Trung tâm Di truyền Sản phụ khoa

Trung tâm Di truyền Sản Phụ khoa

Trung tâm Di truyền Sản Phụ khoa, Bệnh viện Sản Phụ khoa Đại học Phúc Đán, bắt đầu được chính thức xây dựng và thành lập vào tháng 12 năm 2020. Trung tâm gồm Bộ phận Y học lâm sàng, Bộ phận Xét nghiệm lâm sàng và Bộ phận Y học chuyển dịch. Bộ phận Y học lâm sàng triển khai tư vấn di truyền sinh sản, chẩn đoán trước sinh và tư vấn di truyền ung thư; Bộ phận Xét nghiệm lâm sàng gồm phòng thí nghiệm di truyền tế bào và phòng thí nghiệm di truyền phân tử; Bộ phận Y học chuyển dịch tiến hành thử nghiệm lâm sàng và nghiên cứu chuyển dịch các kỹ thuật chẩn đoán phân tử mang tính đổi mới, hình thành nghiên cứu và ứng dụng y học hệ gen xuyên suốt toàn bộ vòng đời, cũng như nền tảng lưu trữ và khai thác dữ liệu lớn về gen, đáp ứng nhu cầu sàng lọc và chẩn đoán lâm sàng đa dạng đối với dị tật bẩm sinh, đồng thời hỗ trợ sàng lọc sớm, chẩn đoán, điều trị và theo dõi khối u.

Đặc điểm của khoa

Khoa mở phòng khám chuyên gia viện sĩ về di truyền sinh sản, sở hữu nền tảng chẩn đoán và điều trị đám mây gen về dị tật bẩm sinh được hỗ trợ bởi 5G đầu tiên trong nước, có thể thực hiện hội chẩn từ xa hiệu quả; phòng thí nghiệm di truyền có nền tảng chẩn đoán di truyền tế bào và di truyền phân tử hoàn chỉnh, triển khai các hạng mục gồm xét nghiệm nhiễm sắc thể máu ngoại vi, sàng lọc người mang gen mở rộng trước mang thai, xét nghiệm di truyền tế bào trước sinh và phát hiện biến dị số bản sao gen, chẩn đoán bệnh đơn gen trước sinh, xét nghiệm DNA trước sinh không xâm lấn, xét nghiệm gen điếc di truyền và khối u di truyền, v.v. Ngoài ra, phòng thí nghiệm y học chuyển dịch lấy việc hiện thực hóa y học chính xác trong sản phụ khoa và phát triển các kỹ thuật mới về phòng ngừa, kiểm soát từ nguồn làm mục tiêu; chủ trì triển khai nghiên cứu chuyển dịch lâm sàng về kỹ thuật xét nghiệm DNA trước sinh không xâm lấn thế hệ mới, thực hiện đồng thời xét nghiệm thể lệch bội, vi mất đoạn/vi lặp đoạn và nhiều bệnh đơn gen, lấp đầy khoảng trống quốc tế về chẩn đoán không xâm lấn các đột biến mới phát sinh và bệnh di truyền lặn.