Gruppo di genetica e metabolismo

Panoramica dell’unità Il gruppo di genetica e metabolismo dell’Ospedale pediatrico di Shenzhen fa capo al gruppo dei medici responsabili dell’ambulatorio specialistico di neurogenetica e metabolismo del Dipartimento di neurologia; il gruppo dei medici responsabili è diretto dal medico primario Chen Li. Questa disciplina è stata fondata dalla dottoressa e direttrice Chen Shuli, rientrata in Cina dopo aver studiato in Giappone. Dopo oltre 20 anni di sviluppo approfondito e costante, la disciplina ha ormai maturato una solida esperienza clinica nella diagnosi e nel trattamento delle malattie cromosomiche, dei disturbi del metabolismo degli acidi organici, delle anomalie del metabolismo degli amminoacidi e degli acidi grassi, delle malattie mitocondriali, delle malattie lisosomiali e delle sindromi cliniche rare, nonché in altri ambiti correlati. Attualmente il team riunisce esperti clinici specializzati nelle malattie genetiche e metaboliche, medici specializzati in neurogenetica e ricercatori professionisti nel campo della genetica, e svolge la propria attività avvalendosi del Laboratorio di screening biochimico per le malattie genetiche e metaboliche dell’Istituto di pediatria. Dispone di apparecchiature e tecnologie per gli esami, tra cui spettrometri di massa tandem e strumenti di gascromatografia-spettrometria di massa per l’analisi delle urine. Sono stati completati diversi progetti di ricerca scientifica, mentre altri sono attualmente in corso; il team può così offrire servizi di diagnosi e trattamento di precisione ai pazienti con patologie difficili e complesse nella regione del Guangdong, nell’Area della Grande Baia Guangdong-Hong Kong-Macao e persino in tutta la Cina.