Centro di diagnostica molecolare

Il Centro di Diagnostica Molecolare si concentra sull’impiego del sequenziamento ad alto rendimento e delle tecnologie di diagnostica molecolare per fornire servizi clinici di analisi genetica dei tumori e contribuire al processo decisionale relativo alla sottotipizzazione molecolare, al trattamento e alla valutazione prognostica dei tumori. Dalla sua istituzione nel novembre 2015, il Centro ha attraversato diverse fasi, tra cui la costituzione iniziale del reparto, la sperimentazione e l’ampliamento dei programmi di analisi, la pianificazione e costruzione di un nuovo laboratorio e la gestione standardizzata del reparto; attualmente è entrato in una fase operativa matura e stabile. Il Centro è posto sotto la responsabilità generale dell’accademico Ji Jiafu e comprende un vicedirettore esecutivo e tre vicedirettori a tempo parziale, tutti in possesso di una qualifica professionale di livello superiore. Attualmente il Centro conta 13 dipendenti a tempo pieno, tra cui 2 con qualifica professionale superiore, 4 con qualifica intermedia e 7 con qualifica iniziale; di questi, 4 sono dottori di ricerca, 1 è in possesso di un master e 8 di una laurea. La professoressa Jia Shuqin, vicedirettrice esecutiva, sovrintende complessivamente alle attività del Centro. Alle sue dipendenze operano due membri del personale a tempo pieno, responsabili rispettivamente della ricerca scientifica e della didattica, e delle analisi cliniche. Il gruppo di ricerca è composto da professionisti di medicina, oncologia, biologia molecolare e biologia cellulare, tutti in possesso di una formazione post-laurea; il team delle analisi cliniche comprende medicina, oncologia, scienze di laboratorio clinico, patologia clinica, farmacia, scienze infermieristiche e altre discipline, e tutti i suoi membri possiedono almeno una laurea. Avendo come tecnologia centrale il sequenziamento genico ad alto rendimento, i servizi del Centro coprono l’intero percorso di gestione dei tumori, tra cui prevenzione eziologica, diagnosi e screening precoci, sottotipizzazione molecolare e diagnosi differenziale, orientamento alla terapia farmacologica personalizzata, monitoraggio dell’efficacia terapeutica e valutazione prognostica. I principali programmi di analisi comprendono test genetici correlati alle terapie mirate, test genetici correlati alla sensibilità ai farmaci chemioterapici e ai loro effetti tossici indesiderati, indicatori predittivi dell’efficacia dell’immunoterapia quali instabilità dei microsatelliti (MSI) e carico mutazionale tumorale (TMB), rilevazione della malattia residua molecolare e test dei geni di predisposizione ereditaria ai tumori, tra gli altri. Il Centro fornisce inoltre l’interpretazione specialistica dei risultati del sequenziamento ad alto rendimento e servizi di consulenza genetica oncologica. Il laboratorio di diagnostica molecolare occupa una superficie di circa 350m2 e applica una rigorosa gestione per aree separate, per garantire che l’estrazione e la preparazione delle librerie dei campioni di plasma e tessuto siano eseguite in modo indipendente, eliminando la contaminazione crociata. Il laboratorio dispone di piattaforme tecnologiche per PCR, sequenziamento di prima generazione e sequenziamento di seconda generazione (NGS), soddisfacendo pienamente le esigenze cliniche. Sfruttando l’elevata capacità di processamento della piattaforma di sequenziamento di seconda generazione, il Centro supporta anche il sequenziamento di campioni di ricerca all’interno dell’ospedale. Nel 2024 ha superato con successo la verifica in loco dei laboratori per i test clinici di amplificazione genica condotta dalle istituzioni mediche di Pechino, diventando un laboratorio di Pechino in grado di eseguire internamente test genetici tumorali ad alto rendimento. Il Centro gestisce numerosi progetti di ricerca scientifica a livello nazionale e provinciale/ministeriale, tra cui il Programma nazionale chiave di ricerca e sviluppo e il Fondo nazionale cinese per le scienze naturali. Dal 2021 al 2025, il fattore d’impatto cumulativo degli articoli pubblicati su riviste SCI ha raggiunto 117. Inoltre, attraverso la partecipazione alla redazione di monografie e documenti di consenso, tra cui «Genetica clinica», «Linee guida cinesi per la diagnosi e il trattamento integrati dei tumori», «Oncologia integrata», «Linee guida cinesi per le tecniche integrate di diagnosi e trattamento dei tumori (CACA)-Consulenza genetica», «Consenso degli esperti cinesi sulla diagnosi e il trattamento clinici dei tumori ereditari familiari» e «Consenso degli esperti di Pechino sull’applicazione clinica standardizzata delle tecnologie di sequenziamento ad alto rendimento», nonché assumendo la guida nell’organizzazione di eventi accademici quali il «Congresso cinese sui tumori ereditari familiari», il Centro ha accresciuto significativamente la propria influenza accademica nei settori dei test genetici e della diagnostica molecolare.