Centrul de diagnostic molecular

Centrul de Diagnostic Molecular se concentrează pe utilizarea secvențierii de mare capacitate și a tehnologiilor de diagnostic molecular pentru a furniza servicii clinice de testare genetică a tumorilor și pentru a sprijini luarea deciziilor legate de subtiparea moleculară, tratamentul și evaluarea prognosticului tumorilor. De la înființarea sa în noiembrie 2015, Centrul a trecut prin mai multe etape, inclusiv înființarea inițială a departamentului, operarea pilot și extinderea programelor de testare, planificarea și construirea unui nou laborator și funcționarea standardizată a departamentului; în prezent, a intrat într-o etapă de funcționare matură și stabilă. Centrul se află sub responsabilitatea generală a academicianului Ji Jiafu și are un director adjunct executiv și trei directori adjuncți cu fracțiune de normă, toți deținând grade profesionale superioare. Centrul are în prezent 13 angajați cu normă întreagă, dintre care 2 cu grade profesionale superioare, 4 cu grade profesionale intermediare și 7 cu grade profesionale junior; printre aceștia se numără 4 doctori, 1 absolvent de master și 8 absolvenți de licență. Profesoara Jia Shuqin, director adjunct executiv, coordonează în ansamblu activitatea Centrului. În subordinea sa se află doi angajați cu normă întreagă, responsabili respectiv de cercetare și educație, precum și de testarea clinică. Echipa de cercetare este alcătuită din membri specializați în medicină, oncologie, biologie moleculară și biologie celulară, toți având studii postuniversitare; echipa de testare clinică acoperă domeniile medicină, oncologie, științe de laborator clinic, anatomie patologică clinică, farmacie, asistență medicală și altele, iar toți membrii au cel puțin studii de licență. Având ca tehnologie centrală secvențierea genică de mare capacitate, serviciile Centrului acoperă întregul continuum al managementului tumorilor, inclusiv prevenția etiologică, diagnosticul precoce și screeningul precoce, subtiparea moleculară și diagnosticul diferențial, ghidarea tratamentului medicamentos personalizat, monitorizarea eficacității tratamentului și evaluarea prognosticului. Principalele programe de testare includ testarea genelor asociate terapiilor țintite, testarea genelor asociate sensibilității la medicamente chimioterapice și efectelor toxice adverse, indicatori predictivi ai eficacității imunoterapiei, precum instabilitatea microsateliților (MSI) și încărcătura mutațională tumorală (TMB), detectarea bolii reziduale moleculare și testarea genelor de predispoziție ereditară la tumori, printre altele. Centrul oferă, de asemenea, interpretarea profesională a rezultatelor secvențierii de mare capacitate și servicii de consiliere genetică oncologică. Laboratorul de diagnostic molecular ocupă o suprafață de aproximativ 350m2 și aplică o gestionare strictă pe zone pentru a asigura efectuarea independentă a extracției și pregătirii bibliotecilor din probele de plasmă și țesut, eliminând contaminarea încrucișată. Laboratorul este dotat cu platforme tehnologice pentru PCR, secvențiere de generația întâi și secvențiere de generația a doua (NGS), satisfăcând pe deplin necesitățile clinice. Bazându-se pe avantajul capacității mari de procesare al platformei de secvențiere de generația a doua, Centrul sprijină și secvențierea probelor de cercetare în cadrul spitalului. În 2024, a trecut cu succes auditul la fața locului al laboratoarelor de testare clinică prin amplificare genică efectuat de instituțiile medicale din Beijing și a devenit un laborator din Beijing capabil să efectueze în cadrul spitalului teste genetice tumorale de mare capacitate. Centrul desfășoară numeroase proiecte de cercetare științifică la nivel național și provincial/ministerial, inclusiv Programul național-cheie de cercetare și dezvoltare și Fondul național pentru științele naturale din China. În perioada 2021-2025, factorul de impact cumulat al articolelor publicate în reviste SCI a ajuns la 117. În plus, prin participarea la elaborarea unor monografii și documente de consens, inclusiv „Genetică clinică”, „Ghidurile chineze pentru diagnosticul și tratamentul integrat al tumorilor”, „Oncologie integrată”, „Ghidurile chineze pentru tehnicile de diagnostic și tratament integrat al tumorilor (CACA)-Consiliere genetică”, „Consensul experților chinezi privind diagnosticul și tratamentul clinic al tumorilor ereditare familiale” și „Consensul experților din Beijing privind aplicarea clinică standardizată a tehnologiilor de secvențiere de mare capacitate”, precum și prin coordonarea organizării unor evenimente academice precum „Congresul chinez al tumorilor ereditare familiale”, Centrul și-a sporit semnificativ influența academică în domeniile testării genetice și diagnosticului molecular.