分子診斷中心

分子診斷中心專注於運用高通量測序與分子診斷技術，為臨床提供腫瘤基因檢測服務，助力腫瘤的分子分型、治療及預後評估相關決策。中心自2015年11月成立至今，經歷科室初建、檢測專案試執行及專案擴充、新實驗室規劃建設及科室規範化運營等多個階段，目前已步入成熟穩定執行期。中心由季加孚院士總負責，下設常務副主任一名，兼職副主任三名，均為正高階職稱。中心現有全職員工13人，包括高階職稱2人，中級職稱4人，初級職稱7人；其中博士4人、碩士1人、本科8人。常務副主任賈淑芹教授全面主持中心工作，下設兩名專職人員分別負責科研教學和臨床檢測事務。科研團隊由醫學、腫瘤學、分子生物和細胞生物學專業的成員組成，均為研究生學歷；臨床檢測團隊專業涵蓋醫學、腫瘤學、臨床檢驗學、臨床病理學、藥學、護理學等，全員均為本科及以上學歷。中心以高通量基因測序技術為核心，服務覆蓋腫瘤全週期管理，包括病因預防、早診早篩、分子分型和鑑別診斷、個體化用藥指導、療效監測及預後評估等環節。重點檢測專案涵蓋靶向治療相關基因檢測、化療藥物敏感性及毒副作用相關基因檢測、微衛星不穩定（MSI）與腫瘤突變負荷（TMB）等免疫治療療效預測指標、分子殘留灶檢測以及腫瘤遺傳易感基因檢測等，並提供高通量測序結果專業解讀及腫瘤遺傳諮詢服務。分子診斷實驗室佔地面積約350m2，實行嚴格分割槽管理，確保血漿和組織樣本的提取和建庫操作相互獨立，杜絕交叉汙染。實驗室配備PCR、一代測序和二代測序（NGS）等技術平臺，全面滿足臨床需求。依託二代測序平臺的高通量優勢，同時支援院內對科研標本的測序工作。2024年順利通過北京市醫療機構臨床基因擴增檢驗實驗室現場稽核，成為北京市具備院內開展腫瘤高通量基因檢測能力的實驗室。中心承擔了包括國家重點研發計劃、國家自然科學基金在內的多項國家級及省部級科研專案，2021年至2025年發表SCI文章累計影響因子達117。此外，通過參與編寫《臨床遺傳學》《中國腫瘤整合診治指南》《整合腫瘤學》《中國腫瘤整合診治技術指南(CACA)-遺傳諮詢》《中國家族遺傳性腫瘤臨床診療專家共識》《高通量測序技術臨床規範化應用北京專家共識》等專著與共識，並牽頭舉辦“中國家族遺傳性腫瘤大會”等學術活動，顯著提升了中心在基因檢測和分子診斷領域的學術影響力。