphérique, le dépistage préconceptionnel élargi des porteurs, les examens cytogénétiques prénataux et la détection des variations du nombre de copies de gènes, le diagnostic prénatal des maladies monogéniques, le test prénatal non invasif de l’ADN, ainsi que les tests génétiques de la surdité héréditaire et des tumeurs héréditaires. En outre, le laboratoire de médecine translationnelle a pour objectif de mettre en œuvre une médecine de précision en obstétrique et gynécologie et de développer de nouvelles technologies de prévention et de contrôle à la source. Il a dirigé des recherches translationnelles cliniques sur une nouvelle génération de technologies de test prénatal non invasif de l’ADN, permettant la détection simultanée des aneuploïdies, des microdélétions/microduplications et de plusieurs maladies monogéniques, comblant ainsi une lacune internationale dans le diagnostic non invasif des mutations de novo et des maladies génétiques récessives.