産婦人科遺伝センター

産婦人科遺伝センター

復旦大学婦産科医院の産婦人科遺伝センターは2020年12月に正式な設立準備を開始して設立され、センターには臨床医学部、臨床検査部およびトランスレーショナル医学部が設置されている。臨床医学部では生殖遺伝、出生前診断および腫瘍遺伝カウンセリングを実施する。臨床検査部は細胞遺伝学実験室と分子遺伝学実験室から構成され、トランスレーショナル医学部では革新的な分子診断技術の臨床試験および橋渡し研究を行っている。全ライフサイクルを貫くゲノム医学の研究・応用、ならびに遺伝子ビッグデータの保存・利用プラットフォームを形成し、多様な出生欠損の臨床スクリーニング・診断のニーズを満たし、腫瘍の早期スクリーニング、診療、モニタリングを支援している。

診療科の特色

診療科には生殖遺伝院士外来を開設し、国内初の5G対応出生欠損遺伝子クラウド診療プラットフォームを有しており、効率的な遠隔会診を実現できる。遺伝学実験室には細胞遺伝学および分子遺伝学の診断プラットフォームが完備され、実施項目には末梢血染色体検査、妊娠前拡張型保因者スクリーニング、出生前細胞遺伝学検査および遺伝子コピー数変異検査、出生前単一遺伝子疾患の診断、非侵襲的出生前DNA検査、遺伝性難聴および遺伝性腫瘍の遺伝子検査などが含まれる。さらに、トランスレーショナル医学実験室は産婦人科の精密医療の実現と、発症源からの予防・管理のための新技術の開発を目標とし、新世代非侵襲的DNA出生前検査技術の臨床橋渡し研究を主導して実施した。非整倍体、微小欠失/微小重複および複数の単一遺伝子疾患の同時検出を実現し、非侵襲的診断による新発変異および劣性遺伝性疾患の検出における国際的な空白を埋めている。