Centre de diagnostic moléculaire

Le Centre de diagnostic moléculaire se consacre à l’utilisation du séquençage à haut débit et des technologies de diagnostic moléculaire afin de fournir des services cliniques de tests génétiques tumoraux et de contribuer à la prise de décisions concernant la classification moléculaire, le traitement et l’évaluation pronostique des tumeurs. Depuis sa création en novembre 2015, le Centre a franchi plusieurs étapes, notamment la mise en place initiale du service, la mise en service pilote et l’élargissement des programmes d’analyses, la planification et la construction d’un nouveau laboratoire, ainsi que la standardisation du fonctionnement du service ; il est désormais entré dans une phase de fonctionnement mature et stable. Le Centre est placé sous la responsabilité générale de l’académicien Ji Jiafu et compte un directeur adjoint exécutif et trois directeurs adjoints à temps partiel, tous titulaires d’un grade professionnel supérieur. Le Centre compte actuellement 13 employés à temps plein, dont 2 titulaires d’un grade professionnel supérieur, 4 d’un grade intermédiaire et 7 d’un grade junior ; parmi eux figurent 4 docteurs, 1 titulaire d’un master et 8 titulaires d’une licence. La professeure Jia Shuqin, directrice adjointe exécutive, dirige l’ensemble des activités du Centre. Deux membres du personnel à temps plein sont placés sous son autorité et sont respectivement chargés de la recherche scientifique et de l’enseignement, ainsi que des analyses cliniques. L’équipe de recherche est composée de membres spécialisés en médecine, oncologie, biologie moléculaire et biologie cellulaire, tous titulaires d’un diplôme de troisième cycle ; l’équipe d’analyses cliniques couvre la médecine, l’oncologie, la biologie médicale, l’anatomopathologie, la pharmacie, les sciences infirmières et d’autres disciplines, et tous ses membres possèdent au moins une licence. S’appuyant sur le séquençage génétique à haut débit comme technologie centrale, les services du Centre couvrent l’ensemble du parcours de prise en charge des tumeurs, notamment la prévention étiologique, le diagnostic et le dépistage précoces, la classification moléculaire et le diagnostic différentiel, l’orientation vers un traitement médicamenteux personnalisé, le suivi de l’efficacité thérapeutique et l’évaluation pronostique. Les principaux programmes d’analyses comprennent les tests génétiques liés aux thérapies ciblées, les tests génétiques liés à la sensibilité aux chimiothérapies et à leurs effets toxiques indésirables, les indicateurs prédictifs de l’efficacité de l’immunothérapie tels que l’instabilité des microsatellites (MSI) et la charge mutationnelle tumorale (TMB), la détection de la maladie résiduelle moléculaire et les tests des gènes de prédisposition héréditaire aux tumeurs, entre autres. Le Centre fournit également une interprétation spécialisée des résultats du séquençage à haut débit ainsi que des services de conseil génétique en oncologie. Le laboratoire de diagnostic moléculaire occupe une superficie d’environ 350m2 et applique une séparation stricte des zones afin de garantir l’indépendance de l’extraction et de la préparation des banques à partir des échantillons de plasma et de tissus, éliminant ainsi toute contamination croisée. Le laboratoire est doté de plateformes technologiques comprenant la PCR, le séquençage de première génération et le séquençage de deuxième génération (NGS), répondant pleinement aux besoins cliniques. Tirant parti du haut débit de la plateforme de séquençage de deuxième génération, le Centre prend également en charge le séquençage d’échantillons de recherche au sein de l’hôpital. En 2024, il a passé avec succès l’audit sur site des laboratoires d’analyses cliniques d’amplification génique mené par les établissements médicaux de Beijing, devenant ainsi un laboratoire de Beijing capable de réaliser en interne des tests génétiques tumoraux à haut débit. Le Centre mène plusieurs projets de recherche scientifique de niveau national et provincial/ministériel, notamment le Programme national clé de recherche et développement et le Fonds national des sciences naturelles de Chine. De 2021 à 2025, le facteur d’impact cumulé des articles publiés dans des revues SCI a atteint 117. En outre, grâce à sa participation à la rédaction d’ouvrages et de consensus, notamment « Génétique clinique », « Directives chinoises pour le diagnostic et le traitement intégrés des tumeurs », « Oncologie intégrée », « Directives chinoises pour les techniques de diagnostic et de traitement intégrés des tumeurs (CACA)-Conseil génétique », « Consensus d’experts chinois sur le diagnostic et le traitement cliniques des tumeurs héréditaires familiales » et « Consensus d’experts de Beijing sur l’application clinique standardisée des technologies de séquençage à haut débit », ainsi qu’à l’organisation en tant que chef de file d’événements scientifiques tels que le « Congrès chinois des tumeurs héréditaires familiales », le Centre a considérablement renforcé son influence académique dans les domaines des tests génétiques et du diagnostic moléculaire.