Centro de diagnóstico molecular

El Centro de Diagnóstico Molecular se centra en la aplicación de la secuenciación de alto rendimiento y las tecnologías de diagnóstico molecular para proporcionar servicios clínicos de pruebas genéticas de tumores y contribuir a la toma de decisiones relacionadas con la subtipificación molecular, el tratamiento y la evaluación pronóstica de los tumores. Desde su fundación en noviembre de 2015, el Centro ha atravesado varias etapas, entre ellas la creación inicial del departamento, la puesta en funcionamiento piloto y la ampliación de los programas de pruebas, la planificación y construcción de un nuevo laboratorio y la operación estandarizada del departamento; actualmente ha entrado en una etapa de funcionamiento maduro y estable. El Centro está bajo la responsabilidad general del académico Ji Jiafu y cuenta con un subdirector ejecutivo y tres subdirectores a tiempo parcial, todos ellos con títulos profesionales superiores. Actualmente, el Centro tiene 13 empleados a tiempo completo, incluidos 2 con títulos profesionales superiores, 4 con títulos profesionales intermedios y 7 con títulos profesionales iniciales; entre ellos hay 4 doctores, 1 máster y 8 licenciados. La profesora Jia Shuqin, subdirectora ejecutiva, dirige integralmente el trabajo del Centro. Bajo su supervisión trabajan dos empleados a tiempo completo, responsables respectivamente de la investigación científica y la docencia, y de las pruebas clínicas. El equipo de investigación está formado por miembros especializados en medicina, oncología, biología molecular y biología celular, todos con formación de posgrado; el equipo de pruebas clínicas abarca medicina, oncología, ciencias del laboratorio clínico, patología clínica, farmacia, enfermería y otras especialidades, y todos sus integrantes tienen estudios universitarios o superiores. Con la tecnología de secuenciación génica de alto rendimiento como núcleo, los servicios del Centro cubren todo el ciclo de la gestión de los tumores, incluida la prevención etiológica, el diagnóstico y cribado precoces, la subtipificación molecular y el diagnóstico diferencial, la orientación para el tratamiento farmacológico personalizado, la monitorización de la eficacia terapéutica y la evaluación pronóstica. Los principales programas de pruebas incluyen pruebas genéticas relacionadas con terapias dirigidas; pruebas genéticas relacionadas con la sensibilidad a los fármacos quimioterápicos y sus efectos tóxicos adversos; indicadores predictivos de la eficacia de la inmunoterapia, como la inestabilidad de microsatélites (MSI) y la carga mutacional tumoral (TMB); la detección de enfermedad residual molecular; y pruebas de genes de predisposición hereditaria a tumores, entre otros. El Centro también proporciona interpretación profesional de los resultados de la secuenciación de alto rendimiento y servicios de asesoramiento genético oncológico. El laboratorio de diagnóstico molecular ocupa una superficie aproximada de 350m2 y aplica una estricta gestión por zonas para garantizar que la extracción y la preparación de bibliotecas de las muestras de plasma y tejido se realicen de forma independiente, evitando por completo la contaminación cruzada. El laboratorio está equipado con plataformas tecnológicas de PCR, secuenciación de primera generación y secuenciación de segunda generación (NGS), con lo que satisface plenamente las necesidades clínicas. Aprovechando la elevada capacidad de procesamiento de la plataforma de secuenciación de segunda generación, el Centro también admite la secuenciación de muestras de investigación dentro del hospital. En 2024, superó con éxito la auditoría in situ de los laboratorios de pruebas clínicas de amplificación génica realizada por las instituciones médicas de Beijing y se convirtió en un laboratorio de Beijing capacitado para realizar pruebas genéticas de tumores de alto rendimiento dentro del hospital. El Centro lleva a cabo múltiples proyectos de investigación científica de nivel nacional y provincial/ministerial, incluidos el Programa Nacional Clave de Investigación y Desarrollo y el Fondo Nacional de Ciencias Naturales de China. Entre 2021 y 2025, el factor de impacto acumulado de los artículos publicados en revistas SCI alcanzó 117. Además, mediante su participación en la redacción de monografías y documentos de consenso, entre ellos «Genética clínica», «Guías chinas para el diagnóstico y tratamiento integrados de los tumores», «Oncología integrada», «Guías chinas sobre técnicas de diagnóstico y tratamiento integrados de los tumores (CACA)-Asesoramiento genético», «Consenso de expertos chinos sobre el diagnóstico y tratamiento clínicos de los tumores hereditarios familiares» y «Consenso de expertos de Beijing sobre la aplicación clínica estandarizada de las tecnologías de secuenciación de alto rendimiento», así como mediante la organización como entidad líder de actividades académicas como el «Congreso Chino de Tumores Hereditarios Familiares», el Centro ha aumentado significativamente su influencia académica en los campos de las pruebas genéticas y el diagnóstico molecular.