เวชศาสตร์ห้องปฏิบัติการ
ข้อมูลแนะนำแผนก
แผนกเวชศาสตร์ชันสูตรเป็นหนึ่งในแผนกหลักของโรงพยาบาลเส้าหยี่ฟู นับตั้งแต่ก่อตั้งโรงพยาบาล แผนกได้รวบรวมผู้เชี่ยวชาญด้านพยาธิวิทยาและการตรวจทางห้องปฏิบัติการ รวมถึงบุคลากรชั้นยอดด้านการบริหารจัดการจากศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัยโลมาลินดาแห่งสหรัฐอเมริกา ตลอด 30 ปีที่ผ่านมา แผนกได้ผสานแนวคิดการบริหารจัดการและเทคโนโลยีการตรวจทางห้องปฏิบัติการอันทันสมัยของตะวันตกเข้ากับการปฏิบัติทางการแพทย์ภายในประเทศ และประสบความสำเร็จอย่างโดดเด่นในด้านการพัฒนาสาขาวิชา แผนกมีความโดดเด่นเป็นเอกลักษณ์ในแวดวงเดียวกัน ด้วยโครงสร้างองค์กรที่สมบูรณ์ โครงสร้างบุคลากรที่เหมาะสม และประสิทธิภาพการทำงานที่มีคุณภาพสูง แผนกมีระบบควบคุมคุณภาพที่สมบูรณ์ และผ่านการรับรองห้องปฏิบัติการทางการแพทย์ตามมาตรฐาน ISO15189 เป็นห้องปฏิบัติการอ้างอิงด้านคุณภาพการตรวจทางคลินิกของมณฑลเจ้อเจียง เป็นศูนย์ควบคุมคุณภาพการฝึกอบรมแพทย์ประจำบ้านตามมาตรฐานของแผนกเวชศาสตร์ชันสูตรแห่งมณฑลเจ้อเจียง เป็นห้องปฏิบัติการสำคัญด้านการวิจัยการตรวจและการเฝ้าระวังทางการแพทย์แม่นยำแห่งมณฑลเจ้อเจียง และยังเป็นหน่วยงานต้นสังกัดของประธานว่าที่ของสาขาแพทย์เวชศาสตร์ชันสูตร สมาคมแพทย์จีน และประธานคณะกรรมการคนปัจจุบันของสาขาเวชศาสตร์ชันสูตร สมาคมการแพทย์เจ้อเจียง สาขาการวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการแบบเฉพาะบุคคลที่แผนกริเริ่มจัดตั้งขึ้นได้รับการประเมินให้เป็นสาขาวิชานวัตกรรมทางการแพทย์ของกรมสาธารณสุขมณฑลเจ้อเจียง ได้รับการคัดเลือกเข้ารอบ 10 แผนกเวชศาสตร์ชันสูตรดีเด่นของจีนประจำปี 2014 และได้รับการเสนอชื่อเข้าชิงสาขาเฉพาะทางยอดเยี่ยมในการจัดอันดับ Fudan อย่างต่อเนื่องหลายปี
แผนกยึดถือ “Count On Us for Result You Can Trust” เป็นปณิธานการให้บริการมาโดยตลอด และยึดมั่นในนโยบายคุณภาพ “เป็นกลางและเที่ยงธรรม มีความถูกต้องและทันท่วงที บริหารจัดการตามหลักวิทยาศาสตร์ ให้บริการอย่างมีคุณภาพ และปรับปรุงอย่างต่อเนื่อง” ใส่ใจและตอบสนองต่อความเร่งด่วนของผู้ป่วย คิดในสิ่งที่ฝ่ายคลินิกคำนึงถึง โดยยึดผู้ป่วยเป็นศูนย์กลางและให้บุคลากรเป็นผู้มีบทบาทหลัก มุ่งมั่นที่จะให้บริการประชาชนทั่วไปและแพทย์คลินิกด้วยผลการตรวจที่รวดเร็ว ถูกต้อง และเชื่อถือได้ “ให้บริการแก่ฝ่ายคลินิก ให้บริการแก่ผู้มารับการรักษา” คือคุณค่าในตนเองที่เราแสวงหาอยู่เสมอ
ข้อได้เปรียบทางเทคนิค
แผนกเวชศาสตร์ชันสูตรแบ่งเป็นสาขาย่อยและทีมหลายด้าน ได้แก่ การตรวจทางห้องปฏิบัติการคลินิก ชีวเคมี ภูมิคุ้มกันวิทยา จุลชีววิทยา อณูชีววิทยา แมสสเปกโตรเมทรี การให้เลือด ห้องปฏิบัติการผู้ป่วยนอกและฉุกเฉิน การควบคุมคุณภาพ ตลอดจนการวิจัยและการเรียนการสอน พร้อมด้วยเครื่องมือและอุปกรณ์ตรวจวิเคราะห์ขนาดกลางและขนาดใหญ่ระดับแนวหน้าทั้งในประเทศและต่างประเทศ รวมถึงสายการตรวจวิเคราะห์อัตโนมัติ และให้บริการตรวจมากกว่า 600 รายการ ในด้านการบริหารจัดการ แผนกผลักดันรูปแบบการพัฒนา “บูรณาการทุกวิทยาเขตเป็นหนึ่งเดียว บริการที่มีมาตรฐานเดียวกัน” เพื่อให้บริการตรวจทางห้องปฏิบัติการและรายงานเฉพาะทางแก่ฝ่ายคลินิกอย่างถูกต้อง ทันท่วงที และครอบคลุมรายการตรวจ แผนกเวชศาสตร์ชันสูตรได้พัฒนาระบบ LIS ขึ้นเอง โดยในปี 2003 ได้รับรางวัลความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีระดับที่สามของรัฐบาลมณฑลเจ้อเจียง และรางวัลความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีของคณะกรรมการการศึกษามณฑล จากนั้นได้ส่งเสริมและนำไปใช้ในโรงพยาบาลหลายแห่งทั้งภายในและภายนอกมณฑล
ห้องแมสสเปกโตรเมทรีเป็นแพลตฟอร์มเทคโนโลยีที่โรงพยาบาลเส้าหยี่ฟูมุ่งเน้นพัฒนา และเป็นองค์ประกอบสำคัญของแพลตฟอร์มวิจัยและพัฒนาด้านเมแทบอโลมิกส์ของห้องปฏิบัติการสำคัญด้านการวิจัยการตรวจและการเฝ้าระวังทางการแพทย์แม่นยำแห่งมณฑลเจ้อเจียง ปัจจุบันให้บริการการตรวจฮอร์โมนสืบพันธุ์ แผงวิตามิน VitA, B, D, E, K และอื่น ๆ การตรวจติดตามระดับยารักษา ได้แก่ ยาปฏิชีวนะ ยากดภูมิคุ้มกัน และยากลุ่มจิตเวช เป็นต้น ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัยและรักษาโรคที่เกี่ยวข้องทางคลินิก แพลตฟอร์มเทคโนโลยีแมสสเปกโตรเมทรีดำเนินนวัตกรรมทางเทคโนโลยีในด้านการวิจัยเมแทบอโลมิกส์และวิธีตรวจที่ห้องปฏิบัติการพัฒนาขึ้นเอง (LDT) โดยได้พัฒนาแบบจำลองตัวบ่งชี้เมแทบอลิซึมที่สามารถใช้ในการวินิจฉัยมะเร็งเต้านมระยะเริ่มต้น เป็นสถาบันการแพทย์แห่งแรกในประเทศที่สามารถตรวจฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนอิสระด้วยวิธีแมสสเปกโตรเมทรี และรายการตรวจใหม่สำหรับวัดความเข้มข้นของยาในเลือดหลายรายการที่พัฒนาขึ้น เช่น โพลีมิกซิน B และไทกาไซคลิน ก็อยู่ในระดับแนวหน้าของประเทศ
แพลตฟอร์มเทคโนโลยีโฟลว์ไซโตเมทรีดำเนินโครงการตรวจทางคลินิกและงานวิจัยในด้านการวินิจฉัยโรคทางโลหิตวิทยา การตรวจและติดตามระดับภูมิคุ้มกัน และการวิจัยและพัฒนาตัวบ่งชี้ชนิดใหม่ นอกจากนี้ แพลตฟอร์มยังติดตั้งแพลตฟอร์มการตรวจโฟลว์ไซโตเมทรีด้วยแมสสเปกโตรเมทรีที่ทันสมัย เพื่อเป็นแพลตฟอร์มทางเทคนิคคุณภาพสูงสำหรับการพัฒนาเครื่องมือที่ผลิตในประเทศ การตรวจระดับระบบภูมิคุ้มกันของโรค และการค้นพบตัวบ่งชี้ชนิดใหม่
ห้องปฏิบัติการตรวจทางคลินิกดำเนินการตรวจรายการเฉพาะทาง ได้แก่ การตรวจสัณฐานวิทยาของเซลล์เลือดส่วนปลาย การทดสอบการรวมตัวของเกล็ดเลือด เฮโมรีโอโลยี การทำงานของการแข็งตัวของเลือด ปัจจัยต้านการแข็งตัวของเลือด การวินิจฉัยโรคทางโลหิตวิทยาที่วินิจฉัยยากจากไขกระดูก ตลอดจนการตรวจที่เกี่ยวข้องกับเนื้องอกของระบบสร้างเม็ดเลือดและระบบน้ำเหลือง เป็นต้น เนื่องจากห้องปฏิบัติการไขกระดูกเป็นองค์ประกอบสำคัญของห้องปฏิบัติการตรวจทางคลินิก การตรวจเลือดส่วนปลาย การวินิจฉัยเซลล์ไขกระดูก และการวิเคราะห์ด้วยโฟลว์ไซโตเมทรีจึงมีการผสานงานกันอย่างใกล้ชิดและสื่อสารกันอย่างทันท่วงที ทำให้สามารถให้การวินิจฉัยที่แม่นยำแก่ฝ่ายคลินิกได้ดียิ่งขึ้น
ห้องภูมิคุ้มกันวิทยามีแพลตฟอร์มเทคโนโลยีหลายประเภท ได้แก่ ภูมิคุ้มกันเคมีเรืองแสง อิมมูโนแอสเสย์แบบเอนไซม์เชื่อมโยง และอิมมูโนฟลูออเรสเซนซ์ทางอ้อม โดยดำเนินการตรวจเป็นประจำสำหรับแอนติบอดีต่อเชื้อก่อโรค เช่น ไวรัสตับอักเสบ ไวรัสเอดส์ และเชื้อ Treponema pallidum รวมถึงการตรวจตัวบ่งชี้มะเร็ง แอนติบอดีต่อตนเอง ฮอร์โมนต่อมไร้ท่อ ความเข้มข้นของยา และรายการอื่น ๆ มีการศึกษาเชิงลึกและค่อย ๆ ส่งเสริมประสบการณ์ในด้านการปรับปรุงกระบวนการตรวจ การจัดการคุณภาพด้านภูมิคุ้มกัน ตลอดจนการออกแบบการทดลองทางคลินิกและการประเมินสมรรถนะ
ห้องชีวเคมีเป็นศูนย์ของ “แผนความสอดคล้องของฮีโมโกลบินไกลเคต” แห่งมณฑลเจ้อเจียง และได้ค่อย ๆ จัดทำระบบการดำเนินงานที่มีความอัจฉริยะในด้านกระบวนการตรวจ การควบคุมคุณภาพ การจัดการเครื่องมือ และการจัดการตัวอย่าง ดำเนินการตรวจรายการต่าง ๆ ที่อยู่ในระดับแนวหน้าของประเทศอย่างต่อเนื่อง รวมถึงรายการตรวจตัวชี้วัดด้านชีวเคมีทั่วไป ฮอร์โมนสืบพันธุ์ ฮีโมโกลบินไกลเคต และอิเล็กโทรโฟรีซิสของโปรตีนในซีรัม เป็นต้น เพื่อให้ผลการตรวจที่ถูกต้องและรวดเร็วแก่ฝ่ายคลินิก
ห้องจุลชีววิทยาไม่เพียงดำเนินการตรวจจุลชีววิทยาทั่วไปเท่านั้น แต่ยังให้บริการการวินิจฉัยเฉพาะบุคคลและการรักษาอย่างแม่นยำในด้านการวินิจฉัยสาเหตุของเชื้อก่อโรคที่วินิจฉัยยาก การทดสอบความไวต่อยาต้านการติดเชื้อแบบผสมผสานสำหรับแบคทีเรียดื้อยาหลายขนาน และการตรวจยีนดื้อยา ห้องจุลชีววิทยาเข้าร่วมโครงการสำรวจระบาดวิทยาของเชื้อก่อโรคทั้งในระดับนานาชาติและภายในประเทศหลายโครงการ เช่น SMART (Study for Monitoring Antimicrobial Resistance Trends), CHINET (China Antimicrobial Surveillance Network, เครือข่ายเฝ้าระวังการดื้อยาของแบคทีเรียแห่งประเทศจีน) และ CARSS (China Antimicrobialresistance Surveillance System, ระบบเฝ้าระวังการดื้อยาของแบคทีเรียทั่วประเทศ) เป็นต้น อีกทั้งยังเป็นสถาบันที่เข้าร่วมการทดลองทางคลินิก ECOFF ภายในประเทศ (Epidemiological cut-off values, ค่าจุดตัดทางระบาดวิทยา) และการกำหนดจุดตัดทางระบาดวิทยาสำหรับยาปฏิชีวนะหลายรายการ จึงมีอิทธิพลในระดับหนึ่งทั้งในประเทศและระหว่างประเทศ
ห้องอณูชีววิทยาเปิดให้บริการการตรวจกรดนิวคลีอิกของไวรัสโคโรนาสายพันธุ์ใหม่ การตรวจกรดนิวคลีอิกของไวรัสตับอักเสบบี การตรวจความหลากหลายของยีนเมแทบอลิซึมของโฟเลต (MTHFR) และการตรวจความหลากหลายของยีนเมแทบอลิซึมของยาโคลพิโดเกรล (CYP2C19) โดยอาศัยพื้นฐานการดำเนินงานด้านการตรวจกรดนิวคลีอิกของไวรัสโคโรนาสายพันธุ์ใหม่ แผนกได้จัดทำร่างมาตรฐานกลุ่มระดับชาติ “ข้อกำหนดการดำเนินงานและการบริหารจัดการห้องปฏิบัติการตรวจกรดนิวคลีอิกฉุกเฉิน” (T/ZCHSP 003-2023)
ในกระบวนการพัฒนา แผนกเวชศาสตร์การให้เลือดมีส่วนร่วมอย่างแข็งขันในการจัดการเลือดของผู้ป่วยในระยะรอบการผ่าตัดทางคลินิก ใช้องค์ประกอบของเลือดชนิดต่าง ๆ อย่างเหมาะสม และเพิ่มอัตราความสำเร็จในการช่วยชีวิตผู้ป่วยวิกฤต ผ่านการดำเนินโครงการและการประยุกต์ใช้การรักษาด้วยพลาสมาที่มีเกล็ดเลือดเข้มข้น (PRP) ทำให้ได้ผลลัพธ์ทางคลินิกที่ดีในการรักษาบาดแผลที่หายยาก โรคข้อเสื่อม เท้าเบาหวาน การเสริมความอ่อนเยาว์ของใบหน้าเพื่อความงาม และด้านอื่น ๆ
ห้องปฏิบัติการผู้ป่วยนอกและฉุกเฉินมีขอบเขตรายการตรวจที่กว้าง ครอบคลุมความต้องการตรวจทางห้องปฏิบัติการของผู้ป่วยนอกทั่วไปและแผนกเวชศาสตร์ผู้ป่วยวิกฤตอย่างครบถ้วนและละเอียด นอกจากรายการตรวจทั่วไปด้านเลือด ของเหลวในร่างกาย และชีวเคมีแล้ว ยังดำเนินการตรวจด้านสัณฐานวิทยา ฮอร์โมน ไขมันในเลือด และรายการอื่น ๆ เพื่อให้ผลการตรวจที่ถูกต้องและรวดเร็วแก่ฝ่ายคลินิก และทำให้ความต้องการบริการแบบ “จุดเดียวเบ็ดเสร็จ” ที่ผู้ป่วยสามารถเริ่มตั้งแต่การเก็บตัวอย่าง เดินทางน้อยครั้งหรือไม่ต้องเดินทางเลย เกิดขึ้นได้อย่างแท้จริง
สถานะทางวิชาการ
หน่วยงานประจำตำแหน่งประธานว่าที่ของสาขาแพทย์เวชศาสตร์ชันสูตร สมาคมแพทย์จีน
หน่วยงานประจำตำแหน่งประธานคณะกรรมการสาขาเวชศาสตร์ชันสูตร สมาคมการแพทย์เจ้อเจียง
หน่วยงานก่อสร้างหน่วยแกนกลางของศูนย์วิจัยทางคลินิกแห่งชาติด้านเวชศาสตร์ชันสูตร
ฐานฝึกอบรมแพทย์ประจำบ้านสาขาเวชศาสตร์ชันสูตรตามมาตรฐานแห่งชาติ
ฐานฝึกอบรมภาคปฏิบัติของเครือข่ายเฝ้าระวังการดื้อยาของแบคทีเรียแห่งประเทศจีน
ศูนย์ควบคุมคุณภาพการฝึกอบรมแพทย์เวชศาสตร์ชันสูตรตามมาตรฐานแห่งมณฑลเจ้อเจียง
ฐานฝึกอบรมบุคลากรสาขาการวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการคลินิก มหาวิทยาลัยเจ้อเจียง
ฐานก่อสร้างสาขาวิชานวัตกรรมแห่งมณฑลเจ้อเจียง—สาขาการวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการแบบเฉพาะบุคคล
ห้องปฏิบัติการสำคัญด้านการวิจัยการตรวจและการเฝ้าระวังทางการแพทย์แม่นยำแห่งมณฑลเจ้อเจียง
ผลงานวิจัย
สาขาวิชานี้มุ่งเน้นโรคสำคัญและโรคเรื้อรัง เช่น การติดเชื้อและมะเร็ง โรคระบบทางเดินหายใจ โรคหัวใจและหลอดเลือดและโรคเมแทบอลิซึม รวมถึงโรคอื่น ๆ โดยใช้เทคโนโลยีมัลติโอมิกส์ในการคัดกรองและยืนยันตัวบ่งชี้ทางชีวภาพชนิดใหม่ ในด้านการคัดกรอง การยืนยัน และการประเมินการประยุกต์ใช้ทางคลินิกของตัวบ่งชี้มะเร็ง ห้องปฏิบัติการแห่งนี้เป็นแห่งแรกที่รายงานว่าเอนไซม์นิโคทินาไมด์-N-เมทิลทรานสเฟอเรส (NNMT) มีการแสดงออกในระดับสูงในมะเร็งหลายชนิด ยืนยันให้ชัดเจนว่า NNMT เป็นเป้าหมายการรักษาที่มีศักยภาพของมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักและมะเร็งเต้านม และยืนยันให้ชัดเจนว่า NNMT และโมเลกุลเมแทบอลิซึมของมันเป็นตัวบ่งชี้สำคัญในการพยากรณ์ประสิทธิผลของเคมีบำบัดมะเร็ง ซึ่งเป็นพื้นฐานทางทฤษฎีสำหรับการเลือกแผนเคมีบำบัดแบบเฉพาะบุคคลทางคลินิกสำหรับมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักและมะเร็งเต้านม แผนกของเราได้สร้างระบบออนไลน์สำหรับพยากรณ์อัตราการตอบสนองต่อการรักษา ความน่าจะเป็นของการปลอดการดำเนินโรค และความน่าจะเป็นของการรอดชีวิตของผู้ป่วยมะเร็งปอดชนิดไม่ใช่เซลล์เล็กที่ได้รับการรักษาด้วยแอนติบอดีโมโนโคลนอลต่อ PD-1 และได้สร้างแบบจำลองการวินิจฉัยจากเมแทบอไลต์ในซีรัมของมะเร็งเต้านม ได้รับโครงการประเภททั่วไปของกองทุนวิทยาศาสตร์ธรรมชาติแห่งชาติจีน 3 โครงการ และโครงการวิจัยและพัฒนาสำคัญของมณฑลเจ้อเจียง 2 โครงการ อีกทั้งได้รับรางวัลความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีของมณฑลเจ้อเจียงระดับที่สาม และได้รับสิทธิบัตรระดับชาติที่ได้รับอนุมัติ 1 ฉบับ แผนกของเราในฐานะหน่วยงานผู้มีส่วนร่วมหลัก ได้ร่วมร่างมาตรฐานอุตสาหกรรมระดับประเทศสำหรับกลูโคสในเลือด ซึ่งเป็นตัวบ่งชี้สำคัญที่ใช้ติดตามการป้องกันและควบคุมโรคเบาหวาน
ห้องปฏิบัติการแห่งนี้ใช้เทคโนโลยีการหาลำดับจีโนมทั้งหมด และเป็นแห่งแรกในระดับนานาชาติที่สร้างวิธีจำแนกชนิดตามลำดับหลายตำแหน่งของเชื้อ Ureaplasma urealyticum (Multilocus sequence typing, MLST) และวิธีขยายของวิธีดังกล่าว (eMLST) เพื่อใช้ในการตรวจและวินิจฉัยเชื้อ Ureaplasma urealyticum ที่ก่อโรคอย่างแม่นยำ ซึ่งช่วยหลีกเลี่ยงการใช้ยาต้านแบคทีเรียอย่างแพร่หลายในทางคลินิกและการรักษามากเกินความจำเป็น เราได้พัฒนาวิธีตรวจ PCR เชิงปริมาณด้วยฟลูออเรสเซนซ์สำหรับซีโรไทป์ของเชื้อ Ureaplasma urealyticum จำนวน 14 ชนิด การดำเนินงานวิจัยนี้ได้มอบเบาะแสและวิธีการวิจัยใหม่สำหรับการสำรวจกลไกการก่อโรคของการติดเชื้อ Ureaplasma urealyticum อีกทั้งยังวางรากฐานสำหรับการสร้างเทคโนโลยีใหม่ด้านการวินิจฉัยทางคลินิกของเชื้อ Ureaplasma urealyticum ที่ก่อโรคโดยอาศัยการตรวจปัจจัยก่อความรุนแรง และเป็นพื้นฐานทางวิทยาศาสตร์สำหรับการแยกความแตกต่างระหว่างการตั้งถิ่นของเชื้อ Ureaplasma urealyticum กับการติดเชื้อ งานวิจัยต่อเนื่องจากนี้ได้รับโครงการประเภททั่วไปของกองทุนวิทยาศาสตร์ธรรมชาติแห่งชาติจีน 4 โครงการ และได้รับรางวัลความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีของมณฑลเจ้อเจียงระดับที่สอง
แผนกเป็นหัวหน้าและรับผิดชอบโครงการของกองทุนวิทยาศาสตร์ธรรมชาติแห่งชาติจีนมากกว่า 30 โครงการตามทิศทางการวิจัย และโครงการตามแผนการวิจัยและพัฒนาสำคัญของมณฑลเจ้อเจียง 3 โครงการ ตีพิมพ์บทความวิจัยในวารสาร SCI มากกว่า 180 บทความ (ค่า Impact Factor สูงสุด 71.4) ได้รับรางวัลความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีของมณฑลเจ้อเจียงระดับที่หนึ่ง 1 รางวัล ระดับที่สอง 3 รางวัล และระดับที่สาม 1 รางวัล ยื่นขอสิทธิบัตรการประดิษฐ์ระดับชาติมากกว่า 20 รายการ และได้รับอนุมัติแล้ว 7 รายการ
หน้าแผนกอย่างเป็นทางการตรวจสอบแหล่งข้อมูลเมื่อ
แพทย์
ประวัติแพทย์: 1 รายการ
祁鸣
แพทย์หัวหน้า (ตำแหน่งวิชาชีพในระบบจีน)
ความสนใจทางคลินิก
อ่านเพิ่มเติม
การวินิจฉัยระดับโมเลกุล การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม และการรักษาอย่างแม่นยำสำหรับโรคพันธุกรรมชนิดยีนเดี่ยวและเนื้องอกต่าง ๆ โดยเฉพาะภาวะมีบุตรยาก ความพิการแต่กำเนิดและพัฒนาการผิดปกติ ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะรุนแรงจากพันธุกรรมและการเสียชีวิตกะทันหัน ภาวะตาบอดแต่กำเนิดและโรคจอประสาทตา มะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่จากพันธุกรรม รวมถึงเนื้องอกทางเดินอาหาร