Trung tâm Chẩn đoán Phân tử

Trung tâm Chẩn đoán Phân tử tập trung ứng dụng công nghệ giải trình tự thông lượng cao và công nghệ chẩn đoán phân tử để cung cấp dịch vụ xét nghiệm gen ung thư cho lâm sàng, hỗ trợ việc ra quyết định liên quan đến phân тип phân tử, điều trị và đánh giá tiên lượng ung thư. Kể từ khi thành lập vào tháng 11 năm 2015, Trung tâm đã trải qua nhiều giai đoạn, bao gồm xây dựng khoa trong giai đoạn đầu, vận hành thử nghiệm và mở rộng các chương trình xét nghiệm, quy hoạch và xây dựng phòng xét nghiệm mới, cũng như vận hành khoa theo tiêu chuẩn; hiện nay Trung tâm đã bước vào giai đoạn vận hành ổn định và trưởng thành. Trung tâm do Viện sĩ Ji Jiafu phụ trách chung, với một phó giám đốc thường trực và ba phó giám đốc kiêm nhiệm, tất cả đều có chức danh chuyên môn cao cấp. Hiện Trung tâm có 13 nhân viên toàn thời gian, gồm 2 người có chức danh chuyên môn cao cấp, 4 người có chức danh chuyên môn trung cấp và 7 người có chức danh chuyên môn sơ cấp; trong đó có 4 tiến sĩ, 1 thạc sĩ và 8 cử nhân. Giáo sư Jia Shuqin, phó giám đốc thường trực, chỉ đạo toàn diện công việc của Trung tâm. Dưới quyền bà có hai nhân viên chuyên trách, lần lượt phụ trách nghiên cứu khoa học và đào tạo, và công tác xét nghiệm lâm sàng. Đội ngũ nghiên cứu gồm các thành viên chuyên ngành y học, ung thư học, sinh học phân tử và sinh học tế bào, tất cả đều có trình độ sau đại học; đội ngũ xét nghiệm lâm sàng bao quát các chuyên ngành y học, ung thư học, khoa học xét nghiệm lâm sàng, bệnh lý học lâm sàng, dược học, điều dưỡng và các lĩnh vực khác, toàn bộ thành viên đều có trình độ đại học trở lên. Lấy công nghệ giải trình tự gen thông lượng cao làm nền tảng, các dịch vụ của Trung tâm bao phủ toàn bộ chu kỳ quản lý ung thư, gồm dự phòng căn nguyên, chẩn đoán sớm và sàng lọc sớm, phân тип phân tử và chẩn đoán phân biệt, hướng dẫn sử dụng thuốc cá thể hóa, theo dõi hiệu quả điều trị và đánh giá tiên lượng. Các chương trình xét nghiệm trọng điểm bao gồm xét nghiệm gen liên quan đến điều trị đích; xét nghiệm gen liên quan đến độ nhạy với thuốc hóa trị và tác dụng độc, tác dụng phụ; các chỉ dấu dự đoán hiệu quả điều trị miễn dịch như tình trạng mất ổn định vi vệ tinh (MSI) và gánh nặng đột biến khối u (TMB); xét nghiệm bệnh tồn dư phân tử; xét nghiệm gen nhạy cảm di truyền với ung thư và các xét nghiệm khác. Trung tâm cũng cung cấp dịch vụ diễn giải chuyên môn kết quả giải trình tự thông lượng cao và tư vấn di truyền ung thư. Phòng xét nghiệm chẩn đoán phân tử có diện tích khoảng 350m2, áp dụng quản lý phân khu nghiêm ngặt nhằm bảo đảm việc tách chiết và xây dựng thư viện từ các mẫu huyết tương và mô được thực hiện độc lập, loại trừ hoàn toàn nhiễm chéo. Phòng xét nghiệm được trang bị các nền tảng công nghệ như PCR, giải trình tự thế hệ thứ nhất và giải trình tự thế hệ thứ hai (NGS), đáp ứng toàn diện nhu cầu lâm sàng. Phát huy ưu thế thông lượng cao của nền tảng giải trình tự thế hệ thứ hai, Trung tâm đồng thời hỗ trợ giải trình tự các mẫu nghiên cứu trong bệnh viện. Năm 2024, Trung tâm đã vượt qua thành công đợt đánh giá tại chỗ đối với các phòng xét nghiệm khuếch đại gen lâm sàng do các cơ sở y tế ở Bắc Kinh thực hiện, trở thành phòng xét nghiệm tại Bắc Kinh có năng lực tiến hành xét nghiệm gen ung thư thông lượng cao trong bệnh viện. Trung tâm đảm nhiệm nhiều dự án nghiên cứu khoa học cấp quốc gia và cấp tỉnh/bộ, bao gồm Chương trình Nghiên cứu và Phát triển Trọng điểm Quốc gia và Quỹ Khoa học Tự nhiên Quốc gia Trung Quốc. Từ năm 2021 đến năm 2025, tổng hệ số ảnh hưởng của các bài báo SCI đã công bố đạt 117. Ngoài ra, thông qua việc tham gia biên soạn các chuyên khảo và tài liệu đồng thuận như “Di truyền học lâm sàng”, “Hướng dẫn Trung Quốc về chẩn đoán và điều trị tích hợp ung thư”, “Ung thư học tích hợp”, “Hướng dẫn Trung Quốc về kỹ thuật chẩn đoán và điều trị tích hợp ung thư (CACA)-Tư vấn di truyền”, “Đồng thuận chuyên gia Trung Quốc về chẩn đoán và điều trị lâm sàng u di truyền gia đình” và “Đồng thuận chuyên gia Bắc Kinh về ứng dụng lâm sàng tiêu chuẩn hóa công nghệ giải trình tự thông lượng cao”, đồng thời chủ trì tổ chức các hoạt động học thuật như “Hội nghị Ung thư Di truyền Gia đình Trung Quốc”, Trung tâm đã nâng cao đáng kể ảnh hưởng học thuật trong lĩnh vực xét nghiệm gen và chẩn đoán phân tử.