分子診断センター

分子診断センターは、ハイスループットシーケンシングおよび分子診断技術の活用に注力し、臨床に腫瘍遺伝子検査サービスを提供するとともに、腫瘍の分子サブタイピング、治療、予後評価に関する意思決定を支援しています。2015年11月の設立以来、センターは、診療科の初期設立、検査項目の試験運用および拡充、新検査室の計画・建設、診療科の標準化運営など、複数の段階を経て、現在は成熟した安定運用の段階に入っています。センターは季加孚院士が総責任者を務め、常務副主任1名、兼任副主任3名を置いており、全員が正高級職称を有しています。現在、センターには常勤職員13名がおり、内訳は正高級職称2名、中級職称4名、初級職称7名です。このうち博士4名、修士1名、学士8名です。常務副主任の賈淑芹教授がセンターの業務全般を統括し、その下に専任職員2名を置き、それぞれ研究・教育業務と臨床検査業務を担当しています。研究チームは医学、腫瘍学、分子生物学、細胞生物学を専門とするメンバーで構成され、全員が大学院卒です。臨床検査チームは医学、腫瘍学、臨床検査学、臨床病理学、薬学、看護学などの専門分野を網羅し、全員が学士以上の学歴を有しています。センターはハイスループット遺伝子シーケンシング技術を中核とし、腫瘍の全周期管理をカバーするサービスを提供しています。これには、病因予防、早期診断・早期スクリーニング、分子サブタイピングおよび鑑別診断、個別化薬物療法の指導、治療効果モニタリング、予後評価などが含まれます。主要な検査項目には、分子標的治療関連遺伝子検査、化学療法薬感受性および毒性・副作用関連遺伝子検査、マイクロサテライト不安定性（MSI）や腫瘍変異負荷（TMB）などの免疫療法効果予測指標、分子残存病変検査、腫瘍遺伝的易罹患性遺伝子検査などが含まれ、さらにハイスループットシーケンシング結果の専門的解釈および腫瘍遺伝カウンセリングサービスも提供しています。分子診断検査室の面積は約350m2で、厳格な区域分け管理を実施し、血漿および組織検体の抽出とライブラリー調製の作業を相互に独立させ、交差汚染を完全に防止しています。検査室にはPCR、第1世代シーケンシング、第2世代シーケンシング（NGS）などの技術プラットフォームを整備し、臨床ニーズを全面的に満たしています。第2世代シーケンシングプラットフォームの高い処理能力を活用し、院内の研究用検体のシーケンシングにも対応しています。2024年には北京市の医療機関による臨床遺伝子増幅検査検査室の現地審査に無事合格し、北京市において院内で腫瘍ハイスループット遺伝子検査を実施できる検査室となりました。センターは、国家重点研究開発計画、国家自然科学基金を含む、複数の国家級および省・部級科学研究プロジェクトを担当しています。2021年から2025年までに発表したSCI論文の累積インパクトファクターは117に達しました。また、『臨床遺伝学』『中国腫瘍統合診療ガイドライン』『統合腫瘍学』『中国腫瘍統合診療技術ガイドライン（CACA）－遺伝カウンセリング』『中国家族性遺伝性腫瘍臨床診療専門家コンセンサス』『ハイスループットシーケンシング技術の臨床標準化応用に関する北京専門家コンセンサス』などの専門書・コンセンサスの編纂に参加し、さらに「中国家族性遺伝性腫瘍大会」などの学術活動を主導して開催することにより、遺伝子検査および分子診断分野におけるセンターの学術的影響力を大幅に高めています。