Centrul de genetică în obstetrică și ginecologie

Centrul de genetică obstetrico-ginecologică

Centrul de genetică obstetrico-ginecologică al Spitalului de obstetrică și ginecologie al Universității Fudan a început să fie pregătit și înființat oficial în decembrie 2020. Centrul cuprinde Departamentul de medicină clinică, Departamentul de testare clinică și Departamentul de medicină translațională. Departamentul de medicină clinică desfășoară activități de genetică reproductivă, diagnostic prenatal și consiliere genetică oncologică; Departamentul de testare clinică este alcătuit din laboratorul de genetică celulară și laboratorul de genetică moleculară, iar Departamentul de medicină translațională efectuează studii clinice și cercetări translaționale privind tehnologiile inovatoare de diagnostic molecular, formând un sistem de cercetare și aplicare a medicinei genomice care acoperă întregul ciclu de viață, precum și o platformă pentru stocarea și utilizarea volumelor mari de date genetice, satisfăcând nevoile diversificate de screening și diagnostic clinic al defectelor congenitale și oferind sprijin pentru screeningul precoce, diagnosticul, tratamentul și monitorizarea tumorilor.

Caracteristicile departamentului

Departamentul are un ambulatoriu de genetică reproductivă condus de academicieni și dispune de prima platformă națională de diagnostic și tratament genetic în cloud pentru defecte congenitale, susținută de 5G, care permite consultații interdisciplinare la distanță eficiente; laboratorul de genetică dispune de o platformă completă de diagnostic citogenetic și de genetică moleculară, iar proiectele desfășurate includ examinarea cromozomilor din sângele periferic, screeningul extins al purtătorilor înainte de sarcină, examinarea citogenetică prenatală și detectarea variațiilor numărului de copii ale genelor, diagnosticul prenatal al bolilor monogenice, testarea prenatală neinvazivă a ADN-ului, testarea genetică pentru hipoacuzia ereditară și tumorile ereditare etc. În plus, laboratorul de medicină translațională urmărește realizarea medicinei de precizie în obstetrică și ginecologie și dezvoltarea unor noi tehnologii de prevenire și control la sursă, coordonând cercetarea de translație clinică a noii generații de tehnologii de testare prenatală neinvazivă a ADN-ului, realizând detectarea simultană a aneuploidiei, microdelețiilor/microduplicațiilor și a mai multor boli monogenice și acoperind un gol internațional în diagnosticul neinvaziv al mutațiilor de novo și al bolilor genetice recesive.